30岁的刘女士被医院告知她在孕16周时做的唐氏筛查的检测结果显示为“高风险”，21-三体风险度1∶150，参考值为“&1∶270”，这个数字代表她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征(又称“胎儿21-三体综合征”或先天愚型)的风险较高。医生建议刘女士通过羊水穿刺来进一步确诊。
　　刘女士焦虑万分，因为她怀孕3个多月时阴道出血到医院做超声，医生告知“胎盘位置低”，随时有大出血可能，一直在家保胎。如果做羊水穿刺岂不雪上加霜，如果发生大出血、流产，这对于高危的刘女士来说是无法承受的风险。
　　做羊水穿刺风险太大，不做又担心这么辛苦保胎，万一真的运气不好生下一个唐氏儿，那后果也是不堪设想。做，还是不做？
　　刘女士一家商量了半天还是一筹莫展。通过一个偶然的机会从朋友那儿听说现在有一种方法抽母体“一滴血”就可以检测胎儿是否健康的方法，就前来我门诊咨询。
　　是不是有一种方法通过抽母血就可以知道胎儿的好坏？真有那么神吗？
　　近年来是有一项新的产前检测技术，叫“无创基因产前检测技术（又叫无创DNA产前检测）”，来检测胎儿染色体异常。但并不是你说的那么神，“一滴血”就知道胎儿是否健康。
　　大家知道DNA是一个人遗传信息的载体，孕妇和胎儿虽然是两个个体，但在孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA，利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。
　　因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了，所以相对于有创的“羊水穿刺”而言，我们称之为“无创”的检测手段。
　　需要强调的是，无创基因产前检测、羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测， 如果是身体外观发育异常引起的畸形等问题，还是需要靠孕期B超监测。孕期的各项必要检测都很重要，相互之间不能替代，不可能通过一种检测就能知道胎儿所有的问题。
　　那目前这个无创基因产前检测能做哪些项目？
　　无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道，人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。
　　但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。
　　21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见，在前期我们曾有相关内容介绍。18-三体综合征又称为爱德华氏综合征，是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体病，主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形，患儿多于出生后数周死亡。13-三体综合征新生儿中发病率约为1/25000，也会有严重智力发育障碍或有严重的先心病等畸形的问题。
　　无创基因产前检测准确率高吗？
　　目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。
　　既然准确率这么高，而且又没有创伤，那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢？
　　虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。羊水穿刺可以全面检测染色体的问题，人类染色体有23对，通过羊水穿刺培养胎儿细胞，能查所有的23对胎儿染色体；而无创基因产前检测目前只做其中的三对。羊水穿刺不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常；而无创基因产前检测只能查染色体数目异常。
　　因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。
　　医生，我查出来只是21三体高风险，那做无创基因产前检测就可以知道胎儿是否真的是唐氏综合症吧？
　　如果只是排除21三体综合征，那只做无创产前基因检测是可以的。但再次强调一下准确率是99%以上，但并不是100%，所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查，但还不是确诊。如果希望了解其他染色体，那就需要做羊水穿刺了。
　　无创基因产前检测高风险怎么办?
　　无创基因产前检测如果是高风险，还是需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。所以检测结果出来要是高风险，我们会第一时间通知孕妇，及早来医院进一步检查。
　　什么时间做这项检查比较合适呢？
　　12 孕周以上均可进行检测，最佳的检测时间为孕12-23周，当然如果超过这个孕周，又确实需要做，需要到医生那具体咨询。
　　做无创产前基因检测是否需要空腹?
　　不需要，常规的饮食对该检测结果是不会产生影响。
　　咨询完后刘女士考虑了一下，最终决定做无创基因产前检测，尽管查的种类比羊水穿刺要窄，但至少对母体没什么损伤。3周后检测结果出来是低风险，那就说明有99%的把握可排除胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，刘女士总算松了一口气，通过后续的产科检查，宝宝也是一切正常。
　　温馨提示
　　以下列出无创产前检测（NIPT）在临床应用时的适应人群、不适宜人群、慎用人群，欢迎“对号入座”。
　　适应人群
　　唐氏筛查21三体或18-三体综合征临界风险（风险率在1/）的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌症者（比如有活动性感染，或者中央性前置胎盘、先兆流产等），已经错过血清学筛查时间的孕妇。
　　不适宜人群
　　孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等；有染色体异常儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；影像学资料发现胎儿结构异常，高度怀疑胎儿有染色体异常者；各种基因病高危人群。这些人群建议直接进行羊水穿刺检查胎儿染色体。
　　慎用人群
　　这里要稍微解释一下“慎用”。慎用的人群在检查结果的准确性上比适用人群有一定程度的下降，比如双胎，有很多干扰因素。所以在选择的时候要更加谨慎，需要到专科门诊做详细的咨询。这类人群包括：拒绝有创性产前诊断的筛查高风险孕妇，包括≥35岁高龄孕妇、唐氏筛查高风险，以及对有创性产前诊断极度焦虑的孕妇；高体重孕妇；通过试管婴儿受孕的孕妇；双胎妊娠的孕妇等。
　　由于无创基因产前检测存在局限性，所以需要慎重考虑，并认真咨询，知情选择。新型的无创基因产前检测技术，作为一项准确度更高的针对唐氏综合症的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限，染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等异常，无创基因产前检测技术目前无法发现。所以我们会需要根据孕妇具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案。
　　查看相关文章：「唐氏综合症」离我们真的很远吗？/1032756.shtml
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华大基因的无创产前基因检测有没有人做过，准确率高不高
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　　网友咨询：华大基因的无创产前基因检测有没有人做过啊，准确率高不高的?我检查了唐氏，唐筛高危1/32，医生要我羊穿，但是我又怕对孩子有影响，有没有做过那个无创检测的啊
　　深圳仁爱妇产医院专家回答：目前单从检测单的数据来看是属于高危的。
　　但是唐筛检测存在很大的漏洞，漏检率和假阳性率都很高，因为它主要是通过孕妇的激素水平再结合孕妇的年龄、体重和孕周这些因素来进行推测，从而得出一个宝宝患病的风险值。
　　所以楼主唐筛属于高危的话，就需要进一步进行更加准确和先进的检查比如羊水穿刺、绒毛膜取样这些有创的检查来确诊。有多时候唐筛是高危的，在做了羊水穿刺之后都是属于低危，生下来的宝宝都是很健康的。但是羊水穿刺有很高的风险，可能会造出胎儿宫内感染导致畸形等，甚至有些还会流产。
　　建议楼主如果不想做羊水穿刺的话，可以先进行无创的产前基因检测，只需要抽血母亲的静脉血5ml左右就可以了，准确率达到99%以上。目前深圳有多家医院都可以做。
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新郎的衣服已经被撕开，双脚也被透明胶带捆住了。
　　（1）两种检测的基本信息及比较
　　首先，我们先来简单比较一下这两种方法。
　　（2）传统产前筛查
　　传统的产前筛查是检测孕妇自身血液中的生物标记物。这些生物标记物一般是激素或者胎儿分泌的蛋白。如果胎儿患有唐氏综合征，母亲血液中的标记物浓度就会升高或者降低。用于传统产前筛查的生物标记物一般包括以下几种：
　　1）甲胎蛋白（AFP）
　　2）人绒毛膜促性腺激素（HCG）
　　3）人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（Free β-HCG）
　　4）游离雌三醇（uE3）
　　5）抑制素A（Inh-A）
　　不过，血清标记物存在一个问题，只用一个标记物的时候特异性不够好。就是说孕妇妊娠期间一些的并发症，都会造成这些指标的波动。暂时还没有发现一个标记物是只与唐氏综合征相关，而不受其他疾病干扰的。因此临床上一般会同时用几个生物标记物来做产前筛查。包括：
　　二联法（AFP+ HCG/ Free β-HCG）,
　　三联法（AFP+ HCG/ Free β-HCG+ uE3或AFP+ Free β-HCG+ Inh-A）
　　四联法（AFP+ HCG/ Free β-HCG+ uE3+ Inh-A）。
　　另外，孕妇的年龄、孕周、体重不同，生物标记物浓度也会有差异。传统产前筛查是综合全部这些因素计算出来的一个风险值。
　　由于受到各方面因素的影响，传统产前筛查对唐氏综合征的检出率在65%-75%左右，同时还有5%-8%的假阳性率。（65%-75%检出率就相当于100个患者里面只有65-75个能够被找出来。5%-8%的假阳性率相当于用这种方法找到了100个患者，但是其实里面有5-8个人是没有病的。）
　　（3）无创产前基因检测
　　在1997年，卢煜明教授带领的团队在孕妇血液中检测到Y染色体特异性序列，首次证明孕妇外周血清和血浆中存在游离胎儿DNA。当时只能够检测Y染色体上的一小段，但随着技术的发展，高通量测序技术的普及，科学家们已经可以检测到胎儿全部的23对染色体。因此，这个技术就被应用到唐氏综合征的产前筛查上。由于可以直接检测到胎儿的染色体，与传统的生物标记物相比，有很大的进步。检出率有很大幅度的提高，已经可以达到99%，而假阳性率低于1%。
　　无创产前基因检测目前的劣势在于价格较高，而且技术含量也相对比较高，因此只有少数医疗检测机构取得了检测资质。目前较难在基层医院普遍开展。不过随着高通量测序技术的发展，检测成本将会更低，在未来无创产前基因检测有可能惠及更多的人群。
　　（4）目前产前诊断的金标准：核型检测
　　以上两种检测都属于筛查。目前临床上认为唐氏综合征的“金标准”是核型检测，核型检测结果才是最终的诊断依据。因此如果胎儿筛查结果是高风险，还需要进一步做羊水穿刺以及核型检测来确定诊断。
　　参考文献
　　边旭明,朱宝生,刘俊涛等.胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准_第1部分：中孕期母血清血产前筛查..
　　段涛大夫. 怀孕生孩子那些事之唐氏筛查的Q&A . 唐氏筛查的Q&A
　　Hongyun Zhang, Ya Gao, Fuman Jiang,et al. Noninvasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 C Clinical Experiencefrom 146,958 Pregnancies. UltrasoundObstet Gynecol. 2015 Jan 19.
　　Lo YM, CorbettaN, Chamberlain PF, et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum.Lancet. 1997 Aug 16;350(7.
　　俞菁,李雪华,龚波等.妊娠期血清标志物筛查唐氏综合征的研究进展.中国医药导刊.):651-653.
　　来源：知乎
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客服邮箱：官方微信宝宝1岁佛山市&&在这里跟大家分享一下我的经历。也希望能给那些正在为例如高龄，唐筛高危或临界风险而不知所措，不知到底应该选择无创dna还是羊水穿刺术来进行排畸的孕妇们一些意见。也希望能给你们一些正能量。。。
　　本人今年32岁了，结婚六年，医生说是因为老公长期用电脑工作（十几年），导致婚后一直有弱精方面问题。备孕，中医，西医多年，没想到今年老天眷顾，居然怀上了。。。难以忘记刚得知自己快为人父母时那种喜悦，那种睡着都会笑醒的激动心情。。。。。。
　　然而这一切美好心情却在孕18周多的时候戛然而止！唐筛结果出来了是临界风险,当时我和我老公都好担心，怕出什么问题.医生说要做无创DNA或羊水穿刺,但是如果是做无创的话，等结果出来，大概也要20到30多天，到时如果检测结果真的是有高危因素的话，可能再预约羊穿就迟了，因为预约羊穿也要一个多月，而且羊穿术最好在22周之前进行，胎儿越大风险就越大。但是如果直接做羊水穿刺的话，就要直接面临一定风险.哎！纠结！！
　　正在彷徨之际，香港的小姨就来电话，说她朋友之前做过无创DNA，结果是很快就拿到！和老公一商量，认为结果快一点的话，会让我们时间上的安排宽松很多，于是马上决定去香港做检测！然后小姨就咨询她香港朋友，没想到是她朋友居然是在深圳做的检测，根据她的指引，老公马上上网找到华大基因-基谱网,了解到无创产前基因检测，是华大基因通过国家食品药品，监管管理总局正式批准的第二代基因测序诊断产品，这种检测是只需要抽取5ml孕妇静脉血做dna检测，不影响宝宝正常生长，准确率高达百分之99.9%。 于是马上致电咨询人工服务员，她很耐心详细的讲解，令疑虑一一解开！程序也比较简单，只要在网上下单——预约采血点——然后直接到预约的医院采血就行了，报告会在网上可以查到，纸质报告可以快递到家。最主要结果一般会在7-10个自然日就可以出来.也有可能更快，！事己至此，还有什么好顾虑的，马上下单——预约6.15星期一去抽血检测（好像不同医院，釆血时间不一样！），查询线路后，当时选的是深圳 bu ji luo gang 医院。
　　6.15号，从家里出发到广州火车东站——深圳——医院，当日来回！在医院期间用时半小时不到，就是医生咨询实质情况，然后签了一份保险单。然后抽血之后就直接可以走了，一切都非常顺利，下午5点不到就回到家了。（原本以为挺复杂的事，没想到比想象中简单了）
　　接下来就是等待时间了。一天两天的数着，忐忑不安，真的是度日如年啊！每次手机信息铃声一响，整个人就会紧张不己，很想快点收到结果报告，但又担心检查的结果，这种心情，估计经历过的宝妈们都深有体会。。幸好，才刚过了5天，6.20端午节当天中午，手机的信息铃声响了，本想是节假日，应该不会收到这些报告的，没想到这恰恰就是结果报告来了，信息显示所有检查都是低风险，马上上网看详细报告，里面内容也是一致的，都是低风险！好开心！真没想到这么快就检测出来结果，让我能安心过这个端午节！
　　希望分享这次经历，可以给予同样为这些问题而烦恼的的孕妇们一些建议，如果你是早唐，中唐高危，或者是高龄等正在烦恼，正纠结着面临两难选择的话，不妨考虑也去做个基因无创DNA，毕竟它是全面分析23对染色体的，是比唐氏筛查更精准，比羊水穿刺更安全的检测！！！在此衷心祝福大家的宝宝们都会健康、平安的顺利出世。。。
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作者：李文君
无创产前基因检测（CNV）是通过采集孕妇外周血，提取游离 DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体的风险（21-三体，18-三体，13-三体）。该方法具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点，现在已经在很多国家被广泛采用。传统的产前检查包括无创的血清学筛查和有创的羊膜腔穿刺。前者测得非整倍体的风险值，达到高危者进行后者。就我国来说目前血清学筛查的假阳性率为 5%，而检出率为 70% 左右。羊膜腔穿刺结果是金标准，但其最大的问题是有一定的致流产率。近期来自美国华盛顿大学，基因科学系的 Snyder 教授发表在 NEMJ 的文章对 CNV 的假阳性原因进行了研究。要理解 CNV 的假阳性的原因，首先要了解 CNV 的原理。人的血液中存在很多游离于细胞之外的 DNA（cfDNA），对于孕妇来说，大部分来自母体，小部分来自胎盘，也就是胎儿的 DNA。这些游离 DNA 都是以小片段存在的，长度比较固定，因为它们都是围绕在核糖体上经过酶切得到的。通过第二代高通量测序技术测得每个片段的序列，分析其来自哪条染色体，分类后得到每条染色体的 DNA 量，与标准 DNA 量比较后得到相对量。一般来说母体的染色体均为二倍体，相对量的数量应近乎一致，如果某条染色体的数量超出正常，提示胎儿此条染色体为三倍体。统计方法使用 z-scores 法。由此可知，影响游离 DNA 数量的情况都可以导致假阳性，如肿瘤、双胞胎消失综合征、限制性胎盘嵌合体及技术原因等。本文主要探讨的是母系拷贝数变异，如果母亲某染色体上的一个区域出现拷贝数增加，将导致此条染色体 cfDNA 数量增加。研究人员随机选出了 4 位经证实的 CNV 假阳性患者，结果其中 2 位诊断为 18-三体的患者存在 18 号染色体拷贝数变异。研究者分析了拷贝数变异对假阳性的具体影响，得出结论：变异的片段越大，对结果影响越大，整条染色体的变异系数越大，越会稀释拷贝数变异的影响。如果对 CNV 阳性者进行母系拷贝数变异的检测，也许可以通过数据处理矫正母系拷贝数变异的影响，使假阳性率降低。CNV 作为无创检查在精确度上完全超越血清学筛查，已经在高危人群中广泛使用，且已经有研究显示其在低危人群中也有很高的应用价值。有研究表明其在低危人群中预测第 21 对、18 对和 13 对染色体出现 3 体变异的假阳性率分别为 0.3%、0.2%、0.1%。但其阳性预测值在第 18 和 21 对中分别只有 40% 和 45.5%，因为非整倍体本身发病率非常低。这样，对于 CNV 阳性者就必须进行后续的 B 超检查或有创检查。为了进一步提高 CNV 的阳性预测值，需要降低 CNV 的假阳性率。目前我国已经允许 CNV 应用于对 21-三体的检测，随着技术的发展，相信 CNV 可以取代羊膜穿刺成为普遍应用的金标准。
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