帮帮忙想想办法，医学专家，婴儿的，附原帖
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百度有人求救帖，好可怜，大家帮帮忙吧，原帖地址
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我女儿51天了，21天前发现她有抽搐而送儿童医院，经过几天的检查发现她嗜睡、食欲差、化脓性脑膜炎、皮肤有淡黑纹和淤斑、体温正常，但抽搐原因不明（睡觉时也有抽搐）。住院12天时才确诊为患有甲基丙二酸尿症，是隐性遗传病不能根治，就是控制了病情也只有几年时间。我和先生的家族都没有这个问题（他爷爷和我爷爷以下辈）。我请问专家们有无发现和我女儿的病情相似而不是这个问题的，或这个病的治疗方法。如果我再次怀孕能否产前查出，请大家帮帮我吧！一个心碎的母亲！我女儿出生后就是爱睡、有点呼吸困难、有时吃奶后呕吐（连胆水都吐出来）
问题补充：在医院告知我怀疑是这个病后,我每天都祈求上苍保佑我女儿，可复查结果还是告诉了我。她还那么小却要受那么多的苦，看到她每天又是插胃管、又是插肺管、导尿管的那么辛苦，她小小的身体怎能受得了呢，而我这个做母亲的却无能为力去帮她，我的心都碎了。从她住院后能每天和她见一面都成了我的奢望，虽然见不到她但我也愿意天天待在医院里，因为这里是离我女儿最近的地方，只有站在重症室外我才能感受到她微弱的呼吸声和哭声。医院已下了几次病危了，我还能陪我女儿几天呢？真不知道！昨天我女儿的情况更差了，我真是再想不出什么办法了，希望大家能帮我留意有关这方面的治疗方法。中、西医都行。
我是医生，对这位伟大的母亲的遭遇深表同情~~~附相关资料，希望对您有所帮助~~~
甲基丙二酸血症临床表现,症状,治疗
mut0 型患者起病最早, 80%在生后数小时至1周内发病,类似急性脑病样症状,如:拒乳、呕吐、脱水、昏迷、惊厥、酸中毒、酮尿、低血糖,早期死亡率极
高,预后不良 。mut- 及Cb1A 和Cb1B 型患者多在生后1月后发病, Cb1C和Cb1D在新生儿期至成年发病者均有报道, Cb1F报道很少。
2　发作诱因
部分患者呈急性发病或间歇性发病,发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等应激状态下机体能量需求增加,高蛋白饮食、输血等因素引起甲基丙二酸前身物
质蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、缬氨酸蓄积,丙戊酸、大环内酯类药物导致左旋肉碱消耗,甲基丙二酸排泄障碍,引起急性代谢紊乱 。
3. 3　一般表现
患者临床表现常无特异性,常常被误诊为一般围产期脑损害、败血症、急慢性脑病或脑变性病,常见喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退,急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害,严重时脑水肿、脑出血 。
患者神经系统异常各不相同,多于婴儿期出现智力,运动落后,肌张力低下,变位酶缺陷患者常较钴胺素代谢异常患者神经系统损害出现早,并且严重。少数钴胺素代谢异常所致良性甲基丙二酸尿症患者可于成年后发病,甚至终身不发病。严重患者由于免疫功能低下,易合并皮肤念珠菌感染,常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑。随着代谢紊乱的控制,患者皮肤损害逐渐恢复。
4　其它表现
甲基丙二酸尿症常导致多脏器损害。患者肝脏常明显肿大,肝功能异常。骨质疏松较为常见,严重时可导致骨折。肾小管酸中毒、间质性肾炎、高尿酸
血症、尿酸盐肾病、遗尿症等慢性肾损害也屡见报道。严重患者合并溶血尿毒综合征,表现为微血管性溶血性贫血、血小板减少、肾功能衰竭、高血压。患者血液系统异常多见巨幼细胞性贫血、粒细胞减少,血小板减少,严重时甚至出现骨髓抑制 。少数患者合并口炎、舌炎、角膜溃疡、一过性糖尿病等异常 。甲基丙二酸尿症婴儿常表现为相似面容,如:高前额、宽鼻梁、内眦赘皮、三角形嘴 。患者个体差异很大,即使相同缺陷的同胞亦轻重不同。
由于个体差异较大,临床误诊率较高,对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等患儿应及早进行有关检查,尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查均有助于诊断 。气相色谱2质谱联用分析尿、血、脑脊液有机酸定量检测是确诊本症的关键方法。正常人尿甲基丙二酸浓度& 2 mmol /mol·肌酐, 24 h的排出量& 5 mg,在甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷的患者尿甲基丙二酸浓度为270 ～13 000 mmol /
mol·肌酐, 24 h总量可达240～5700 mg[ 2, 3, 17 ] 。由于丙酸蓄积,患者尿32羟基丙酸和甲基枸橼酸浓度亦明显增高。经治疗后患者尿甲基丙二酸排出可明
显减少。正常人血浆难以检出甲基丙二酸,患者可达200～2500 mmol/L。脑脊液甲基丙二酸浓度与血浆浓度接近 。应注意排除新生儿期其它原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏和其他原因所致同型半胱氨酸血症 。
本症的病型分析需依赖皮肤成纤维细胞、淋巴细胞、肝组织纤维母细胞酶学分析或基因诊断 。通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞酶学检查、母亲尿液及羊水甲基丙二酸测定,可进行本症的产前诊断,国内外取得了成功的经验 。曾有患儿经产前检查证实为脱氧腺苷钴胺素合成酶缺陷,在出生前接受钴胺素治疗,得到了有效的控制。
本症急性期的治疗应以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析,同时,应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解,必要时给予小量
胰岛素,限制天然蛋白质的摄入 。鉴于重症患儿或代谢性酸中毒急性发作期死亡率极高,临床高度怀疑时,可在确诊前进行治疗,如中止蛋白质摄入、静脉补液、肌注大剂量维生素B12 。对所有甲基丙二酸尿症患者应首先进行大剂量维生素B12试验治疗, 1 mg/d肌肉注射, 3～5 d,对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度,判断对维生素B12的反应性。通过大剂量维生素B12试验治疗不仅可以争
取治疗时机,挽救维生素B12反应型患者,亦有助于病型诊断,指导长期治疗。维生素B12无效型以饮食治疗为主,理想方式为限制天然蛋白质,补充去除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊治疗奶粉,婴幼儿期天然蛋白质每
日摄入量应控制在1. 0～1. 2 g/kg。维生素B12有效型其维生素B12长期维持剂量为1 mg每周至每月肌肉注射1次或每日口服甲基钴胺素500～1 000μg,中等量蛋白质摄入,使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围 。由于甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,生成相应酯酰化肉碱,导致肉碱消耗增加,补充肉碱可促进酯酰肉碱排泄,增加机体对自然蛋白的耐受性,不仅有助于急性期病情控制,亦可有效地改善预后 。急性期可采用静脉或肌内注射肉碱每日100～200
mg/kg,缓解期每日30～60 mg/kg,长期维持 。对于合并同型半胱氨酸血症的患者,应给予甜菜碱( betaine)补充治疗(1 000～3 000 mg/d) ,降低血液同型半胱氨酸浓度,改善患儿神经系统情况 。
另附甲基丙二酸血症的研究进展~
希望对您有所帮助，祝福全天下最最伟大的母亲~~~~~~~~
附件：甲基丙二酸血症研究进展.pdf
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相关问答：请相关医学人士帮帮忙(有关尿酸的问题)
请问大大们 !!我今天发现脚筋发炎!我没ㄑ撞到还是说过度运动!!后脚筋肿起来走路都一跛一跛ㄉ!!下班后ㄑ找医生
医生跟我说可能是尿酸= =&舍ㄇ是尿酸阿!!很严重ㄇ!!我该如何控制饮食!!请大大们教我该如何处理!!
最佳答案：
：你好！痛风就是尿酸盐结晶沉积在关节腔内而造成关节发炎引起肿痛ｏ要讨论痛风的症状，就要先了解它的自然病程ｏ如果说任由痛风发展而不治疗的话，一般会经过四个阶段：１无症状的高尿酸血症：通常是在一般的例行抽血检验时，偶然发现尿酸值偏高ｏ根据统计发现，一般人口可能有高达5%的人，可以发现尿酸偏高，但其中仅有5.1%的人会有痛风发作ｏ所以尿酸高并不就等于痛风，而尿酸本身和身体其他部位的酸痛也没有关系ｏ通常在这个阶段是不会有任何特殊症状，一般也不需要治疗ｏ但是病人一旦发现自己尿酸偏高的话，应该由风湿科医师详细评估检查，是否有一些造成尿酸偏高的潜在性疾病，或是有服用其他药物（如利尿剂ˋ阿斯匹灵ˋ抗结核药），造成续发性尿酸偏高ｏ同时要注意肾功能状况，且一并检查是否有糖尿病ˋ高血压及高血脂症等等ｏ２急性痛风性关节炎：尿酸偏高的人，约有5.1%经过10到20年后进入这个阶段ｏ通常是30岁到50岁左右的男性（女性一般在停经后），某天突然下肢的某一关节部位发生急性的红肿热痛，甚至痛到无法走路ｏ一般第一次的发作几乎都在脚的大拇指关节，此外也有可能发作在踝关节或膝关节，但很少发生在手关节ｏ通常第一次的发作，即使不治疗，关节的肿痛也多半在一个星期内可以痊愈，但是很少人能忍得下疼痛而不寻求治疗的ｏ３痛风间歇期：在一次痛风急性发作而肿痛慢慢消失后，疾病就进入所谓”间歇期”ｏ在这个阶段因为症状已经消失，病人常掉以轻心，以为就此痊愈，实则不然，大部份的病人在１２年内会有第二次的痛风发作ｏ之后如果未接受治疗，发作的次数将越来越多，发作的间隔也越来越短，而每次的症状也越来越厉害，侵犯的关节数目也随之增加，并由下肢往上肢游走，最后产生痛风石而进入第四阶段ｏ慢性痛风石关节炎：病人从第一次急性痛风发作后，如果没有规则的药物治疗，就会慢慢进行到这个阶段，时间而言，快则２３年，慢则７８年，几乎少有例外，一旦到这个阶段，疾病的并发症就多了ｏ最常看到的，就是乳白色或米黄色的痛风石出现在关节腔或关节周围，造成关节的破坏变形，甚至需要开刀矫正。而有些痛风石则出现在耳轮或皮下组织，严重影响外观ｏ此外它也可以沉积在神经附近而引起神经压迫，如腕隧道症候群（引起手麻ˋ无力）ｏ从解剖的研究可以发现除了脑部外，痛风的尿酸盐结晶可以沉积在身体的各部位，尤其是肾脏，因为是排泄尿酸的器官，过多的尿酸结晶常沉积到肾实质，而造成肾功能损伤或引起肾结石ｏ少数病人甚至肾功能慢慢恶化到需要洗肾的程度而不自知，所以痛风的危害不可谓不大ｏ痛风是血液中的尿酸含量高（生产太多或排出太少），引致凝成结精体，以致关节发炎及突然剧痛ｏ尤其是脚的大趾ˋ脚跟ˋ肘ｏ有时结晶在外耳，甚至引起肾病ｏ由于它影响的关节没有固定，谓之风ｏ跟吹风无关，跟天气亦无关系ｏ一般人时常混淆风湿ˋ其他关节炎和痛风ｏ如果未能立刻看医生，可用冰敷暂时舒缓痛楚，不可用跌打酒ｏ为什么会有尿酸高，或痛风症？ 尿酸高的原因很多，主要分两大类：一身体产生的尿酸太多： 原发性的尿酸过高 食物中嘌呤太多，如内脏ˋ肉类ˋ运动ˋ饮酒ˋ肥胖ˋ各类的酵素缺乏症ˋ溶血或其他骨髓中新陈代谢增加ˋ牛皮癣ｏ二身体排泄的尿酸太少： 原发性的尿酸过高ˋ各种肾病ˋ尿崩症ˋ 血压高ˋ血酸中毒（铅中毒ˋ副甲状腺素过高ˋ甲状腺素过低） 药物（如利尿药ˋ酒ˋ怕金森病药）ｏ如何处理痛风症？验血以测知血液中的尿酸含量，也可能安排患者接受X光检查ｏ用抗炎药物，助关节消炎止痛ｏ患者在每次发作时服药后，在二十四至三十六小时之内，症状应可缓解ｏ经常覆发或血中尿酸过多的人，可能要长期服食药物以保持尿酸含量接近正ｏ常保持健康ˋ不要过重ˋ避免吃某些食物如各种内脏、戒酒，及不要做可能引发此病的活动等ｏ由于尿酸太高可影响肾功能，须服食降尿酸药ｏ亦不应自行配药，不适当地服降尿酸药，亦会影响肾功能ｏ如何预防痛风症覆发？曾引起发作的食物ˋ酒类或活动，都要避免ｏ戒食嘌呤含量高的食物：任何动物的任何内脏：尤其是肝ˋ肾ˋ胰ˋ脑ｏ红肉：如牛肉ˋ牛舌ˋ牛仔肉ˋ羊肉ˋ鹧鸪ˋ猪肉ˋ乳鸽ｏ海产：尤其是鱼仔ˋ鱼头ˋ沙甸鱼ˋ鰽鱼ˋ鲤鱼ˋ鲈鱼如有必要，长期服食药物，使尿酸含量降低ｏ服降尿酸药的初期，可能还会急性发作ｏ长期服药和治疗，可以预防严重的并发症ｏ （请点按）参考资料：赖汉明 医师希望以上资料对你有所帮助，并在此祝你早日康复！
其他答案：
人体使用手册这本书在网路上有流传的电子档，可以找来看，讲得很好喔。或者买来看（p.198）. 肠胃问题导致心包积液过多，又影响心脏泵血能力，血液无法送到微血管未端的关节而堆积成尿酸晶。小便特别黄而味重。这些结晶若堆积在关节，就是痛风，堆积在肾脏，就是肾结石。方法：１．改变生活作息２．热水泡脚３．改变饮习，动物性蛋白质最好不要吃。４．调整体质为咸性。欢迎与我讨论。我老公的痛风差不多好了。
其他答案：
我要告诉你是我的爸爸因为尿酸也就是所谓的
风,已二十机年了当时也是哈药饮食控制,但现在已经都不用因为他透过细
营羊改善了他的体质不但花生一保一保的哈豆干只要豆类他都照哈所以要从体质改善才是唯一的方法我们也是因为认识了一位老师才知道通常人都是有并看衣生并急乱投衣,临时
否脚,其实人有自愈的能力真的不须一直哈药打针你知道吗当衣生把这些药和针放到你身上对我们是二度受伤其实这老师有很多门诺衣院的衣生和謢士都是他的听重,因为衣生自己都不懂如何不哈药变健坑我自己奶奶八十几才了本来有高血
.心血管并等哈药也哈了六十年目前透过这种方法已经一颗药都不用哈了你有听过八十几才的人一粒药都不用哈的吗?我也希望你能因为我告诉你的资讯而得到改善或许我是过来人真的希望你能健坑如有问题可与我联络有很多错字请见谅因为我的注音输入有些问题??人?????о????????ж??????????????????????Ч????????人????????????????
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