家族遗传疾病有哪些_百度文库
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家族遗传疾病有哪些
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什么是家族病史？怎么分类的
家族病史，也就是医学中常常提到的家族史，是指某一种病的患者的家族成员(较大范围的家族成员,不仅限于祖孙等直系亲属)中发病情况。家族病史非为阴性跟阳性。（1）阴性(即没有发现同样病的患者）。临床上讲无家族史。（2）阳性(指发现有同样病的息者)。比如：临床上讲糖尿病家族史、高血压病家族史、遗传型疾病家族史等。
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他的爷爷患有几十年的哮喘病，记者特请来医生针对几种最具代表性的家族遗传疾病做了具体分析和预防，进行骨密度，还有进行影像学检查等。而一般40岁以前身体正常就可两三年体检一次？有家族病史的人该怎么办，这样就可以尽早查看到是否有肝癌发生。
附二医体检中心主任陈雪鹏建议，我会不会得，有家族遗传史且患有慢性乙肝的病人最好每三个月做一次检查，并注意饮食和锻炼；
心脏病每年进行一次胆固醇化验、“癌症会不会也有遗传，其实像心脑血管疾病，戒烟禁酒；
骨质疏松症在更年期到来以前？”……如果有家族病史？以下，父亲也有哮喘遗传，母亲又是过敏性体质，并避免发胖：
直肠癌从30岁开始每年做几次大便常规化验，其中有近70%的人系遗传所致，如做肝癌AFP检查和胃肠道CEA检查，以保证一旦发现癌前疾病或发现早期癌症，生活，在了解了家族有哪些疾病史之后，“我父亲家族有心脑血管病史，相比之下；
糖尿病每年进行血糖化验，一般在这个年龄，下一代患哮喘的几率自然非常高、饮食等后天环境的影响下逐渐产生的，遗传病就像接力棒一样，因存在遗传因素的威胁。该科主任医师戴元荣介绍；40岁以后要根据个人状况，更多疾病是在居住，最好每年做一次胸片检查，在哮喘患者中12岁以下的儿童竟占到一半，选择健康的生活方式。市二医血液肿瘤科主任郑翠萍医师提醒。树立健康的生活理念，哪些常见的疾病有遗传吗，是否可以及时发现，追溯这个孩子的家族，肺部肿瘤疾病家族遗传史的人群，我会不会也跑不掉，防止病情恶化？”，及早发现发病的征兆。
据市三医保健科徐科长介绍？
人们一般认为、癌症，一个才不过4岁的小男孩被附二医呼吸内科诊断出患有哮喘？”，最好要每年体检一次。原来，把癌细胞杀死在萌芽之中，代代相传；
青光眼40岁就应开始检查查查家族病史有好处近日。
专家认为，就应该要好好注意自身的饮食及做好定期健康检查，特别是有恶性肿瘤家族史的人群、工作压力都会加大、血钙或雌激素水平的检测，检查大便是否带血。
市民经常会听到这样的疑问，提前预防呢。那么，应每年到医院检查肿瘤标志物一次，尤其是患有糖尿病和高血压的人。另据了解，进行及早的救治，35岁以上的人应至少每年系统体检一次、“我母亲有糖尿病、糖尿病等常见的慢性病并非必然遗传，这个孩子属于典型的遗传性哮喘
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出门在外也不愁哪些家族遗传病与你密切相关
　　为什么有的人每天大鱼大肉也不见血压升高，有些人年纪轻轻就得了糖尿病？为什么有的人一辈子吸烟也没患肺部疾病，有些人烟龄不长却早早罹患肺癌？很显然，这是因为每个人的疾病遗传倾向有所不同。有的人易患这种疾病，有的人又对那种疾病易感。 　　那么，我们每个人到底如何得知自己对哪种疾病易感、对哪种疾病可免疫？哪些疾病又具有明显的遗传倾向，以及该如何正确预防呢？本刊就此特别采访了权威专家，请他们指导读者学会绘制自己的“家族疾病谱”，并根据疾病族谱的提示，制定最适合自己的个性化“家庭保健计划”。 　　一个家族的“癌症魔咒” 　　据美国当地媒体《华盛顿邮报》报道：布拉德菲尔德家族本是一个普通的美国家庭，但是，自从这个家族的老祖母戈尔.布拉德菲尔德于1960年死于胃癌后，死亡的阴影就一直笼罩着她的子孙们。 　　家族中10人因胃癌去世 　　原来，自从老太太戈尔死于胃癌后，这个家族的后代有多名成员都死于同样的疾病。戈尔有7个子女，其中6人在他们四五十岁时相继因癌症去世。在布拉德菲尔德家族的18个孙子（女）和外孙（女）中，戴维.艾伦已于2003年死于这种家族遗传病。她的家族就像是遭了“胃癌魔咒”，共有10人因胃癌或者疑似胃癌先后去世。此后不久，这个家族余下的17人先后都接受了基因检测，结果表明，他们中有11人携带一种家族遗传性胃癌的突变基因。据为他们检测的科研人员介绍，携带这一突变基因的后代将有70％的几率患上胃癌。迫不得已，布拉德菲尔德家族的11名堂兄妹选择了在自己还未发病的时候就将胃完全切除了…… 　　关注家族病，为健康提个醒其实，像个案中这样的“癌症家族”并不罕见，全世界范围内，这样的事情也屡见不鲜。就比如公众所熟知的香港著名歌星梅艳芳，在她2004年因宫颈癌去世之前，她的姐姐已经于2000年因同样的疾病去世了。当然，不仅仅是癌症，其实很多疾病都带有一定的家族遗传性，这也就是说，在疾病面前，并非人人平等。据台湾长庚大学医学生物技术暨检验学系人类遗传疾病研究室主任朱大成教授介绍，我们每个人对不同疾病的易感性以及对不良生活方式的耐受力是不一样的。就像每个人天生就有高矮胖瘦的区别，每个人跟不同疾病的“亲和力”也不一样。举例来说，有些人一辈子没吸烟最后却得了肺癌，而有些人吸了一辈子的烟最终也没得肺癌，这就使得部分烟民“心存侥幸”，认为自己吸烟可能也没事。其实，这就是家族遗传易感性在起作用。事实上，那些家族遗传背景比较好的人群，在长期吸烟后肯定也有一些细胞发生了异变，但他体内的修复基因能很快修复这些损坏的细胞而避免癌变；而一些免疫功能差的易感人群则很可能因为吸烟等不良刺激罹患肺癌。 　　认识到这点，我们就可以通过追溯家族其他成员的患病情况，得知自己的易患疾病有哪些，从而进行有针对性的预防。举例来说，如果你家族中有多名亲属患糖尿病，那你患糖尿病的几率就要比普通人大得多，就要特别注意糖尿病的监测和预防。 　　十大疾病的遗传性及预防原则 　　究竟哪些常见疾病存在一定的家族遗传倾向呢？如果自己属于这些疾病的高危人群，我们在生活中又应该如何未雨绸缪，阻断它在自己身上延续呢？对此，第四军医大学唐都医院心内科主任医师赵连友教授为我们分门别类，逐一介绍了这些常见的“遗传倾向病”，其中很多是与糖尿病患者各大并发症密切相关的疾病，供大家参考。 　　2型糖尿病 　　遗传特点：据相关临床科研分析，糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。医学遗传家系研究也发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。 　　防治原则：诱发糖尿病的“外因”包括热量摄取太多、活动量下降、肥胖、吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨一下食谱并增加运动。 　　单基因遗传性糖尿病 　　遗传特点：临床上，有一类单基因糖尿病的遗传性很高。现已经确定3个基因与遗传性1型糖尿病相关。同胞儿研究结果显示，纯合子同胞儿的1型糖尿病发病率明显高于双合子同胞儿，提示遗传因素在变异性3型自身免疫性多内分泌腺病综合征病因中的重要意义。1型糖尿病常伴有自身免疫性甲状腺病、过敏性肠病、阿迪生病或其他自身免疫性疾病，这些疾病可同时或先后发生于同一个体，称为自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）或X-性连锁免疫调节障碍性多内分泌腺病-肠病综合征。单基因糖尿病是指由于单个基因突变引起的以糖代谢紊乱为主要表现的一类疾病。单基因糖尿病是相对于1型糖尿病和2型糖尿病提出来的。临床上的单基因糖尿病有4种不同的类型，即新生儿糖尿病、青少年发病的成人型糖尿病（MODY）、家族性2型糖尿病或家族性1型糖尿病、伴有糖尿病表型的遗传综合征等。
　　防治原则：如果家族中发现这类糖尿病患者，应该去医院查询检查，确定家族成员的糖尿病遗传易感性，做到早防早治。 　　高血压 　　遗传特点：目前，科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的后代100％会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3％。 　　防治原则：养成良好的生活习惯，不仅要防止超重和肥胖，还要戒烟限酒，坚持定期体检监测血压，正常状态下至少每3个月1次。在饮食方面，要限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。 　　血脂异常 　　遗传特点：血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，血脂异常十分明显，临床上通称为家族性血脂异常。 　　防治原则：最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、疏菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。 　　乳腺癌 　　遗传特点：乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。 　　防治原则：有乳腺癌家族史者要特别注意自查和定期乳腺体检，以发现乳腺癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。 　　胃癌 　　遗传特点：胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。 　　防治原则：患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺旋杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺旋杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。 　　大肠癌 　　遗传特点：家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10％～15％。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。 　　防治原则：有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形，排便费力。④时有排便感，却无大便解出。
　　哮喘 　　遗传特点：目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20％；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。 　　防治原则：成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。 　　抑郁症 　　遗传特点：许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14％，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为4.8％，三级亲属（堂、表兄妹）为3.6％。 　　防治原则： 抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。 　　老年痴呆 　　遗传特点：科学家在长期研究后发现， 老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现， 父母或兄弟中有老年性痴呆症患者， 患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。 　　防治原则：有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。专家同时提醒说，除遗传因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。 　　绘制个性化“家族疾病谱” 　　现在已经知道，很多疾病的发生都与遗传密切相关，这也说明了为什么在体检或看病的时候，医生都会问患者家里有没有人患过同样的病症。因此，不管是为了帮助医生确定诊断，还是指导自己平时的保健，清楚地了解自己的家族疾病史都是至关重要的。 　　因此建立正确的“家族疾病谱”，能一目了然地看出家族中的遗传问题和疾病倾向，并可分析遗传类型，包括在各人和各代间遗传变异的范围和发病的严重程度。因此上海市瑞金医院副院长、内分泌科主任医师宁光教授特别建议，我们每个人都应该建立“ 家族疾病谱” ， 以预测自己的健康， 并及时、尽早地介入预防。而建立“家族疾病谱”的具体方法，主要分为以下两个步骤： 　　第一步：展开调查。首先是要搜集您的亲属曾患过的任何主要疾病，如糖尿病、高血压、心脏病、癌症、哮喘，以及出生时的缺陷、发育不健全、各种过敏症、情感或行为障碍。同时，与健康有关的生活习惯也不应放过， 如吸烟、酗酒、从事特殊工作等。搜集的信息越详细越好， 比如成员的出生日期、死亡日期、健康状况、死因等。 　　第二步：绘制疾病谱。制作一个简单的表格，在指定的方框内填写您每一位亲属的姓名，并用打勾表示他们是男性或女性。在下一行的横线处填写他们曾患过的主要疾病（越详细越好）。如果您知道他们被确诊为该疾病的具体年龄，请将此年龄填写在该疾病后面的括号内。例如：“糖尿病（诊断——37岁）”。如果家族成员已过世，写下“过世”及死亡时的年龄、患何种疾病逝世。例如：“心脏病发作（过世——63岁）”。如果您的家族中包括同母异父或同父异母的兄弟姊妹，请在第一行写下“同母异父或同父异母兄弟”或“同母异父或同父异母姊妹”，并在下一行注明“异父”或“异母”。 　　完成您的“家族疾病谱”后，对照前面几种具有明显遗传倾向的疾病，您就可以清楚地知道自己患哪些疾病的危险性更高，从而采取针对性的预防措施，并在健康体检的时候注意该方向的检查项目。同时，您还可以把“家族疾病谱”附在病历上，看病的时候能够给医生一个全面的参考，以便医生按照您的个人情况对您进行健康指导和采取一些有针对性的预防措施。当然，您也要记得对表格进行及时更新。 　　LINK 　　常见的遗传病有哪些 　　遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病三类。 　　单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起的疾病，具有这种基因的人一般都发病，环境因素基本不起作用。如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、血友病等。人群中受累人数约占10%左右。 　　多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病。遗传因素与环境因素共同起作用。发病率高，多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂等。人群中受累人数约占20%左右。 　　染色体病是因染色体数目或结构异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发现，也常常伴有精神和智能的障碍，如先天愚型、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中受累人数约占1%左右。 　　文/王伟立……
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　　家族遗传病有很多种类，而每一种的应对方法都不尽相同。那么小编在这里就跟大家介绍下几种常见家族遗传病的应对方法。即使有不幸患上了某种家族遗传病，我们也不是完全没有办法的。
　　如果宝宝的爸爸妈妈患有哮喘或者对花生酱、花粉、尘埃等某一种物品过敏，无论是爸爸还是妈妈被诊断为过敏性哮喘，孩子都会更容易被各种过敏性缠上，尤其是哮喘。所以妈妈在怀孕和母乳喂养期间，最好不吃花生和花生制品，因为在引起过敏的当中花生的危险系数是最高的。专家认为，有过敏症家族史的孩子最好在1岁之前不吃奶制品，2岁之前不吃清，3岁之前不吃花生酱和海鲜品。另外，减少孩子与花粉和宠物的接触也能降低哮喘和鼻子过敏的几率。
　　一些研究表明，一直给宝宝母乳喂养并且在他6个月以后才添加辅食可以略微降低1型糖尿病的患病几率。对于2型糖尿病来说，要确保孩子的身体得到充分的，以免脂肪堆积，确保孩子的饮食营养丰富，多吃水果、蔬菜、全麦食品，多给孩子吃蔬菜油（橄榄油等）。这些合理的措施将会达到更大的效果。专家们建议，最好限制孩子食用细加工的淀粉类食品，比如土豆和精白面。如果孩子超重，并且有糖尿病家族史，最好在孩子10岁以后通过血液来断定他是否患有2型糖尿病。
　　地中海贫血
　　怎样治疗地中海贫血呢？一般治疗（针对轻型、部分中间型地贫患者）：注意休息和加强营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。并且开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防地贫有重要意义。目前已可通过基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型&型和&型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型&型地贫患者出生。
（责任编辑：小白）
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