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唐氏筛查21三体综合症风险值为1770，请问需要做无创产前筛查吗
病情描述：
唐氏筛查21三体综合症风险值为1770，请问需要做无创产前筛查吗？
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医生建议：你好，以你上述的情况来看，该检查结果已经表明为唐氏综合症，没必要再做筛查，基本上是已经确定了的，当然如果不放心可以再进行筛查。希望我的回答能够帮的到你！
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唐氏筛查1/300
状态：就诊前
&副主任医师
可以做无创DNA，
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
&副主任医师
无创DNA检测胎儿染色体的应用价值(转载)
发表者：&2362人已访问&
这项技术大概是在1997年，丹尼斯.劳有一篇文章报道，母血清游离DNA发现胎儿的游离核酸，1998年开始香港丹尼斯.劳发表第一篇文章就是用于产前检测方面。非整倍查是21三体，之后最近几年，大概2011年和2012年这两年文章出来特别多，基本上有一个非常大的改变。
& & 目前我国产前筛查模式采用的是胎儿染色体非整倍体的二级预防模式，所谓二级预防就是早孕期筛查、中孕期筛查。早孕期筛查包括B超NT，还有血清学的标记物AFP和β-HCG，所有的筛查结合孕妇一些基本的指标，最终计算得到一个风险值，高危的孕妇去做有创的产前诊断。
& & 血清标记物和超声筛查的可信度，结合母亲年龄的三联筛查，对于唐氏综合症，21三体的检出率大概65%-70%，假阳性率在5%左右，在国外做的更好，他们可以做到90%以上。
& & 我国产前筛查和诊断技术的行业标准规定三联筛查是国家最常用筛查。规定了假阳性率在5%的前提下检出率希望是达到70%，我国大部分医院最好也就能做到70%，实际是65%-70%之间，对于高危的孕妇，因为我国主要是采用中孕期的筛查，中孕期的产前筛查高危的孕妇主要是做，对于高龄的孕妇，如果有可能，对于我们国家女性保健法规定对于高危的孕妇还是建议做产前诊断，我们建议在更早的时间11-13周做绒毛活检，查孩子染色体，对于各种原因错过了筛查、或者筛查低危，之后排畸B超发现有问题的我们可以选择做脐静脉的穿刺。
& & 侵入性产前诊断的利与弊，对于侵入性产前诊断对胎儿进行染色体核型的分析是目前国际上的金标准，有一定流产的风险，大家都知道，这也是孕妇最担心的，流产的风险大概是1/100，还有一个最大的问题就是报告周期时间长，在国外要求是2周必须给出报告，我们国家可能因为各种各样的原因，各式技术的原因，再就是病人标本量多的问题，可能也得一个月以上，只有少数的医院能在1个月内给出报告。病人拿到高危的筛查报告之后，精神压力非常大。所以她急于想知道结果，这也是个问题。临床诊断不足，能够有侵入性产前诊断的医院并不多，也不能满足所有的高危孕妇进行侵入性产前诊断。
& & 目前成熟的产前诊断的技术，羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐静脉穿刺。孕妇最担心的主要问题就是增加流产的风险，尤其是胎儿比较珍贵，IVF、高龄、反复流产好不容易得到一个孩子，在2006年美国做了一个大样本人群的调查，他们对35000例孕妇做了调查，其中只有3000例孕妇同意进行侵入性产前诊断，在这些做产前诊断的孕妇当中大概0.5%会发生流产。
& & 目前产前诊断技术常用其实都是一些侵入性的操作，它不是无创的，不是非侵入性的；无创DNA无疑是孕妇的福音。，抽母亲的外周血5-8ml，可以检查胎儿染色体，21、18、13、X/Y。
& &无创DNA技术就是：ffDNA就是胎儿游离的DNA，几乎全部的DNA都来源于胎盘的滋养细胞，它是胎盘来源的，母体血浆中大概5%-30%是胎儿游离DNA，后母体cffDNA快速降解，这个发现就是为母血浆cffDNA含量检测，用于产前筛查、产前检测是非常有利的一个证据，一个支持。因为cffDNA半衰期非常短，只有平均16分钟，2小时以后就检测不到了，它跟母血中的胎儿细胞去比，最开始这项无创的非整倍体的产前诊断。
& & 国外做了一些对性染色体的检出率，几万例数据，认为性染色体可能不到70%，我们国家做出染色测率的灵敏度也就是70%。这就是无创检测目前存在的问题。
& & 无创DNA产前检测技术用于产前筛查存在着较大优势，检测的假阳性率在0.05%-0.1%，跟目前血清的筛查相比是差的太远，有利于大大减少不必要的侵入性产前诊断，这也是它的一个优势，也就是目前人们看中这项检测的前景的一个亮点，不仅是缓解目前产前诊断所面临巨大的压力，更重要的是不必要的减少了介入性产前诊断的操作，检测的漏诊率还是比较低的，0%-1.3%，所以这项检测可以进一步提高我们国家出生缺陷的防治水平，它可以覆盖13号染色体还有性染色体。
& & 不像血清值筛查，年龄算错了，孕周算错了，所有的危险值也不一样，无创DNA检测在国外把它定义为筛查，给的评价就是近乎于产前诊断的筛查，这是我们医生必须得了解，近乎于产前诊断不等于产前诊断，它的精确度非常高，它的阳性率非常高，但是有非常低的假阴性的比率和假阳性的比率，所以说这项检测非常好，将来非常有前景。
& & 最近2011年和2012年大量的文章出来之后，美国从他们的国家具体的情况给了一个建议，它的定位是在高危孕妇，可以提供一个cffDNA的检测，它的检出率是98%，假阳性率是﹤0.5%，是非常低的，它认为cffDNA的检测不应常规用于产前实验室的检测，但是经过初步筛查的高危孕妇咨询时你可以给它提供一种选择，为什么他们一定是做在高危人群，首先经济上是一方面，这个检测设出来是为了检测而不是从钱的考虑，经济是一方面，美国这方面做一线筛查和二线筛查，高危的孕妇我们才去做无创，它定位在高危还有他们一线的检出率比我们做得好，他们做早孕期筛查，做四联期筛查，他们都比我们检出率好，我们自己的筛查会更担心低危人群会漏，cffDNA的检测这三条染色体和2个性染色体这5条染色体其实最常见
& & &因为现在的筛查模式不能被无创来替代，主要是费用的问题，目前国内国际还认为cff-DNA的检测它不能代替融穿或者羊穿产前诊断，他筛查也好，检测也好毕竟不是一个诊断。
& & 现在筛查的阳性预测值不到0.5%，也就是说做100个高危孕妇，做羊穿可能不到1%。不到1个是有问题的，这项检测如果做得好，技术能够控制的很好，可以把99挑出来，这样就非常好，这也是这项技术非常有前景的一方面！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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腹腔镜手术，中西医结合治疗妇科月经病，中西医结合治疗先兆流产、不孕症，产科疑难危重产妇的抢救等。优生...
刘宗印，男，产科主任，副主任医师，1998年7月毕业于西安医科大学临床系，大学本科学历。先后在第四军医大学...
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唐氏筛查的三大误区
时间： 10:32:26
　　核心提示：唐氏综合征是一种偶发性疾病，每个孕妈妈都有可能生出&唐宝宝&。在普通的人群中发生率是1/800，由于知晓率低、担心筛查过程对胎儿有影响等原因，往往对唐氏筛查不重视或产生种种疑虑，导致唐氏筛查的覆盖率低下。下面合肥丹凤朝阳妇产医院专家就为我们介绍下唐氏筛查的三大误区。
　　唐氏筛查的三大误区：
　　唐氏综合症又称先天愚型，是造成宝宝智力低下的最常见疾病，很多孕妈妈却忽视了唐氏综合征筛查，存在很多误区。目前每年仍有200-300个&唐宝宝&出生。唐氏综合征又称先天愚型，是造成智力低下的最常见遗传疾病，给家庭、社会带来了沉重的负担。是什么影响了育龄夫妇接受唐氏综合征筛查的主动性呢？关键在于准妈妈们对筛查存在三大认知误区：
　　误区一：唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺，不安全
　　过去，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此，很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查，只需B超检查并抽取3ml静脉血两步即可，是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。
　　误区二：准确率不高，做与不做都一样
　　从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。
　　误区三：只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查
　　由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学，可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果，做出科学的决定，以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。
　　目前在欧洲约有65%-70%的孕妇进行唐氏综合征产前筛查，其中早期筛查占到六成以上。
　　丹凤专家指出，由于唐氏综合征这种遗传性疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。目前现在最新的孕早期筛查能让孕妇在怀孕2个多月时就可知道宝宝是否可能患有唐氏综合征，准确性达9成以上，并给予临床及家庭更多的时间来处理筛查结果，降低对孕妇可能造成的损伤。
　　如果孕妈妈不是高危的孕妇，做了唐氏综合症的筛查如果是阴性的话，基本上可以说风险值达到了比较低的水平，所以低危风险孕妇就没有必要因为这个事情过于担忧和忧虑，以至影响孕期本身的过程。因为我们知道妈妈在孕期老是过于焦虑的情况，也会影响孩子性格的发育。
　　【准妈妈信赖】孕期首选医院&合肥丹凤朝阳妇产医院
　　合肥丹凤朝阳妇产医院精品产科，是医院核心科室之一。科室尊崇人性化的服务理念，强调专家指导与母婴需求的完美共融，标准制定出适合中国女性的产前检查和分娩医疗标准。依凭科学、成熟、严谨的诊疗程序，温馨、舒适、优雅的就医环境，为孕产妇提供从优孕指导、孕期保健、分娩类别、产道维护到产后康复、塑身的一系列全面服务。
　　◆ 经验丰富的专家团队为孕妈妈进行健康评估
　　合肥丹凤朝阳妇产医院有专业的医疗团队，以几十年的专业临床经验结合检查结果对孕妈妈的身体情况及胎宝宝的健康状况做出诊断。在体检中，专家会对每一项的检查结果进行细致的分析，使孕妈妈清楚了解目前自己的身体情况，以便及时采取有效的处理措施。
　　◆ 先进的检查设备不对孕妈及胎宝的健康造成危害
　　合肥丹凤朝阳妇产医院拥有四维彩超、能够精确判断孕妈妈及胎宝宝的健康情况，防止新生儿畸形及重大疾病的发生。
　　丹凤专家邀您阅读：
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问:去唐氏筛查了，显示检测的是阴性，阴性是不是就是健康的？？
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来自南昌大学医学院
检测结都阴性说唐筛结低危没问题
你好，超声一般看出的是胎宝宝的身体的畸形。唐氏综合征筛查是筛查唐氏综合征的，这个...
您好,怀孕早期使用药物,对胎儿有-定的影响,具体情况因人而异,具体影响的程度目前无法预...
你好，服用赛治怀孕,做羊水穿刺和唐氏筛查及思维彩超能检查出胎儿是否健康
你好，这些主要是初步检测你隔宝宝有没有一些疾病的哈，目前来看是健康的哈，建议还是...
这个是唐氏筛查，只是一个几率学检查，并不是确诊试验，而且只是针对几个疾病的检查，...
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