亨廷顿舞蹈病的治疗 _百度百科
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亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致常染色体显性遗传的神经退行性疾病.HD的确切发病机制至今尚不清楚.目前该病尚无有效的治疗方法,在临床上只能给予对症治疗.近年来,关于HD发病机制及治疗方面的研究取得了很大进展.本文对HD的临床对症治疗现状和实验性治疗(包括针对发病机制的治疗、神经保护及替代治疗、环境治疗等)研究进展进行了综述.
1. 美发现可延缓“亨廷顿舞蹈病”发作的胆汁酸
美国研究人员于2002年找到了一条治疗“亨廷顿舞蹈病”的新线索。他们在实验鼠身上发现，一种胆汁酸能有效减轻这一疾病对脑神经细胞的损伤。
明尼苏达大学基恩等人在美国《全国科学院学报》上介绍说，在实验中，他们选择了一组携带亨廷顿舞蹈病致病基因，且呈现发病症状的病鼠和一组健康鼠进行对比测试。研究人员先给一半病鼠注射了牛磺熊脱氧胆酸（TUDCA），然后再让注射了这种胆汁酸的病鼠、未接受注射的病鼠以及正常的实验鼠，分别参加了走迷宫测试。结果显示，接受胆汁酸注射治疗的病鼠比未接受注射病鼠的能力强一半，且与健康鼠几乎没有区别。大脑检查还发现，注射了胆汁酸的病鼠脑神经细胞死亡数比未接受注射的病鼠明显要少。
亨廷顿舞蹈病目前尚无有效的治疗方法，但目前已可以在胎儿出生前，检测其体内是否携带导致该病的变异基因。如果今后研究能证明胆汁酸疗法对人体也适用，且可以在患者年幼时对其脑神经细胞死亡起预防作用，那么将有可能实现对亨廷顿舞蹈病患者的终身防治。但目前离这一目标还很遥远，在开始人体临床试验前，尚需大量研究工作。
2. 美科学家发现刚果红可治疗亨廷顿舞蹈病
美国哈佛医学院的科学家在日出版的《自然》杂志上报告说，一种常用于医学实验的染料刚果红，能够阻止脑部一些异常蛋白质积聚，防治“亨廷顿氏舞蹈病”。
刚果红是医学实验中的一种常见的细胞标记染料。研究人员对亨廷顿氏舞蹈病患者脑部切片进行检查时，通常用刚果红对之进行染色。刚果红能附着在异常蛋白质上，清晰地显示出蛋白质块的积聚区。
哈佛医学院科学家进行的脑细胞组织培养实验表明，刚果红染料不仅能附着在异常蛋白质块上，还能减缓蛋白质的积聚过程，用刚果红处理过的脑细胞不易死亡。带有亨廷顿氏舞蹈病基因的实验鼠，接受刚果红染料注射后，也较少产生神经功能障碍。
这一发现为治疗亨廷顿氏舞蹈病提供了新思路，但还需进一步研究改进才能将这种方法用于临床。刚果红还被用于标记阿尔茨海默氏症、克雅氏症等脑病样本中的异常蛋白，因此它也可能有助于防治这些疾病。
3. 与亨廷顿舞蹈病治疗有关的关键蛋白
亨廷顿舞蹈病是由一个变异型亨廷顿基因（huntington gene）引起的，该基因可具有许多个氨基酸（称作谷氨酰胺）拷贝的蛋白质。正常的亨廷顿蛋白含有10-25段谷氨酰胺序列。但如果有36段以上的谷氨酰胺序列时，该蛋白质的形状即发生改变，并在神经元内形成大的丛群。这将杀灭大脑纹状体部位的这些细胞，从而导致特有的协调力丧失和痴呆症。
亨廷顿蛋白质群通过“绑架”细胞的其他蛋白质而引致细胞混乱。据2003年的一份报道显示，巴尔的摩Johns Hopkins大学的Christopher Ross和Ted Dawson领导的两个研究小组发现了被称作CBP的蛋白质易受攻击的原因，该蛋白对传送有助于神经细胞生存的信号来说是必不可少的，亨廷顿舞蹈病的治疗终于有了一线希望。
研究人员认为，如同亨廷顿蛋白一样，CBP也包含一段较短的聚谷氨酰胺序列。这些序列相互吸引，使亨廷顿蛋白抓住CBP。为证实这一点，该研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。当研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。当研究人员将其添加到培养的脑细胞（含有缺陷的亨廷顿蛋白）中时，改变的CBP可逃脱病态蛋白群的控制，且细胞得以幸存。Ross认为，这样基本上就能完全阻止亨廷顿蛋白的毒性。
该研究小组需要证实这种方法能在活的大脑中起作用，而不仅仅是在细胞培养中起作用。Bates认为，如果该方法的确能达到这种效果，那么，它极有可能促使研究人员首先开发出治疗亨廷顿舞蹈病的药物。与聚谷氨酰序列结合并阻止亨廷顿蛋白抓住CBP分子可防止疾病症状的发生。Ross认为，这是一种非常可行的实用方法。
另一项关键性的发现是，受CBP控制的基因在病态细胞中已被关闭。这与此前一些研究结果相一致，即亨廷顿舞蹈病最早的体征之一是正常的基因调节活性丧失。当研究人员使感染的细胞产生额外的CBP时，尽管有集群形成，但这些细胞仍能幸存下来。提高CBP水平有可能是战胜该疾病的另一条途径。Ross怀疑亨廷顿蛋白群“绑架”其他蛋白有可能也对其他大脑退化性疾病（如帕金森病）起作用。
美国的研究人员认为，治疗亨廷顿舞蹈病的分子线索的发现有可能使开发保护大脑的药物成为现实。伦敦Guy、King和圣托巴斯医学院的神经遗传学家Gillian Bates认为，这的确是一项重要的研究结果。本项研究揭示了与亨廷顿舞蹈病相关的缺陷蛋白如何杀灭大脑细胞的机制，此外还发现了有效的药物靶目标。
4. 亨廷顿舞蹈病可能不完全取决于遗传因素
2004年4月，墨西哥国立自治大学细胞生理学研究所马谢乌•特里戈等三名科学家对亨廷顿氏病的起因进行研究并发表了相关文章。文章报道，亨廷顿氏病可能不完全取决于遗传因素，有可能也与大脑中的毒蛋白有关。
传统理论认为亨廷顿氏病是一种强遗传因素引起的大脑神经退行性疾病，但它造成大脑认知功能衰退的病理机制至今还没有完全被人们所认识。特里戈领导的科研小组对感染了亨廷顿氏病的小鼠模型进行实验。他们给小鼠喂食一种对线粒体产生损伤的霉素，发现有少量谷氨酸盐积聚在亨廷顿蛋白质上，使脑神经细胞内毒素水平不断增加，导致脑神经细胞功能不全和数量减少，直至神经细胞全部死亡。
科研小组对该病患者脑部切片进行检查时还发现，亨廷顿蛋白质里含有折叠的核苷酸，会使大脑沟回区神经细胞的重量至少损失30％。因此他们认为，造成这种异常的“罪魁祸首”很可能是毒蛋白。毒蛋白通常存在于大脑和其他组织中，是一种不依赖任何遗传物质就能自行复制、增殖和引起致命传染的物质，其异常积聚形态能使脑组织变成海绵状，导致脑萎缩，发展成痴呆甚至死亡。
墨卫生部神经学家阿斯特利特•拉斯姆森也说，在临床上也发现一些患者并没有亨廷顿氏病的家族病史，表明这种疾病可能不完全取决于遗传因素。
5. “包涵体”研究的新成果 当患者发病后，体内产生变异的亨廷顿蛋白质。该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团，这些不溶水的分子团被称为“包涵体”。业内主流认为，包涵体破坏了神经元，是亨廷顿舞蹈症的生化指标之一，因为患者脑细胞中有许多包涵体，而健康人脑细胞中却没有。而有的科研人员则认为包涵体是机体进行自我保护的一种机制，Weill Medical College of Cornell University的美籍华裔助理教授李沉简是这一观点的坚实支持者。他利用基因bank技术和乳糖操纵子技术，以及对小鼠的大脑切片的荧光显微镜观察等多项试验，证明了在他的实验中，包涵体是机体的一种自我保护机制。
为了探明包涵体这种特殊物质的真正作用，美国加利福尼亚大学的科学家发明了一种方法，观察患有亨廷顿舞蹈病的实验鼠的神经元形成、发育和消亡。英国《自然》杂志日一期以封面文章的形式介绍了这项有趣的实验。科学家通过转基因技术，培育出亨廷丁基因发生变异的实验鼠。随后，他们将转基因鼠大脑中的大量神经元转移到培养液中，对其进行观察。实验结果表明，神经元中变异的亨廷丁蛋白质越多，细胞就越容易死亡；而包涵体越多，细胞的寿命就越长。研究人员得出结论说，变异蛋白质的聚集也许是造成病情加剧的原因；然而，变异蛋白质聚集到足够大而形成包涵体，这种现象可能是神经系统抵抗疾病的信号，是机体自我保护的一种机制。另外，科学家也指出，神经元在大脑中对包涵体的反应也许与在培养液中的不同。不过，实验鼠的神经元是目前反映亨廷顿舞蹈病细胞活动的最佳模型。
此项实验不但改变了科学家对包涵体的认识，可能也会改变亨廷顿舞蹈病的治疗方法。目前，很多医药厂家都在研制阻止变异亨廷丁蛋白质聚集成包涵体的药物。由此项最新的研究推断，这些药不仅不会遏制病情，反而会加速该病的发展。医生迄今尚未发现治疗亨廷顿舞蹈病的有效手段。随着病情的不断加重，患者可能在10至25年内死亡。
6. 美籍华裔科学家杨向东的新发现
2005年9月，著名的神经医学杂志《Neuron》上刊登了一篇美国洛杉矶加大神经科学研究所助理教授杨向东的文章，他研究发现，从小鼠实验发现脑细胞间互相影响会造成脑神经死亡，以致发生不能控制手足的亨廷顿舞蹈症疾病。他认为该病是因为脑细胞的死亡而造成的，假如能了解脑细胞死亡的原因，就可找到治疗的方法。
他设计了将变异的人脑基因植入小鼠大脑的动物模型，并得到了严重亨廷顿舞蹈症状的小鼠，从而在一定条件下证实了自己的观点。
7. RNAi干扰方法降低了亨廷顿舞蹈症小鼠的HD蛋白水平
美国著名的杂志Proceedings of the National Academy of Sciences在20005年的网络版上发表了爱荷华州大学的医学研究人员利用RNAi干扰方法的方法降低了小鼠的HD蛋白水平的报道，文中并且提到该研究已经有效改善了HD对小鼠造成的相关的运动和神经异常症状。
研究人员以携带有RNA干扰分子遗传信号的病毒为载体，将其注射到HD小鼠模型的大脑内，这种小鼠出现的典型的亨廷顿症状显著减轻。
8. 脑细胞移植可助亨丁顿舞蹈症患者延长生命
法国医学家2006年初发表一份研究报告说，在医学界一直存在争议的脑细胞移植治疗可使脑病患者，特别是亨廷顿氏舞蹈症患者的病情得到一定程度的缓解。
上世纪90年代末，法国巴黎亨利蒙度(Henri Mondor)医院的研究人员对5名亨丁顿舞蹈症患者进行了脑细胞移植手术，其中3名病人在手术后的6年中病情一直非常稳定。
巴绍莱维医生在最新一期的《柳叶刀》杂志上发表报告说，脑细胞移植手术给这3位病人带来一个“改善和稳定”的时期，但在这之后，大脑中一些与运动控制相关的功能开始出现退化，这被医生们成为“二次恶化”。巴绍莱维说，这种治疗“不是永久性的治愈”，但会为病人多争取一段时间。
新手上路我有疑问投诉建议参考资料 查看　　生物通报道：来自中国科学院广州生物医药与健康研究院，美国爱默瑞大学，以及南方医科大学等处的研究人员采用转基因克隆技术成功获得了人类亨廷顿舞蹈症的转基因猪模型，这是首次在转基因猪大脑中发现与人类亨廷顿舞蹈症患者脑中类似的神经细胞凋亡现象。这一研究成果公布在国际权威杂志Human Molecular Genetics上。
此次研究由广州生物医药与健康研究院研究员赖良学研究员，美国爱默瑞大学李晓江教授，南方医科大学顾为望教授等合作完成。
亨廷顿舞蹈症（Huntington chorea)，又名慢性进行性舞蹈病，是一种缓慢起病的遗传性神经退化疾病，在人群中发病率为万分之一左右。目前国内外医学界把“舞蹈病”列为不治之症。此前，用于亨廷顿舞蹈症研究的动物模型主要是啮齿类（大鼠、小鼠）。由于在生理、代谢等各个方面与人类差别巨大，啮齿类模型还存在一些与人类疾病症状不一致的表现，这对于病理的研究、特别是一些治疗药物和手段的研究非常不利。此前，国际上其他科学家试图建立亨廷顿舞蹈病的大动物模型，但均未获得成功。
在这篇文章中，研究人员采用转基因克隆技术成功获得了人类亨廷顿舞蹈症的转基因猪模型。转基因猪模型表现出亨廷顿舞蹈症的典型症状。研究人员通过运用体细胞转基因技术与体细胞核移植技术，构建亨廷顿蛋白转基因载体，成功获得6头亨廷顿舞蹈症转基因猪；同时首次在转基因猪大脑中发现与人类亨廷顿舞蹈症患者脑中类似的神经细胞凋亡现象，这在亨廷顿舞蹈症的动物模型中还是第一次见到。该研究成果对于亨廷顿舞蹈症病理发生机制的研究以及治疗药物开发具有重要的意义，同时，该成果也使人们更加认识到建立人类遗传性疾病的转基因大动物模型的重要性。
除此之外，法国的科学家近期还发现了亨廷顿舞蹈症的关键突变蛋白，这一蛋白在神经形成过程中扮演了不同以往的角色。
研究者发现htt特异性地定位于小鼠神经元的有丝分裂纺锤体，并且是dynein/dynactin蛋白聚集到纺锤体所必需的。重要的是，htt干扰实验证明缺失htt蛋白会导致小鼠和果蝇中纺锤体的错误定位。研究者进一步证实htt是有丝分裂和决定细胞命运的关键因素。
（生物通：万纹）
作者简介：
赖良学 性 别: 男 简历： 1980年9月―1984年7月 四川畜牧兽医学院兽医系 西兽医专业 农学学士 1984年9月―1987年7月 中在国人民解放军兽医大学动物解剖学 农学硕士 1992年9月―1995年7月 东北农业大学生物工程系 理学博士 研究助理教授　美国密苏里大学国家猪资源保护与研究中心
研究助理教授　美国密苏里大学动物研究中心
博士后　 美国密苏里大学动物研究中心
副教授　 中国人民解放军农牧大学
博士后　 中国人民解放军农牧大学军事兽医研究所转基因动物实验室
讲师　 中国人民解放军兽医大学动物解剖教研室
助教　 中国人民解放军兽医大学动物解剖教研室 研究领域： 人和动物胚胎干细胞的建立 转基因动物的建立 动物克隆及人类治疗性克隆 体外受精及其影响因素代表论著： Liangxue Lai, Donna Kolber-Simonds, Kang-Wook Park, Hee-Tae Cheong, Julia L. Greenstein, Gi-Sun Im, Melissa Samuel, Aaron Bonk, August Rieke, Bill N. Day, Clifton N. Murphy, David B.Carter, Robert J. Hawley, Randall S Prather. Production of α -1,3-Galactosyltransferase Knockout Pigs by Nuclear Transfer Cloning. Science 9-92 Donna Kolber-Simonds, Liangxue Lai (Equal contribution with first author), Steven R. Watt, Maria Denaro, Scott Arn, Monica L. Augenstein, Jeffery Betthauser, David B. Carter, Julia L. Greenstein, Yanhong Hao, Gi-Sun Im,Zhonghua Liu, Greg D. Mell, Clifton N. Murphy, Kwang-Wook Park, August Rieke, David Ryan, David H. Sachs, Erik J. Forsberg, Randall S. Prather and Robert J. Hawley. α -1,3-galactosyltransferase null pigs via nuclear transfer with fibroblasts bearing loss of heterozygosity mutations. Proc Natl Acad Sci U S A. (19):7335-40 Liangxue Lai, Jing X. Kang , William T. Witt, Jingdong Wang, Hwan Yul Yong, Yanhong Hao, David M. Wax, Rongfeng Li, Rhobert W. Evans, Thomas E. Starzl, Randall S. Prather, Yifan Dai Cloned Fat-1 Transgenic Pigs Rich in Omega-3 fatty Acids, Nature biotechnology, Nat Biotechnol. ):435-436. 2006 Liangxue Lai, Kwang-Wook Park, Hee-Tae Cheong, Birgit Kühholzer, Melissa Samuel, Aaron Bonk, Gi-Sun Im, August Rieke, Billy N. Day, Clifton N. Murphy, David B. Carter, Randall S. Prather. A transgenic pig expressing the enhanced green fluorescent protein produced by nuclear transfer using colchicines-treated fibroblasts as donor cells. Molecular Reproduction and Development, -306. Liangxue Lai, Tao Tao, Zoltan Machaty, Birgit Kuhholzer, Qing-Yuan Sun, Kwang-Wook Park, Bill N Day, Randall S Prather. Feasibility of producing porcine nuclear transfer embryos by using G2/M-stage fetal fibroblasts as donors. Biology of Reproduction. 8-64. &
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清热解毒，消肿止痛。用于热毒内盛所致的咽喉肿痛。
参考价格：￥9亨廷顿舞蹈病4家系报告--《郑州大学学报(医学版)》2012年03期
亨廷顿舞蹈病4家系报告
【摘要】：正亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病,是一种迟发型常染色体显性遗传病,以舞蹈样不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点。现将2011年2月至2011年7月期间来郑州大学第一附属医院神经内
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R742.2【正文快照】：
亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病,是一种迟发型常染色体显性遗传病,以舞蹈样不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点。现将2011年2月至2011年7月期间来郑州大学第一附属医院神经内二科就诊的4个亨廷顿舞蹈病家系报道如下。1临床
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