二例13与14号染色体间的罗伯逊型平衡易位的报告
本文报道较为少见的13号与14号染色体罗伯逊型平衡易位携带者男女各一例,男性携带者导致妻子五次早期流产,而本人表型正常。女性拽带者三次早期流产,本人表型正常。 在群体中一般类型的.平衡易位’携带者的发生频率比罗伯逊易位型约高一倍。罗伯逊易位携带者的发生频率约为1汤,而t(l3q;14a)在这1汤中占比例较多。资料表明,平衡易位携带者婚后多表现为流产,这是其主要的遗传效应。我们在对60对习惯性流产夫妇的一系列细胞遗传分析中发现有二例:(l3q;14的易位携带者,报告如下: 一、脸床资料例1,男性,31岁,工人。身高1.78m,体重67魄。生殖系统未查出异常,精液检查常规指标在正常范围。爱人做妇产科检查及激素水平侧定无异常,婚后五次妊娠均在三个月内自发流产。 例2,女性,25岁,农民。发育正常,临床未查出妇产科疾患。爱人发育正常,生殖系统经泌尿外科检查未发现异常。婚后三次妊娠均在50天左右流产。 二、细胞学位奋方法及结果采用常规外周...&
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本文报导较为少见的13与14号染色休 合占13号发牛在短臂的。区。带,N号发
罗伯逊平衡易位型嵌合体携带者,女性携 士短臂的一区一带,其核型为46,XX/45,
带者导致三次早期流产,而本人表型正常,*X,-13,-14,十t(13pll::1卯11),
经外周血淋巴细胞染色体分析核型为46,患者丈夫外周血染色体G显带分析均为正
XX/45,XX,-13...&
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在遗传咨询中发现两例13与14号染色体间的罗伯逊型平衡易位携带者(图1),男女各一例,其表型皆正常。男性携带者导致妻子5次妊娠早期流产,其染色体核型为45,xy,一13,一14,+t(13qter今cen‘13P21::z4Pli,een一1遵qter)。其妻核型为46,XX。另一例女性携带者,三次妊娠早期流产,染色体分析,核型为45,XX一13,一24,+t(z3qter,een,z3P12::i4Pli)een,14qter...&
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京公网安备75号6;7染色体平衡易位携带者一例报告--《同济医科大学学报》1993年04期
6;7染色体平衡易位携带者一例报告
【摘要】：正 染色体结构异常种类繁多,平衡易位较为常见,但常发生在有随体的染色体上。我室新近查出一例6/7号染色体平衡易位携带者,国内尚未见有类似区带相互易位的报道。1 病例摘要 携带者,女,36岁,表型正常。26岁结婚,非近亲婚配。婚后孕4胎,第1胎分娩一表型正常的女孩,现已7岁;第2胎(1988年)孕6个月B超发现为脑积
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R329.2+4;;R394【正文快照】：
染色体结构异常种类繁多,平衡易位较为常见,但常发生在有随体的染色体上。我室新近查出一例6/7号染色体平衡易位携带者,国内尚未见有类似区带相互易位的报道。1病例摘要 携带者,女,36岁,表型正常。26岁结婚,非近亲婚配。婚后孕4胎,第1胎分娩一表型正常的女孩,现已7岁;第2胎(19
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七例染色体平衡易位携带者引起习惯性流产遗传效应的临床分析...
李凡 鲍时华* 彭弋峰皖南医学院弋矶山医院生殖医学研究所（芜湖，241001）&随着生殖遗传学研究的迅速发展，染色体核型异常所致的不良妊娠越来越受到人们关注。研究发现，3％－8%的流产夫妇中存在染色体核型异常，其中最常见的是染色体平衡易位[1]。除自然流产外，染色体异常还会引起死产、新生儿畸形及智力发育迟缓等妊娠、生育疾患，因此，对于有不良孕产史的夫妇，检测染色体核型非常重要。我们选择近年来我院生殖门诊就诊的习惯性流产夫妇100对进行外周血染色体分析，结果发现染色体平衡易位携带者7例（3.5%）。本文从遗传效应角度对染色体平衡易位与习惯性流产的关系进行探讨，以期为临床遗传咨询提供参考。资料与方法1.临床资料：选择2004年3月至2007年9月于弋矶山医院生殖医学门诊就诊的不明原因习惯性流产夫妇100对，流产次数3～9次，平均6次；年龄22～48岁，平均35岁。男女双方表型及智力均正常，且专科检查无异常发现。2.方法：用肝素湿润空针(6# 针头)采外周静脉血约0.5毫升,向细胞培养液(含1640、小牛血清和PHA)中滴加20滴，混匀后置37°C隔水式恒温培养箱培养72小时，于收获细胞前4小时加入终浓度为0.24ug/ml的秋水仙素。72小时后按常规进行细胞学处理，80 °C烤片2小时，GTG显带，计数30个中期分裂相，取3个以上进行核型分析。结& 果在100对习惯性流产夫妇中，检出染色体平衡易位携带者7例，占受检夫妇人数的3.5％。其中相互易位5例，发生率2.5%，罗伯逊易位2例，发生率1%。男女性别差异无显著性。见表1.&&&*现在上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科攻读博士学位（2006级）&&&表1 &&&7例平衡易位携带者染色体核型分析结果分类&&&&&&&&&&&&& &&核型&&&&&&&&&& &&&&&性别& &年龄(岁)& &婚龄(年)& &妊娠结局&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&流产 死胎&&&&&&&&&&相互易位46,XY,t(5;15)&&&&&&&& &&&&男&&&& &33&&&& &&5&& &&&&&4次 &1次46,XX,t(4;7)(q35.1;q22.1)& &女&&&& &26 &&&&&&3.5&&&& &5次& &1次46,XX,t(7;17)&&&&&&&&&&& &女&&&&& 34&&&&&& 7&&&&&&& 4次&&46,XY,t(7;8)(q22;p23)&&&&& 男&&&&& 32&&&&&& 6&&&&&&& 5次46,XX,t(7;13)(q32;p14)&&&& 女&&&&& 27&&&&&& 5&&&&&&& 3次& 2次非同源罗伯逊易位 45,XX,der(14;21)(q10;q10)& 女&&&&& 25&&& &&&3&&&&&&& 5次同源罗伯逊易位&& 45,XY,der(22;22)(q10;q10)& 男& &&&&45&&&&&& 16&&&&&& 8次讨& 论习惯性流产是一种多因素疾病，除了环境、内分泌、免疫、等因素，染色体畸变所致的遗传原因占5％[2]。染色体是遗传物质的载体，即使微小的结构改变也可造成许多基因表达和代谢的紊乱。易位（translocation）是常见的染色体结构畸型，也是流产、死胎等不良妊娠的重要原因[3]，主要类型有相互易位和罗伯逊易位。相互易位又称平衡易位，虽有染色体片段位置的改变，但对整个配子而言基因组仍保持完整，若无位置效应及重排则无严重影响，其配子是可育的。平衡易位携带者虽表型正常，但与正常人婚配后可能危及后代。根据遗传规律，平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可形成18种配子，与正常配子结合后形成18种合子，其中仅1种正常，1种为平衡易位携带者，其余均为异常而导致流产、死胎或畸形儿的出生。罗伯逊易位是发生在两条近端着丝粒染色体（D/D,D/G,G/G）之间一种特殊形式的平衡易位，断裂点为q10,断裂后两长臂部分相互重接成一条长的中央着丝粒染色体，而短臂相互连接形成的衍生染色体很小，通常在细胞分裂中丢失，所以罗伯逊易位核型多为45条染色体。本文对 100对不明原因习惯性流产夫妇进行染色查，检出染色体平衡易位携带者7例，占受检夫妇的3.5%，明显高于普通人群的患病率[4]。其中相互易位6例，以核型为46,XY,t(5;15)的易位携带者为例，根据配子形成中同源染色体节段相互配对的特性，在减数分裂前期I时，染色体联会配对形成四射体，理论上可形成18种配子，与正常配子受精后，1种为正常个体，1种为易位携带者，其余16种为单体、部分单体、三体、部分三体，进而导致不良妊娠。检出非同源罗伯逊易位携带者1例，核型为45,XX,der(14;21)(q10;q10)。罗伯逊易位常见的是21号染色体和其他末端着丝粒染色体之间的平衡易位，这种易位携带者本身一般无表型异常，但由于减数分裂中这种易位染色体和正常同源染色体之间的配对和分离，可产生多种染色体异常的配子。与正常个体婚配后，理论上子代应有6种核型：正常二倍体、21单体型、易位型、Down综合征、易位型14单体、14单体型以及与亲代相同的易位携带者，但实际观察到的风险值比较低，可能因为部分三体型在胚胎时期就已夭折。本次筛查还检出1例罕见的同源罗伯逊易位携带者，核型为45,XY,der(22;22)(q10;q10)，其妻核型正常。根据遗传规律，这种易位携带者与妻生育的子代1/2是单体型，核型45,XX(XY),-22，在胚胎期均流产;1/2是三体型，核型46,XX(XY),der(22;22)((q10;q10),+22,胎儿100%受累。因此，这类患者不宜生育，迫切要求生育的夫妇可以采用供体精子或供体卵子体外受精辅助生育。临床观察发现，约80％的自然流产发生在妊娠12周之前，其中70％的胚胎存在染色体异常[5]，而与常染色体三体性发生率增高相关的流产夫妇年龄增长也是妊娠丢失的一个重要因素。本文7例平衡易位携带者，4例年龄大于30岁，其中1例达45岁。随着年龄增加，环境污染、及性腺功能退化等因素与染色体易位相关的风险更大，故高龄孕妇更应该完善产前遗传学诊断。综上所述，染色体平衡易位是习惯性流产的重要病因。平衡易位携带者虽然没有明显的表型异常，然而与正常人婚配生育的子女却可能从亲代接受1条衍生的异常染色体，导致遗传物质分配不平衡，进而产生相应的遗传效应[6]。临床应对原因不明的反复流产夫妇进行染色体检查，运用常规或高分辨染色体分带技术，以及分子细胞遗传学检查分析核型是确诊染色体病的主要方法。对遗传病携带者进行婚前检查、遗传咨询和产前遗传学诊断有助于降低染色体病患儿的出生率，对优生及提高人群的遗传素质有重要意义。&&&&参考文献[1] Sugiura-Ogasawara M, Ozaki Y, Sato T, et al.Poor prognosis of recurrent aborters with either maternal or paternal or paternal reciprocal translocations[J].Fertil Steril,-373.[2]余元勋.中国遗传咨询[M ]. 合肥:安徽科学技术出版社, .[3] Alkhalaf M.Detection of a novel chromosomal translocation and chromosomal instability in women with recurrent abortions[J].J Reprod Med,-814.[4]陈竺. 医学遗传学[M ]. 北京:人民卫生出版社, 2001. 47.[5]Harlap S,Shiono PH.Alcohol,smoking,and incidence of spontaneous abortions in the first and second trimester[J].Lancet,-176.[6]S F Bulls, A Shaumik, J Wei. Decreased telomcrase pactively in patienty with diminishsd ovarian reserve: A novel theory of pregnature aging[J]. Fertil and Steril, .&
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11月5日面诊
23岁，未婚，
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在此简单描述病情，向彭弋峰大夫提问
彭弋峰的咨询范围：
1、不育与不孕；
2、性发育异常（迟缓与早熟）；
3、性功能障碍；
4、优生与优育；相关知识点：
经权威遗传机构确认济南发现的一例染色体异常核型即46，XY，t(6；8)为世界首例，该例异常核型属于染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位是造成流产和畸形儿的重要因素，由于没有遗传物质丢失，患者表现及智力均与正常人一样。某女性患者的第1和5号染色体易位，染色体异常核型可表示为46，XX，t(1；5)。 [染色体、染色体易位、变异、核型、遗传、平衡易位、光学显微镜、基因数量]
经权威遗传机构确认济南发现的一例染色体异常核型即46，XY，t(6；8)为世界首例，该例异常核型属于染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位是造成流产和畸形儿的重要因素，由于没有遗传物质丢失，患者表现及智力均与正常人一样。某女性患者的第1和5号染色体易位，染色体异常核型可表示为46，XX，t(1；5)。下列说法错误的是 A.经染色后，在光学显微镜下可观察到染色体易位 B.46，XY，t(6；8)表示某男性患者第6和8号染色体易位 C.染色体结构变异一定会导致基因数量的改变 D.染色体易位不属于基因重组，这种变异是可遗传的
答案:C【解析】试题分析：据题意分析：染色体在光学显微镜下可观察到，故A正确。46，XY，t(6；8)表示某男性患者第6和8号染色体易位，但是染色体数量不变，故B正确。染色体结构变异不一定会导致基因数量的改变，故C错。染色体易位属于染色体结构变异，这种变异是可遗传的，故D正确。考点：本题考查染色体结构变异相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系能力。
相关知识点：
[经权威遗传机构确认济南发现的一例染色体异常核型即46，XY，t(6；8)为世界首例，该例异常核型属于染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位是造成流产和畸形儿的重要因素，由于没有遗传物质丢失，患者表现及智力均与正常人一样。某女性患者的第1和5号染色体易位，染色体异常核型可表示为46，XX，t(1；5)。 [染色体、染色体易位、变异、核型、遗传、平衡易位、光学显微镜、基因数量]]相关内容：
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