华大基因无创产前基因检测技术获16国专利授权
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& & 近日，华大基因自主研发的“胎儿遗传异常的无创性检测技术”获得欧洲专利局发明专利授权，该专利在英国、比利时、西班牙、斯洛文尼亚、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利、法国、丹麦、德国、捷克、波兰、罗马尼亚15国生效。这是中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，中国国家知识产权局也向华大基因发出授予专利权通知书，这意味着该专利在16个国家同步获批。
　　据介绍，胎儿遗传异常的无创性检测技术通过对孕妇血液样品进行DNA测序来无创检测胎儿遗传学异常。其涉及的核心算法可提供针对染色体GC含量差异所造成的偏差结果的校正方法。除了用于传统常染色体非整倍体（包括21-三体综合征，即唐氏综合征；18-三体综合征，即爱德华氏综合征；13-三体综合征，即帕陶氏综合征）检测外，该专利还可给出用于检测性染色体非整倍体的综合方法。其对于引领无创产前基因检测从三倍体基础上向性染色体等更广泛的产前检测范围发展，具有积极意义。& & 研究显示，传统的产前筛查方法羊水穿刺有0.5%的风险率，而胎儿遗传异常无创性检测技术的风险率只有万分之一。华大医学相关人士称，该技术适用范围包括具有血清学筛查显示高危，胎儿为试管婴儿，习惯性流产，有穿刺禁忌证，不宜、不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断，错过血清学筛查机会等不同情况的孕妇。& & 另据介绍，截至今年8月，华大医学开展的无创产前基因检测已经覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等52个国家的2000多家医院或单位，检测样本量近40万例。
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无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体
染色体是细胞内遗传物质的载体，决定我们健康状况、性别、长相、身高等的遗传物质&基因&便位于染色体上。正常人体细胞内含有23对（46条）染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。染色体疾病主要是指由于染色体数目改变（多于或少于46条）、结构异常引起的疾病。其中染色体非整倍体是发病率最高的一类。我国每年的新增出生缺陷儿高达120万，而染色体非整倍体约占全部活产胎儿的1／500。
染色体疾病患儿通常存在学习障碍、智能障碍或伴有脏器畸形等问题，且这类疾病是可遗传的，父母双亲任何一方存在染色体缺陷，都可能通过遗传将相应缺陷传递给子女，子女患有相应染色体疾病的风险便会增大；同时，染色体疾病的发生也具有随机性，没有家族病史的父母双亲也可能生育存在染色体缺陷的患儿。
目前，这类疾病尚无有效的治疗方法，仅能通过产前筛查和产前诊断进行预防。但是临床常用的产前筛查方法存在很高的假阳性和漏检率，而有创产前诊断虽然准确率很高，却有导致胎儿宫内感染和流产的风险。因此急需一种更安全、更准确的检测方法来满足目前临床的这种迫切需求。
技术简介及检测项目
无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA），采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。
目前亿康基因可检测21-三体综合征（唐氏综合症）、18-三体综合征（爱德华氏综合症）和13-三体综合征（帕套氏综合征）
表1. 三大染色体非整倍体疾病的临床概况
亿康基因无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度及准确度的特点。
1997年，Lo等人（Lo YM, et al. 1997. Lancet）通过用PCR法扩增母体外周血浆中Y染色体特异的DNA片段，证明在怀有男性胎儿的母血浆中存在胎儿游离DNA。更进一步的研究发现，正常怀孕过程中cffDNA几乎全部来源于胎盘的滋养层细胞，孕妇外周血中的cffDNA从怀孕4周左右就可以检出，孕8周建立胎儿胎盘循环后，cffDNA可以以一定的比例稳定存在于母体外周血浆中（图1）。2010年，Lo等人又在Science Translational Medicine杂志发表文章，第一次证明母体外周血浆存在胎儿的全基因组信息，使得理论上母体外周血浆cffDNA可以作为产前检测的材料加以运用。
图1. 胎儿游离DNA
（图片来源：Lo YM,et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet &87.）
更多的研究证实cffDNA可作为产前检测的最优材料：
1）8孕周以后持续存在，孕周越大含量越高：
cffDNA在孕妇怀孕4周时便可检出，8周后含量上升并稳定存在，且孕周越大cffDNA的含量越高。cffDNA在孕期持续存在的这一特性使其可以在早孕期、中孕期，甚至是晚孕期进行检测，检测孕周广泛。
2）以核小体形式存在，DNA稳定性好：
cffDNA在外周血中以核小体形式存在，具有较好的稳定性，保证了用cffDNA作为检测材料的可行性。
3）半衰期短，分娩后迅速降解：
cffDNA的半衰期很短，为16.3分钟，在正常分娩2小时后在母体外周血中已检测不到（Lo YM, et al. 1998. Am J Hum Genet），且再次妊娠不影响检测结果。cffDNA快速降解的这种特性使其可以作为无创产前检测的最优检测材料。
准确：采用新一代
测序技术，检出率&99.9％
无创：只抽取5-10ml母体外周血
安全：避免胎儿宫内感染及孕妇流产
早期：孕12周即可接受无创产前基因检测
规范：完善的信息化管理流程及全面的质量管理体系
所有适合唐氏筛查的孕妇
试管婴儿、新惯性流产的孕妇
35岁以上超过唐氏筛查适应年龄的孕妇
35岁以下错过唐氏筛查机会的孕妇
拒绝羊水穿刺或脐带血穿刺的孕妇
有穿刺禁忌症的孕妇
现场咨询与知情同意--抽血--贴条码--血浆分离--实验室检测--数据分析--报告发放
1）采血方法：
无需空腹，与常规采血方法相同，使用EDTA抗凝管。
2）样本类型：
1. 全血：5ml，EDTA抗凝
2. 血浆：2ml
3）血浆分离要求：
1. 采集孕妇外周血5ml于EDTA抗凝管中，上下颠倒混匀8次，存放在4℃冰箱中采血后并于采血后8小时内进行以下两步处理。（注：为防止血样中白细胞破裂，母体基因组DNA释放导致检测背景增高，从而影响检测准确性，必须在采血后8小时内进行血浆分离。）
2. 在4℃条件下以1600g离心10min，离心后将上清（血浆）分装到多个2.0ml的离心管中。
3. 在4℃条件下以1600g离心10min去除残余细胞，将上清转入新的2.0ml离心管中。
4）样品储存与运输要求：
1. 全血样本建议储存于4℃条件下，通过生物冰袋进行运输，且在采血后8小时内送达样本接收处，样本接收后要立即将样本交给实验人员进行血浆分离。
2. 血浆样本在干冰中运输，并确保样本送达时有足够的干冰剩余，到达后及时存放于-80℃冰箱中，禁止将样本在室温放置。
1. Gregg AR, Gross SJ, et al. ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet Med., ):395-8.
2. Dan C, Chen F, et al. Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing. PLOS One, ): e27835.
3. Zimmermann B, Hill M, et al. Noninvasive prenatal aneuploidy testing of chromosomes 13, 18,21, X, and Y, using targeted sequencing of polymorphic loci. Prenat Diag., ):1233-41.
4. Lau TK, Chan MK, et al. Clinical utility of noninvasive fetal trisomy (NIFTY) test-early experience. J Matern Fetal Neonatal Med., ): .
5. Sparks AB, Struble CA, et al. Noninvasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol.,):319.e1&9.
6. Chen EZ, Chiu RW, et al. Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing. PLOS One, ): e21791.
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无创DNA产前基因检测常见问题
　　关于9周做无创DNA产前基因检测经常会遇到的问题，在这里跟大家分享下：
　　1、为什么以前的唐氏是12周，现在的唐氏是9周做?
　　以前的是初筛，也是抽血，不能最终确定，只是筛选是否有患病的风险，就算是高风险，也不能确定是患有唐氏综合征。最终只能抽羊水和绒毛来确认。
　　现在的9周，是无创的，可以确定是否患有唐氏综合征，不需要通过有创的方式(抽绒毛和胎水)来确定，以确保宝宝的安全。
　　2、如怀的是双胞胎的话，是否可以做9周无创的测试?
　　不可以做这个测试，但是可以做另外一个华大基因的测试(NIFTY)。需要12周做，也是无创，报告14天出结果，周二，周四送样(或者周一，周叁，周五上午收样)。样品不可以超过48小时。费用和9周一样。只能检测出唐氏综合症(俗称21叁体综合症)，爱华氏综合症，帕陶氏综合症这叁个项目。
　　无创DNA产前基因检测常见问题：
　　胎儿染色体非整倍体无创基因检测常见问题
　　1. 无创基因检测有哪些优点? 无创，安全，早期，准确，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。、
　　2. 无创基因检测与唐氏筛查有区别吗? 无创基因检测在孕早期(12周)即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性;唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。
　　3. 无创基因检测可以代替羊水穿刺吗? 不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，叁周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上;羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。
　　4. 哪些人比较适合做无创基因检测? 所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇;唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇;年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇;因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇。
　　5. 怀孕多少周可以进行无创基因检测? 最佳检测孕周为12-21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。
　　6. 如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗? 无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。
　　7. 无创基因检测高风险怎幺办? 医生会第一时间通知孕妇，及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断;接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿赠送，不需另行支付。
　　8. 无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了? 无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。
　　9. 无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎幺办? 如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-叁体、18-叁体、13-叁体综合征的孕妇，由中国人 保给付保险金20万元。
　　10. 无创基因检测为什幺不查其他染色体异常? 染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1/800，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症;其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡;其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。
　　11. 做无创产前基因检测是否需要空腹? 不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。
　　12. 无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗?还会坚持要做羊水穿刺吗? 目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。
　　13. 什幺情况下不能做无创基因检测? 怀有多胞胎的孕妇;接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。
　　9周无创产前综合疾病测试可以确定五种染色体异常疾病：唐氏综合症(俗称21叁体综合症)，爱华氏综合症，帕陶氏综合症，X单体综合症，叁倍体综合症。
　　抽取20ml母体血样，父亲口腔细胞样本不一定要采取，测试的准确率达99%以上，3周左右出结果。血液样本可以在室内常温下保存3天，不用放冰箱也可以。
　　测试不合适人群：多胞胎孕妇，代孕妈妈，接受过骨髓移植，近亲结婚者。
　　无创DNA产前检测，除了可以检测胎儿健康问题外，还可以检测胎儿的性别，胎儿亲子鉴定，地中海贫血等医疗检测。
　　无创DNA唐氏综合症筛查，香港最新唐氏筛查方法。温馨提示：唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
& && & 目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。所以说唐氏筛查很重要。
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香港无创dna特点or优势：【陈欣：0；Q-】【微信号hk-chenxin】
　　1、无创：仅需孕妇血液和父亲口腔细胞样本;
　　2、早期：孕期&9周即可测试，早于国内的12-24周;
　　3、全面：对基因进行多组检测，更加全面;
　　4、准确：准确率&99%，大大减轻了孕妇的心理负担;
　　5、安全：免如其他有创性测试导致的胎儿宫内感染或流产;
　　6、及时： 3周左右即可知道报告结果;
　　7、保障：保障宝宝的健康成长。
　　国内目前最成熟、最传统的产前诊断技术以羊膜穿刺和绒毛取样两种最为常用。但是这两种方法均具有创伤性，即便是再小心谨慎，这些侵入性检测方式还是存在风险。
　　香港无创产前检测和国内无创产前检测的区别
　　一：无创性
　　香港：是无创的，除母亲血液样本外，最好提供父亲口腔细胞样本。
　　国内：是无创的，仅提供母亲血液样本。
　　二：早期性
　　香港：孕期9周或者9周以上就可以，而国内需要12-24周才能做。鉴定最快出结果的话，香港孕期12周就可以，而国内则需要孕期14周，相比来说，香港做无创产前检测更占优势。
　　三：全面性
　　香港做无创产前检测的话，还包括了唐氏综合征筛查在内的数组疾病检测等等，而国内的一般指用于唐氏综合征筛查。两者的准确率都能达到99%以上，安全系数都蛮高。因此，选择香港无创DNA产前检测的话，会更好!
产前筛查是一种广泛进行的产前检查，是对患有重大染色体疾病胎儿进行临床识别的主要手段，但是由于此前的技术限制，不论是筛查比例还是识别率都比较低。其中，唐氏综合征(先天愚型)筛查技术最令人困扰，其准确率只有60%，假阳性率很高。越来越多的健康胎儿被检测为唐氏高危，准妈妈不得不承受巨大的精神压力和生理创伤风险进行进一步的检测。正常宝宝为何“被高危”责任谁来负
传统的筛查方式主要有血清学筛查，颈项透明带检查这样的非侵入式检测，以及绒毛取样，羊水穿刺，脐静脉血穿刺等侵入性方法。血清学筛查和颈项透明带检查，作为一种非侵入性检查，其漏诊率达40%，且有约5%的假阳性率，准确率并不理想。而非侵入式检测的高危结果，需要侵入式检测进一步诊断。羊水穿刺，脐静脉血穿刺等作为侵入性检测，准确率较高的同时，给孕妇和胎儿带来了一定的生理创伤，操作中面对复杂的实际情况，也容易引发宫内感染和流产等突发情况。医学临床上一直期待有一种既有非侵入式检测安全性又能达到侵入式检测准确度的新型产前筛查手段。无创DNA产前检测不仅仅是避免羊水穿刺。
一种新技术的研发与普及都是一个逐步的过程，无创DNA产前检测随着技术的创新也会逐渐进入每一个家庭，将成为一种产前检查的常规技术，为千万孕妇提供服务。高达99%的检测准确率，快速便捷并且安全没有任何风险，避免了缺陷儿的出生，避免了因为传统检测方法高漏诊率而导致的遗憾，也避免了造成无必要的心里压力。同时，记者也希望这项技术迅速成长和普及，让每一个胎儿拥有健康，让每一个准妈妈充满微笑。
无创产前基因检测技术主要针对胎儿21、18、13三对染色体的非整倍体数目异常进行检测。21-三体综合征即唐氏综合征，18-三体综合征即爱德华氏综合征，13-三体综合征即帕陶氏综合征。染色体异常可能造成胎儿面容、肢体、智力、内脏等方面的异常。大多数21-三体的胎儿都能分娩存活，但患儿表现为先天智力底下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形，大约70%的13-三体和18-三体型在胎儿期就会流产，其余的能够分娩存活，但伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓，出生后不久就会死亡。这类疾病目前尚无有效的治疗方法。
为什么内地不能做唐氏筛查？传统唐氏筛查被不少医院视为“麻烦制造者”的另一个原因就在于他还存在假阳性率，即孕妇本身生育唐氏儿的几率是低危，但唐氏筛查结果却显示是高危。在以往，孕妇只得去进行羊水穿刺、抽取脐带血等手术，以获得最权威的诊断结果，并以此决定是否终止妊娠。幸运的是，在进行过羊水穿刺并拿到低危的结果后，大多数“被阳性”的孕妇并不会追究医生的责任，要求他们对其额外支出的手术费进行赔偿。因为在孕妇家属看来，婴儿的健康远比金钱重要，但对于唐氏筛查他们会持否定的态度，甚至会觉得这根本是一项无用的检测，只是医院用来“赚钱”的手段而已。
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用微信扫一扫领取888个淮米【杭州無創產前基因檢測的結果什么時候拿】
【杭州無創產前基因檢測的結果什么時候拿】
杭州無創產前基因檢測的結果什么時候拿?無創DNA檢測常見問題有:
1、無創基因檢測與唐氏篩查有區別嗎?杭州无创产前基因检测
　　无创产前基因检测,是目前全球针对唐氏综合征最先进的筛查方式,采集孕妇5ml静脉血,对提取的游离DNA采用新一代高通量测序技术.通过序列比对将这些DN段精确定位到每个染色体上,精确检测是否患有唐氏综合征,检出率高达99%.无创产前基因检测还具有高灵敏度和特异性,显着优于传统血清学唐筛,其安全性也是侵入性产前诊断方法无法达到的,能有效减少唐氏儿出生,为胎儿健康保驾护航.
无创dna检查优势
一、无创：
只需采集5ml母体静脉血
二、安全：
避免胎儿宫内感染及孕妇流产
三、早期：
12周即可开展检测,最佳时间12&24周。
四、准确：
采用新一代检测技术,检出率高达%以上
五、私密：
保证对受检者所有信息的保密.
专家解读无创产前基因检测
　　为什么要做无创产前基因检测? 对于孕妇来说，为胎儿做产前诊断及&隐形缺陷&筛查是责任，更是义务，当你给了他珍贵的生命，就应该给他一个健康的开始。无创产前基因检测作为最新筛查技术，检出率及精准度非常高，能有效防范甚至避免唐氏儿出生，所有的孕妇都应该纳入产检计划之中，尤其是以下7类准妈妈更应该重视。
　　无创产前基因与唐氏综合征? 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病.60%的患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形.在我国,唐氏综合征的发病率大约为1/600~1/800,大约每20分钟就有一例唐氏儿出生,几率会随着孕妇年龄的递增而升高.虽然35岁以上的高龄孕妇比较容易增添患病风险,但35岁以下的产妇也不可掉以轻心,85%的唐氏儿是由35岁以下的产妇分娩的.由于唐氏儿智力严重低下,生活不能自理,并且携带多系统并发症,无法治愈,给家庭带来沉重的心理负担和经济负担.因此孕期唐氏筛查必不可少,而无创产前基因检测作为最新筛查技术,其安全性、精准性更高,为降低我国唐氏儿出生率做出极大贡献.
◆ 哪些孕妇要做无创产前基因检测?
　　1：所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇
2：年龄达35岁或以上的高龄产妇
3：血清学产前筛查(唐氏筛查)高危的产妇
4：孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿
5：孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史
6：由于心理压力过大,而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇
7：胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇..
★玛莉亚携手华大基因
　　华大基因研究院作为创新整合实现技术开发、科学发现的研究机构，为中国和世界基因组科学的发展做出了突出贡献，国际上具有领先地位。杭州玛莉亚妇产医院携手华大基因在院内开展无创产前基因检测项目，是省内为数不多的能开展此项高端检测的权威妇产医院。同时，杭州玛莉亚妇产医院响应国家&人口出生缺陷干预工程&，为全面降低唐氏儿出生率尽一份绵薄之力。
　　杭州玛莉亚妇产医院医院倡导&5S&品牌理念：科学（Scientific）、专业（Specialty）、安全（Safety）、私密（Secret）、满意（Satisfied），&2H&服务宗旨&&Healthy&women，Harmonious&family（健康女性，和谐家庭），开展了全程导医陪诊、一人一医一诊室、隐私保护体系、首问负责制等特色服务。尤其是针对妇科手术，致力于为女性朋友提供隐私、安全、温馨的环境，将社会&生理&心理三大医疗服务演绎得淋漓尽致。
无创产前基因检测
1、无创基因检测费用：
杭州玛莉亚妇产医院开展的无创产前基因检测费用是2600元,专家指出,产前基因检测的费用是要根据医院的规模和当地的物价水平及医院医生的级别等决定的,不同的医院费用稍有差异.
2、无创基因检测结果：
2周之内就可以得到口头的检查答复,在检查后第3个星期就可以拿到一份完整的书面诊断报告.
3、无创基因检测采血：
无创基因检测采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可。
无创产前基因检测与羊水穿刺哪个好
无创基因检测
血清学筛查
胎儿颈部透明带超声（NT）
绒毛膜穿刺
脐静脉穿刺
所有染色体非
所有染色体
所有染色体
所有染色体
无流产风险
5%假阳性率
5%假阳性率
1%-3%流产率
孕期检查项目对应时间表
◆ 12周左右：
此次检查项目主要包括量体重和血压;医生进行问诊，主要是问怀孕以前的情况以备以后参考;B超检查;验尿;身体其他各部位的检查;抽血;检查子宫大小;胎儿颈部透明带筛查。
◆ 12-24周左右：
无创产前基因检测最佳检查时间为12&24周,一般而言,当怀孕12周以上时即可做筛查检测.孕周低于12周时,外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求.具体检查时间与孕妇月经周期、孕周、胎龄大小等有关,因此准妈妈最好在检查之前向专业医生咨询一下
◆ 13-24周：
唐氏综合症的筛查，并对照第一次产检的抽血报告、B超、妊娠糖尿病筛查。
◆ 25-35周：
检查乙型肝炎、检查水肿情况、B超检查、评估胎儿体重。
◆ 36-43周：
做胎儿监视，并且准备好分娩的准备。
1、VIP特需门诊：
2、一人一诊室：
3、全程导医陪诊：
4、首问负责制：
5、准妈妈课堂：
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3、以上费用如随时间变动及物价情况作微调,请以医院大厅公示价格为准,具体费用可电话或网络咨询客服人员.
联系电话：400-8833120！
(发布员：mlyck_lsj)
專家說:無創基因檢測在孕早期(12周)即可進行,通過對母體外周血中胎兒的遺傳物質DNA進行直接測序分析,具有很高的準確性;唐氏篩查檢測的最佳時間為孕15-20周,是根據孕婦的激素水平結合年齡、孕周、體重等參數進行計算的,因影響因素較多,這些參數經常不是很準確,所以計算出的風險值也是有誤差的.雖然檢測的都是21,18,13號染色體是否異常,但無創基因檢測的準確率較高,可以達到99%.
2、無創DNA檢測的適應人群有哪些呢?
專家說:無創DNA產前檢測適用于孕12-26周的單胎孕婦,因其無創傷,無流產、無感染風險等優勢,尤其適合于所懷胎兒為珍貴兒(如試管嬰兒、有多次流產史的孕婦),孕婦系乙肝等病毒攜帶者或Rh血型陰性者.
3、什么是無創DNA檢測?
專家說:無創DNA產前檢測技術是一項安全、準確、簡單、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術.為了預防唐氏兒的出現,達到優生優育的效果,通過采集孕婦外周血(10ml),提取游離DNA,采用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍性疾病(21-三體又稱唐氏綜合征,18-三體,13-三體)的風險率.正是這種技術上的創新,針對包括唐氏綜合征在內的三大染色體非整倍體疾病檢測的準確率直接被提升至99%以上.
4、無創基因檢測可以代替羊膜穿刺嗎?
專家說:這是兩種檢測方法,無創產前檢測只需要抽取孕婦的靜脈血,對孕婦及胎兒均無傷害,孕12周即可進行檢測,三周左右出檢測結果,對于21,18,13號染色體的檢測準確率和羊膜穿刺是一樣的,99%以上;羊膜穿刺需要抽取羊水,最佳檢測時間為孕20-23周,對孕婦有一定的創傷,存在流產風險,也存在細胞培養失敗的可能,大概要1個月出結果,目前是檢測染色體異常的最精確方式.
為了更安全的保護自己和胎兒的健康,做到心里有數,每個媽媽都應該在適當的時間去醫院進行一次無創DNA檢測.杭州瑪莉亞擁有國內先進的無創DNA檢測儀器,以及專業、經驗豐富的診療團隊,是您進行檢測的好去處,杭州無創DNA檢測,就去杭州瑪莉亞婦產醫院.
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