8/8黄浦红房子唐筛（唐氏综合症）中18染色体高危，8/18下午红房子集爱医院羊水穿刺，现在心都碎了！！等9/29羊穿的报告。还有我那可怜的婚姻唉~ - 丫丫网 十月怀胎版
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#1&&|&& 15:38
来自: 宝山 罗店镇)
我前面发了帖子说是&： 8/8（周1）黄浦红房子建了产妇大卡--&做了很多检查--- 最后的抽血是唐筛（唐氏综合症）---8/10上午红房子来电说唐筛有问题---8/15今天去红房子拿报告，普通门诊医生啥都没有说：直接要我去红房子旁边的集爱遗传与不孕诊疗中心---做羊水穿刺！
&&&& 今天早上（8/15）早上8点多挂的集爱医院遗传雷医生的号，排了N久的队伍，到了我，医生很干脆给张抽指头血的单子，抽血，然后填写同意羊水穿刺的危险单，自己和家属签字......然后就是羊水穿刺交人民币2500.00----等待8/18下午14点的羊水穿刺
&&&& 我的心都碎了，我不在乎身体的疼痛，也不在乎这个手术的钱，但是我实在接受不了我有唐筛的高危，为什么会这样？心里无比的难受，30年来最难受的时候。。。。。。。。
&&&&& 红房子不给我拿唐筛的抽血化验报告，我HTC自己拍下来的数据，请有经验的妈妈们帮我分析下啊：
Downs唐氏：1:3766，OSB开放性脊柱裂：＜1:50000，报告上这2个数据的评论是：唐氏综合症的危险度和OSB的危险度没有超过筛选值，属于低危人群！
关键的来了，让我心碎的话来了：Trisomy18的危险度超过预定筛查标准，建议使用超声波结果确认孕周后重新计算危险度。如仍然为高危险度结果，建议进一步的遗传咨询以及羊水穿刺染色体检查或脐血检查！
红房子的门诊医生直接叫我去集爱穿刺，没有给我再次唐筛和B超检查的机会了！
我好担心啊，巨大的精神压力自己哭了好多次了
&日 21:44, 倾城海豚麦 作第 1 次编辑
#2&&|&& 15:51
来自: 宝山 罗店镇)
Trisomy18的危险度超过预定筛查标准，建议使用超声波结果确认孕周后重新计算危险度。如仍然为高危险度结果，建议进一步的遗传咨询以及羊水穿刺染色体检查或脐血检查！
我的比值是：1:315
前面看了YY上很多MM的帖子说，貌似红房子的唐筛比较难过，好多人都要去红房子合作的集爱医院做羊水穿刺
今天在集爱门诊的时候，听到集爱的医生说：不知道为什么最近做羊水穿刺的人特别多，导致她们医院本来是4周可以出报告，现在都要6-7周才能出报告，然后医生自己还说有些需要羊水穿刺的孕妇，说羊水穿刺的报告出来你们有些孩子的生好了。。。。。。。。那么这个穿刺的意义在哪里？
挂号1次+磁卡：82元，手术费：2500元，难怪好多人手红房子创收入了
#3&&|&& 15:53
来自: 宝山 罗店镇)
集爱门诊遗传门诊医生还说，我的这个18染色体比人家唐氏综合症中的21染色体要严重的多，因为18染色体比21染色体要大，管的东西要多，那么18染色体异常，那么。。。。。。。。。。。。。。。。。。
我的精神超级崩溃，自己现在莫名就会哭
#4&&|&& 15:56
来自: 徐汇 长桥路街道)
楼主你现在要挺住啊，集爱一年也做不出几个有问题的，你要相信宝宝是健康的，而且你的心情会影响宝宝的，加油~~~~~~！！！
#5&&|&& 15:59
来自: 宝山 罗店镇)
空空的妈 ( 来自: 徐汇 长桥路街道) 谢谢空空的妈妈 送花花了
我也是精神压力大& 我真的接受不了这个要去做的事实 不是怕疼不是怕钱&
我想 如果穿出来有问题& 这个孩子肯定是不能要了& 对我是太大的打击了
#6&&|&& 16:01
来自: 普陀 宜川路街道)
LZ不要担心，唐氏医生都是说的很吓人的，去做羊穿的麻麻十个里面九点九个都是哭着进去笑着出来的。你要想，同一波里面这么多人被点名，论霉运你不可能是垫底的，轮不到你啦，放宽心，该吃吃该睡睡。当初我被告知高危的时候也两天么睡好，后来跑到医院拿报告，一看门口坐了一排都是高危的，顿时我就安心了，也没穿，相信自己，相信宝宝。
#7&&|&& 16:05
来自: 闵行 浦江镇)
麦麦不要担心，要相信宝宝，他一定是健康的！
羊水穿刺就当是例行的吧！
#8&&|&& 16:10
来自: 宝山 大场镇)
脊柱裂B超看不出么？去别的医院再做次唐氏吧，反正你也要等到18号才做穿刺
#9&&|&& 16:12
来自: 宝山 罗店镇)
谢谢 马兰头他娘 ( 来自: 普陀 宜川路街道)& 和 liyinger ( 来自: 闵行 浦江镇)送花花了。。。。。。。。。
我想我这个人30年来& 自己独立 自己真诚待人& 自己辛苦赚钱 自己辛苦养家&
这样的霉运 应该不会降临在我头上的
阿门。。。。。。。。。。。。。。。。
#10&&|&& 16:17
来自: 宝山 罗店镇)
happy eagleso 在第8楼写到脊柱裂B超看不出么？去别的医院再做次唐氏吧，反正你也要等到18号才做穿刺
happy eagleso ( 来自: 宝山 大场镇)
不是脊柱裂 我这个数据是好的
我的是另外个数据有问题& Trisomy18& 是1:315
红房子的这个标准是：1：:340，外面的标准：1:360？
#11&&|&& 16:20
来自: 浦东 陆家嘴街道)
红房子的标准都比别人低好多的
好多医院不查的指标红房子也会拿出来说事的
让你们去做好多检查
#12&&|&& 16:27
来自: 宝山 罗店镇)
小泡泡^ 在第11楼写到
红房子的标准都比别人低好多的
好多医院不查的指标红房子也会拿出来说事的
让你们去做好多检查
做检查不怕
怕的就是3天2头 打电话说& 这个有问题 那个有问题
心脏再好也被搞死了
我只是个弱女人 赚钱能力也差& 心理承受能力也差
我是个善良的人 经不起折腾啊
#13&&|&& 16:55
来自: 杨浦 延吉新村街道)
亲爱的，作为一个过来人，我给点建议哦，我是在杨浦红房子建的大卡，也是中唐说我18三体高危，正好在高危和低危的临界点处，当时门诊医生也是态度很恶劣的，说话也是像没生过孩子一样的腔调，直接开单子让我去集爱做，我真是莫名又加气愤和伤心，总感觉有点像要坑孕妇钱的感觉，也控制不了眼泪，于是明智的我，决定去比较权威的一妇婴挂个号咨询下那边的医生，结果跑去了那里，医生告诉我，这个18三体的指标在一妇婴是不查的，他们只查前面两个指标，那我就很奇怪的问医生，那么为什么红房子要查呢，医生只弱弱的说了句，可能红房子检查的严格吧！于是我想那我也没必要再重新做中唐的必要了，因为别家医院根本就不查这个指标，出来的结果肯定是低危了！但是，作为一名敏感的孕妇，不知道也就算了，知道查出来这项指标有风险，不做羊水穿刺确定也有点怕，又介于红房子医生态度那么恶劣，我就偏不去红房子推荐的集爱做穿刺，于是我咨询了一妇婴的穿刺，结果才知道价格还比集爱便宜了一半，最后抽个血+挂个号+做穿刺才1000出头一点点，结果4周后出，当然最后也给我家宝宝洗冤了！还有说加急，我觉得没必要，一般如果查出有问题的话，1 到2个星期医院会主动给你电话告知的，但是基本上目前为止有问题的孩子真的是很少！所以楼主你放心，事情本没你认为的那么糟糕，给个爱的抱抱
#14&&|&& 17:01
来自: 浦东 张江镇)
是啊，不用太担心。唐氏本来就不准，我没做唐氏，也没去做羊水穿刺。不会有事的
#15&&|&& 17:01
来自: 徐汇 天平路街道)
麦麦放宽心，不会有问题的！相信只是假阳性而已！
至少我看了大半年的帖子，羊穿的妈妈真不少但结果都好的！
现在做妈妈都不容易，我上课的老师说现医院刚出生的新生儿都会被做听力筛选测试，你们要做好心理准备，有30%的宝宝结果会是听力不合格，但不用担心，等宝宝四十多天后带去专业儿科医院再测试下应该没事的，如果有事的话就要早期听力干预装人工耳蜗，做到隆而不哑。
宝宝出生后还是有很多检查等着的，我们做妈妈的要坚强啊！
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您还没有登录丫丫网，请先或者。我怀孕19周5天，做了产前筛查，别的都还正常，就是唐氏综合征的风险是1/147高风险。意思建议做羊水穿刺我有点不太想做，请问如果不做可以吗？
我怀孕19周5天，做了产前筛查，别的都还正常，就是唐氏综合征的风险是1/147高风险。意思建议做羊水穿刺我有点不太想做，请问如果不做可以吗？
补充：如果做3维彩超可以代替羊水穿刺吗
筛查出唐氏综合症的可能不一定胎宝宝就是唐氏综合症患儿，要根据你的年龄，遗传史等详细资料来看可能性是否大，建议你到妇幼保健的咨询门诊问问，如果可能性小就不一定做羊水穿刺。我的一个朋友也是筛查出，但我们也在医院她年龄28，家族遗传史上也不可能所以没做，现在宝宝3岁啦聪明健康。祝你和宝宝健康。
你朋友当时筛查的几率是多少，我的是1/147。我才20周岁。而且家族没有这种病史！！
记不太清楚了3年前了，也是一百多，问她她竟然也记不清，化验单也不知弄哪里了。以前我们她28岁怀的，一般高龄产妇才可能性大。你不是在16~18周内查的吗？我的这个朋友恰好在现代妇产科医院上班她查了些资料，家族也没有遗传史，所以觉得不可能就没做。
其他回答 (6)
还是做吧,听医生的.
不行的,三维B超是排畸的，同唐氏综合症没有关系，唐氏综合症是一种病来的
一、什么是唐氏综合症，为什么要开展筛查？ 唐氏综合征（DS）是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80％。现在随着我国城市化水平提高，各种空气、水、辐射污染的加剧，以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升，DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。在我国每年有大约26600个DS患儿出生，每年国家为此付出至少65亿元。DS的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。而且DS缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。由于DS病因尚不清楚无法有效预防，也不能有效治疗。因此只能通过产前诊断和选择性流产预防DS新生儿的出生。所以成立筛查机构，对孕期（10～22周）妇女进行普遍筛查十分重要。二、DS筛查的分期 DS筛查分为第一期（10~13孕周）筛查和第二期（14~22孕周）筛查。第一期筛查是指10-13孕周时进行的筛查，是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度。第二期筛查是指第14-22周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，目前应用较多的是triple法（使用母血HCG，游离E3，AFP作为标记物）和quad法（使用母血HCG，游离E3，AFP，抑制素A作为标记物）。美国妇产学家协会最近发布的观点认为第一期筛查比第二期筛查为病人提供了更多的优点。那是因为当检查结果为阴性时，能更早的消除孕妇的疑虑，如果结果是阳性，能让妇女在10-12周的时候就进行绒毛膜活检，或是在第15周进行羊膜腔穿刺，由于怀孕时间相对较短，当孕妇选择终止妊娠时也能将危险因数降到最低。最新的研究发现联合一、二期筛查能够显著提高DS的检出率，并且假阳性率可以控制在1％以下。三、唐氏综合症筛查方法的进展 国外对唐氏综合症的第二期筛查始于上世纪80年代对MSAFP的测量，主要经历了五个阶段：第一阶段：在MSAFP应用之前，大多采用家族病史＋产妇年龄排查唐氏综合症的可能性。第二阶段：应用单一的MSAFP作为标记物结合家族病史排查。但是这种方法即使加上一切有关产妇和胎儿的记录信息也只有不到25％第三阶段：应用MSAFP+hCG结合产妇的年龄、体重、种族、糖尿病状况以及胎儿孕龄排查。这种方法曾经在西方很多国家大面积推广使用，实际检出率在50％～60％之间第四阶段：应用MSAFP+hCG+uE3（triple法），结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。这种方法是现在西方大多数国家采用的方法。其检出率可以达到65％以上，并且假阳性率只有5％第五阶段：应用AFP+hCG+uE3+抑制素A（quad法），结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。其检出率比三种标记物的方法提高8％，可达80%。而假阳性率下降30％—60％第一期筛查是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度，他的检出率与现在使用的quad法有差不多的检出率。目前DS筛查已经是包括美国、英国、法国、荷兰等国家在内的许多欧美亚国家产前检查的常规服务项目，非常普及。这类检查阻止了70％以上DS患儿出生。 国内DS筛查起步较晚，一般只针对35岁以上孕妇作简单的检查，这些检查通常经验性很强，检出率不高。而实际研究发现，35岁以上孕妇所孕DS患者只占20%5。四、DS筛查的通用标记物 AFPAFP是一种主要由胎儿肝脏产生的分子量大约为68 kD的蛋白，胚胎及胎儿血清中含AFP很高，随着胎儿的发育，AFP不断在胚胎卵黄囊和肝脏中合成，在正常妊娠时，AFP可以通过胎盘屏障及胎儿的膜屏障进入母亲血清中，一般在妊娠30周时达到高峰，大约有2/3是通过胎盘进入母体，1/3是通过羊膜进入母体。怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我们目前还不知道唐氏综合征时AFP水平降低的原因。 MSAFP检查DS的灵敏度很低，但是因为试验简单而被广泛采用。hCG 人绒毛膜促性腺激素（hcg）是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，由a-和b-两个亚单位构成。hCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者。用于DS检查的hCG相关分子有游离b-hCG和高糖hCG（H-hCG）。H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感，而且可以尿液采样。DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold。游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM，健康母血为1.0MoM。hCG相关分子水平还与胎儿性别有关，女婴比男婴hCG水平显著提高。UE3uE3是妊娠的高度特异性标记物，在非妊娠或男性中几乎检测不出来，他主要是在胎儿-胎盘复合体合成。胎儿血清中uE3的浓度随孕周增加而升高。其浓度大约为母体血清浓度的5倍。母体血清中uE3的水平在妊娠7-9周时开始超过非妊娠水平，然后持续上升，在足月前可以达到高峰。怀有唐氏儿的母体血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。 DIADIA是抑制素A二聚体的缩写，是孕期妇女卵巢和胎盘分泌的一种糖蛋白类激素。母体血清中DIA在妊娠早期时上升，在第10周以后逐渐下降。DIA在15-25周时的水平稳定。目前认为胎儿胎盘是使抑制素A在妊娠早期升高的主要来源。抑制素A在唐氏综合征妊娠时是正常妊娠的二倍，而且一直升高。 NTNT是胎儿颈部半透明膜的缩写，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。它的厚度与胎儿DS缺陷正相关，并可以通过超声成像测量。PAPP-A 妊娠相关蛋白的缩写，是目前最有前途的DS筛查标记物。PAPP-A主要是由由胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白，在怀孕期间，PAPP-A由蜕膜大量产生并释放到母血循环中。母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩。但是在DS综合症和18染色体三体患者的母血中PAPP-A浓度却明显降低。第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血为1.0MoM。二期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作为二期筛查标记物。五、DS筛查的基本条件1、收集完整、真实的孕妇信息由于大多数标记物水平在胎儿和母亲血液处于动态变动当中，如果没有收集到完整的孕妇信息标记物的测量意义不大。这些信息包括：孕期：所有标记物水平均与收集样品时的孕期有关，孕期相差接近10天就可能导致错误判断。母亲种族背景：大多数标记物水平与种族遗传有关，例如黑人和西班牙人MSAFP和hCG水平较黄种人和白人水平显著升高。母亲体重：除UE3外，多数标记物在母血中水平与母亲体重成反比关系。糖尿病：1型糖尿病人母亲AFP、hCG、uE3等标记物水平普遍比健康母亲低。胎儿性别：胎儿性别对hCG及其相关分子水平有很大影响。2、准确的多种标记物测量结果和参照值 单一的标记物检查是非常不准确的，意义不大，我们推荐使用多种标记物联合筛查。我们一般推荐使用第一期的PAPP-A+游离b-hCG+NT，第二期的AFP+HCG+uE3+抑制素A或是一、二期联合筛查。这需要质量优越而可靠的诊断试剂和分析仪器搭配完成。
你看这些资料对你有没有帮助啦.
还是做吧，这样也是对宝宝负责。
你应该换家医院再做一次检查，如果两次都是高风险，再考虑是否做羊穿。
不可以替代的。你还是听医生的吧。因为你血糖高所以担心BB会有心脏病。即使没遗传都会有这个可能性。因为血糖高就会导致这心脏有问题。有些东西要做的也不能说怕麻烦之类的不去做，做了你自己也安心。
我怀孕的时候筛查出唐氏综合症高风险，为了安心还是去做了羊水穿刺。一般唐筛的假阳性是99%，但是为了你的整个孕程的愉快安心，还是去做一个吧！这样对宝宝好，你想想你整个孕中期和孕晚期，都要在但心宝宝。羊水穿刺的准确率是99%的，还是去做一个，放心！
我今天检查出的唐氏综合征风险率为１＼１５４５医生说有唐氏综合症风险。我才20周岁。而且家族没有这种病史！用不用做羊穿啊！还有你们说的阳性、阴性指的是什么啊？忘记问了？
唐氏筛查是不准确的。所有的依据都是计算出来的。但是我看你那个1/1545不算高风险啊。应该不用做羊水穿刺的。家族没有遗传史就更不用做。
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孕育指南领域专家唐氏综合症羊水穿刺在南宁区妇幼检查要多少钱?_百度知道
唐氏综合症羊水穿刺在南宁区妇幼检查要多少钱?
患者信息：女 23岁 广西 南宁
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管在那个地区..前提是你B超什么的都做好了。唐氏综合症的话赶紧去检查...去的时候身份证什么的药带齐。.。.。.。...。拖过时间的话就检查不了.。那药才贵。这个不能拖。医院的价钱都差不多.。。检查价钱花不了几块钱.如果是检查唐氏综合症的话也就100还有剩。
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18三体综合征1:346高危 主治医生要求到贵院做羊水穿刺，...
状态：就诊前
这种情况可以选择做羊水穿刺产前诊断或者无创性胎儿DNA检测。羊水穿刺查染色体有一定的风险，大约1/2000的流产风险，但是可以查23对染色体有没有异常。无创胎儿DNA检测是抽母体外周血，避免了穿刺的风险，但是只能查21、18、13三体这几种染色体异常。你到我们医院检查羊水穿刺的话，是周一、二、三、五上午检查，不用预约。做无创胎儿DNA则没有时间限制，周一到日的上班时间都可以做。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
请问如果做羊水穿刺的话，多少周去比较合适？我现在怀孕20周了，这边的医生说让我1月初去做？这样会不会太晚了？还有，费用大概是多少?谢谢。。
20周要来做了，超过22周就要抽脐血了，尽快过来吧。抽羊水之前必要的检查有：乙肝两对半、丙肝、梅毒、艾滋、心电图、一个月以内的超声和夫妇双方血常规，如果这些你都做了就尽快过来。费用大约1400左右。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
在贵院做的羊穿手术，结果出来了。给我寄回来了，但是这个报告结果我看不懂。染色体核型分析结果是46,9qh+
建议是遗传门诊咨询。这个结果好吗？？当初是说如果羊穿结果没问题的话，就直接把结果报告寄给我。那现在是不是说明没问题了？？好急呀！
这个结果属于染色体的多态性，影响不大。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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王林琳，女，硕士，毕业于中山大学医学院。2011年在香港中文大学威尔斯亲王医院进修胎儿医学，2013年在成都...
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