【染色体】染色体检查费用_染色体异常怎么办_染色体核型分析 - 妈妈网百科
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怀孕五十天抽血验染色体，有Y染色体的就是男宝，准吗
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有哪位宝妈做过宝宝染色体检查的吗？我去年做了抽羊水做染色体检查发现胎儿是染色体47条，xxx,，好心烦，现在准备备孕了，知道的...
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客户端下载第五章 性别决定与伴性遗传
生物的性别决定
第二节 外界环境对性别发育的影响
第三节 性连锁的发现
第四节 染色体学说的直接证据
性相关遗传
人类的性染色体异常
第六节 人类的性染色体异常
&&&&人类在减数分裂或在胚胎发育早期的有丝分裂中偶然会产生性染色体的不分开或丢失而造成合子的性染色体异常，这些个体也将会出现性别分化的异常。
一、 真两性畸形
&&&真两性畸形不仅具有两性特征的内外生殖器，而且同时具有卵巢和睾丸两种不同的性腺，有40%的患者一侧有卵巢，一侧有睾丸；另40%的患者一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾（ovotestis）；余下约20%的患者两侧均为卵巢。真两性畸形患者的副性征可为男性或女性，但其染色体却为嵌合型。主要分为两类：
（1） 46XX/47XXY；46XY/45XO；47XYY/45XO，这一类型是由于胚胎发育早期部分细胞有丝分裂过程产生了染色体不分离的现象，（如XYY/XO）或性染色体丢失（如46XXY/45XO）所造成的，这些细胞最初来源一个受精卵，所以称为同源嵌合体（mosaic）。
（2） 46XY/46XX，这种类型十分罕见，可能是由双受精的嵌合体发育而成。人类的嵌合体因起源不同分为两类：双胎嵌合体（twin
chimera）和双受精嵌合体（dispermic chimera）。到1975年为止全世界发现上述嵌合体各20例。Dunsford（1953）首先发现双胎嵌合体，其特点是有友伴双胎存在，双胎之间由于交互移植，出现混合血液；双胎一方对另一一方的移植的细胞缺乏凝集素，这是获得免疫耐受性的最好例子，这种嵌合体以自己的核型为主，他们具有正常的生育能力，我国在1983年也发现一例。Gartler（1962）发现另一类由双精受精引起的嵌合体。它是由两个精子和两卵核（可能为两个卵或一个双核卵，或一个卵，一个极体）受精后由于某种原因融合长成一个个体的结果，因而也称为整体嵌合体（whole
body chimerism），其特点是有混合型血液，体细胞培养物也显示镶嵌性。核型为46XY/46XX，表现为真性畸形，无生育力。
二、 克兰费尔特综合征（Klinefelter's
syndrome）
&&&&又称为&先天性睾丸发育不全&或&小睾症&。核型为47XXY，此是由于亲代减数分裂时，产生性染色体不分离所致，通过X染色体上Xg血型家系分析表现，60%的患者是由于母方，40%是由于父方染色体不分离所致。男性新生儿的发病率为1.3%，患者青春期后出现症状。身体瘦长，第二性征弱，常出现女性乳房，智力较差，睾丸小，精细管玻璃样变性，无精子发生，不育。
三、 特纳氏综合征（Turner's
syndrome）
&&&&又称为&先天性性腺发育不全&或&先天性卵巢发育不全&等。核型为45XO，X染色体阴性。1938年由美国H.Turner首先报道。在女孩中的发病率为0.2//1000。患者表型为女性，第二性征发育不良，体矮（约为120-140cm）常有蹼颈和肘外翻，卵巢缺如，原发性闭经，无生育能力。智力低下，常伴有先天性的心脏病。产生的原因也是由于亲代配子形成过程中性染色体的不分离所致。约有75%的丢失发生在父方。约有10%的丢失了是在早期卵裂时。
Turner综合征患者发病远比Klinefelter综合征为低，这是由于约98%的45XO胚胎在早期已流产。只有约20%的个体发育异常较轻微才得以存活之故。
四、 XXY综合征
&&&&也称超雄，Sandberg（1961）首先报道，患者为男性，身材高大，少数有发育异常和智力较低，大部分核型为47XYY，X染色质阴性，有两个Y染色质，发病率占男性的1/750-1/年Jacob等发现在暴力犯罪中XYY的比例较高（1：28），从而提出两个Y染色体的存在可能导致患者有侵犯行为。由于当时新闻界的渲染和扭曲，如把美国嗜杀成性的罪犯Speek..R描述成超雄。更引起了混乱。然而另一些研究者的报告指出XYY综合征患者的智力发育和社会行为完全正常，因此这种染色体异常对行为的影响尚无定论。
五、 XXX综合征
&&&&又称为超雌，Jacobs等在1959年首先报道。发病率为8/10000，多数患者表型和生育能力都正常。只有少数患者继发闭经，智力稍低等症状，细胞学检查可发现患者有2个Barr小体。患者母亲的平均年龄增高，表明染色体不分离现象主要发生在母方。
特纳氏综合征有染色体47xyy的成人都智力正常吗？我宝宝就是这样，我好担心_百度宝宝知道本站已经通过实名认证，所有内容由张敏建大夫本人发表
老公染色体47XYY能否生育
状态：就诊前
染色体异常为先天性的，治疗比较难。请进一步与当地专家联系。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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男性不育症、前列腺疾病、男子性功能障碍、男子顽固性性传播疾病、男科复杂疑难病症
张敏建，男，主任医师，教授，男科主任。现任中国中西医结合学会男科专业委员会主任委员，福建省中西医结合...
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