白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后鈈变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌眼部由于色素缺乏，虹膜为粉紅或淡蓝色常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差[1]?
      基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明，其基因诊断尚难进行白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法因此应以预防为主，即通過遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射對眼睛和皮肤的损害

为防早产及流产孕妇饮食安排要科学合理，应多吃最佳保胎蔬菜