检测胎儿染色体异常
cf-DNA检测性能次于标准筛查
检测胎儿染色体异常
cf-DNA检测性能次于标准筛查
圣地亚哥--新的研究显示，胎儿游离DNA（cfDNA）检测作为胎儿染色体异常的初筛手段，似乎比母体血清学序贯筛查的效果差。
　　圣地亚哥--新的研究显示，胎儿游离DNA（cfDNA）检测作为胎儿染色体异常的初筛手段，似乎比母体血清学序贯筛查的效果差。
　　美国加州大学旧金山分校的医学博士玛丽.诺顿表示，&总体而言，考虑到所有的染色体异常，包括cfDNA检测的无结果病例，序贯筛查的性能优于cfDNA检测。& 她在2015年母胎医学协会（SMFM）年度妊娠会议上提出，&各种疾病都是产前检查的重要考虑因素，而非仅仅21三体综合征，检查需要考虑到所有的结果。&
　　诺顿博士和她的团队在普通人群产前研究队列中，评估了检测出的所有胎儿染色体异常情况。他们比较cfDNA检测和作为现行标准的序贯筛查，后者涉及在孕早期和孕中期进行的血清分析和颈部透明带超声检查。
　　2011年cfDNA检测引入临床实践，并迅速应用于高风险孕妇群。目前该检测主要用于胎儿非整倍体或其它畸形的高危孕妇，然而，最近的数据表明，该检测对低风险孕妇也具有很高的灵敏度和特异性。
　　诺顿博士解释，虽然cfDNA技术有望成为所有孕妇的初筛手段，但它确实存在一定的局限性。该检测只针对13，18，21三体综合征和性染色体非整倍体，而非检测智力和其他先天缺陷。序贯筛查反而能确定是否存在一系列胎儿发育异常的风险。
　　胎儿DNA测序需要一定量存在于母体血液中的胎儿DNA，胎儿DNA片段含量不足可能会导致检测失败。一项&无结果&的cfDNA检测的预测性往往更显著，根据以往的研究，检测失败意味着非整倍体的几率为普通的2.5至6.2倍。
　　诺顿博士指出，因为&没有做过含所有染色体异常和检测失败的前瞻性队列研究，所以检测失败对cfDNA检测作为初筛的影响未知&。需要考虑这些限制和特性，进一步完善该项研究。
　　研究人员在一个大样本队列中，考虑到所有的染色体异常，去模拟cfDNA作为非整倍体初筛的预期性能。无检测结果的案例被认为是高风险人群，并跟踪随访；cfDNA检测结果与传统的筛查结果进行比对。
　　这项研究纳入了从2009年4月至2012年12月&加州产前筛查项目&所有单胎妊娠的参与者，同时提供传统的序贯筛查结果。
　　细胞遗传学异常按国家规定的报告收集。cfDNA检测内容包含13，18，21三体综合征和性染色体非整倍体。cfDNA无法检测罕见的三倍体，平衡易位，缺失和复制，染色体标记和嵌合体。无检测结果的情况被认为是13、18三体，和三倍体高风险的指示。在452901名女性的队列中，74％的女性年龄小于35岁，在2575妇女中检测到的异常核型，结果显示cfDNA检出率比序贯筛查检测率低（75.4％比81.6％）。如果排除无检测结果的情况，cfDNA检出率较低，为71.4％；非检出率，其中包括假阴性率，为24.5％；无检测结果的比例为4.1％。相比之下，cfDNA检测和序贯筛查之间的检出率有显著差异（P&0.001）。除三种三体综合征外，传统序贯筛查对其他情况的染色体异常检出率为53.8％，范围从24.2％罗伯逊易位到91.0％的其他三倍体。序贯筛查和cfDNA筛查的假阳性率分别为4.5％和5.1％（如果cfDNA检测无结果归入高风险组并跟踪随访）；若无检测结果组后期无随访，cfDNA筛查假阳性率为1.0％。
　　诺顿博士承认，虽然研究使用了cfDNA筛查技术，但非所有的孕妇都完成了序贯筛查，而且cfDNA检测无结果的案例并没有典型的报道，也非所有的cfDNA筛查实验室都报道了相同染色体异常或使用同样的方法学。她总结中强调，所有的异常都是产前检测中需要考虑的重要因素，而cfDNA检测无结果的案例有必要进行咨询和随访。
专家们对cfDNA检测应用的异议
　　来自费城托马斯杰斐逊大学，同时也担任SMFM主席，此次主持全体会议的Vincenzo Berghella 医学博士说：&诺顿博士在比对序贯筛查和cfDNA检测的灵敏度和检出率方面做得非常出色，结果显示出序贯筛查具有较高的检出率，而且它的价格也更优惠。就目前，我们没有看到广泛使用cfDNA检测方法带来的益处。美国妇产科医师学会（ACOG）建议该检测用于高危孕妇，而非广泛用于一般人群，我们在实际应用中也是这么做的。&
　　纽约哥伦比亚大学和纽约大学朗格尼医学中心的Laxmi Baxi医学博士向Medscape医学新闻社表示：&这种观点并不普遍。对于常见的非整倍体，cfDNA检测更准确。对于产前检查，cfDNA检测唐氏综合征和13三体综合征和精确度分别达到了99.0％和98.9％。而且孕妇不想要一个风险评分，她们更想要一个是或否的结果。&
　　Baxi博士质疑了检测所有染色体异常的重要性，尤其是那些会导致胎儿死亡的异常。她说：&重点是什么？我不想在发现其他异常情况下，再去做有风险的侵入性检查[如后续绒毛膜取样或羊膜穿刺术]。&有多少孕妇的序贯筛查高风险时再去做绒毛膜取样或羊膜穿刺术？她又解释，&我已经几乎停做这些侵入性检查，因为有了cfDNA技术，所以没有必要再行侵入性检查。我相信，不论孕妇年龄大小，cfDNA检测应该是普遍适用于孕妇的检查，该技术一定可以做到。&
　　诺顿博士公布该研究得到Ariosa诊断公司和Natera的支持。Berghella博士和Baxi博士则宣称与它们无相关财务关系。(编译)
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哪些检查可以发现胎儿畸形？
　　怀孕了，很多准妈妈无时不在关心着胎儿的健康，畸形可能是大家最关心的问题。孕妇需要做哪些检查可以排除胎儿畸形？
　　唐氏综合征筛查
　　唐氏综合征筛查，非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(afp)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hcg)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。
　　检查时间段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
　　为什么要严格控制检查的时间？
　　因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
　　检查的方法：
　　少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。
　　哪些人需要做：
　　(1) 年龄大于35岁
　　(2) 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
　　(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
　　(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。
　　(5) 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。
　　(6) 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。
　　(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
　　如何看检查结果：
　　医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。
　　检查结果的准确度：
　　60%～70%。
　　检查费用参考：
　　200～300元。
　　温馨提示：有些地区进行唐筛需要提前预约，最好能在妊娠14周建档的时候提前向医生咨询进行唐筛的细节，例如是否需要空腹、检查结果什么时候可以取等等。
　　更多热点问题：
　　q：“唐氏综合征是一种什么病？遗传的几率有多少？”
　　a：“唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。
　　只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过筛查来及早发现。”
　　q：“一定要做唐氏筛查吗？”
　　a：“卫生部规定所有的准妈妈都应该在孕14周-19周之间做唐氏筛查。
　　符合以下条件的准妈妈更要按时进行唐氏筛查：近亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈、分娩过染色体异常孩子的准妈妈、多次自然流产或死产。”
　　q：“唐氏儿的发生率还跟妈妈的年龄有关系吗？”
　　a：“是的，跟妈妈的年龄有密切的关系。唐氏儿的发生率会随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则会高达1/40。因此，对于已经超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前应该进行一下优生咨询，医生会告诉你怀孕的过程中要接受哪些检查，该注意些什么。”
　　q：“我听说很多唐筛为高危的准妈妈进行羊水穿刺后，结果都很正常。为什么会这样？”
　　a：“唐筛的假阳性率确实有些高。但假阴性率并不高。也就是说即使唐筛被诊断为高危的一些准妈妈怀的胎儿多半也是正常的。唐筛的准确性会受到很多因素的影响。”
　　q：“哪些因素会影响唐筛的准确性呢？”
　　a：“例如准妈妈末次月经的日期、实际的孕周、平时的月经周期是否规律等等。准妈妈可以记好早孕反应出现的时间、尿检的时间、以及胎动开始的时间，如果能在怀孕后3个月之内拍一次b超(尤其是孕11~12周进行的b超，观查胎儿颈后透明带的宽窄)，都能帮助更准确地判断实际的孕周，使唐筛的结果更准确。”
　　q：“听说羊水穿刺有可能会导致流产，可以不做吗？”
　　a：“唐筛结果低危的准妈妈可以不做羊穿，但如果唐筛的结果高危，或者家族中出现过唐氏儿，或者以前因为不明原因流产过的准妈妈都应该做。另外，年龄在35岁以上的准妈妈也应该做。因为羊水穿刺流产的比例是非常小的，不用担心。”
　　q：“我听说做羊穿很难约，羊穿的时间有限制吗？”
　　a：“一般应该在孕21周以前进行。不用担心，医院会根据每个准妈妈的孕周来安排羊穿的时间，所以不会出现过了21周还没有约上的情况。”
　　b超排畸检查
　　检查时间段：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。
　　检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。
　　24周左右做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。
　　8种胎儿畸形b超查不出
　　几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：
　　1.水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
　　2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
　　3.听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
　　4.先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。
　　5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
　　6.肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。
　　7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
　　8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
　　羊水穿刺
　　检查时间段：孕16～22周
　　羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、dna、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。
　　羊膜腔穿刺有什么风险？会损伤到胎儿吗？会造成胎儿畸形吗？
　　羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。
　　约有2～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。
　　由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。
　　哪些孕妈妈需做羊膜腔穿刺术？
　　◎ 35岁以上的高龄孕妈咪。
　　◎ 唐氏筛查高危的孕妈咪。
　　◎ 曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。
　　◎ 夫妇一方是染色体异常者。
　　◎ 性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。
　　◎ 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
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电话：010-您好！经检测：您的胎儿13，18，21号染色体数目在我们的检测范围内未见明显异常。这就表示没有问题了吧？_育儿问答_宝宝树
您好！经检测：您的胎儿13，18，21号染色体数目在我们的检测范围内未见明显异常。这就表示没有问题了吧？
当时年龄：
我的结果也是这样的，医生说是没问题的，让放心！
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