地贫基因诊断结果报告单请帮我看看是轻度地贫...

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???棬????????????我的地贫筛查结果:HbA 93.8% ;HbA2 5.4%(这个值偏高);HBF :0.8%;要我做a.b的基因诊断,我得了地贫吗_百度知道
我的地贫筛查结果:HbA 93.8% ;HbA2 5.4%(这个值偏高);HBF :0.8%;要我做a.b的基因诊断,我得了地贫吗
提问者采纳
HbA2高了, 其实HbF也是高的(正常&0.5%), 但HbA仍占90%以上, 高度怀疑轻度β地贫。 基因检查是正确的建议。 不是你“得了”地贫, 而是你遗传到地贫, 从你还是胚胎时就决定了, 只不过因为症状轻微现在才发现而已。 因为是遗传疾病, 你的配偶也应该彻底检查是否患地贫。 如果你是孕妇或孕妇的丈夫, 则你的另一半应立即检查。
但是我家族中没人有这个病呀。而且不是说看血常规MCV和RDW就能判断吗?我血常规的单子中,MCV偏低,而RDW偏高啊。
我家族中没人有这个病呀:因为你家人从来没去检查过。 如果不是这个检查请问你会觉得自己是地贫患者吗? 大部分地贫患者症状轻微, 和常人基本无异。 不是说看血常规MCV和RDW就能判断吗:如果是这样, 又为什么有血红蛋白电泳和地贫基因检查呢? 血常规是很基础的检查,RDW高低可以用来对地贫和缺铁贫进行初步的分析,提供一定的诊断偏向,但离确诊还差得很远。 况且RDW有两个指标, RDW-CV和RDW-SD. RDW-CV受到MCV的影响, 如果MCV低, RDW-CV可能表现高, 但其实不能准确地反映其真正意义。 如果不出意料,你的偏高的结果是RDW-CV(数值在15-20之间), 受到你MCV低的影响,另外不排除缺铁贫和地贫同时存在的可能。 但缺铁是不会造成HbA2升高的,地贫的可能是很大的。重复一遍, 你应当尽快做地贫基因检查以确诊, 而你的配偶也应立即进行地贫检查。
谢谢,我已经做了基因诊断,但是结果还没出来。希望一切顺利,希望是医院误诊。。
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地贫基因检测结果,帮忙看下是那种程度
基本信息:女&&3月
发病时间:不清楚
病情描述及疑问:患儿基因检测结果:α-地贫基因缺失型检测:3.7缺失杂合子。α-地贫基因点突变检测:未见突变。β-地贫基因点突变检测:41-42M位点突变杂合子,17M点突变合子,其余位点未见突变。患儿父亲基因检测结果:α-地贫基因缺失型检测:3.7缺失杂合子。α-地贫基因点突变检测:未见突变。β-地贫基因点突变检测:17M点突变合子,其余位点未见突变。患儿母亲地贫基因检测结果:α-地贫基因缺失型检测:未见缺失。α-地贫基因点突变检测:未见突变。β-地贫基因点突变检测:41-42M位点突变杂合子,其余位点未见突变。补充,宝宝3个月出现脸色苍白,中度贫血在线等,急 补充问题1:( 09:57:58)
等了一晚上,怎么还是没有人回答啊,急 补充问题2:( 20:04:06)
医生说是复合型的,但是只说有点重。我问具体的她又说理论上不是重型,但是表现重型。我在医院她叫输血又搞什么化验的,我看单子傻了,什么都验一遍,连我给小孩打的预防针什么的都给我验出来。花我一大笔钱不说,连个结果都不能明确。
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疾病百科  在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血其中以血红蛋白最为重要,成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成...  在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血其中以血红蛋白最为重要,成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成年女性低于110g/L(11.0/dl),一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一,然而它不是一种独立疾病,可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现,一旦发现贫血,必须查明其发生原因。  不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。  急慢性贫血:急性失血所致贫血、慢性贫血(如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等)。就诊科室:血液科 营养科典型症状: 多发人群:所有人 检查方法: 发病部位:全身常用药品: 疾病自测:
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