孕妇地中海贫血筛查 地中海贫血症状换骨髓 贫血的原因和治疗方法
原标题：孕妇血浆DNA可检测 胎儿是否患地中海贫血 深圳特区报讯 （记者 杨婧如 通讯员 张钫 刘佳）中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合，开发出一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序方法，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测。可准确检测出胎儿是否患有地中海贫血（简称“地贫”）。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》（PLoS One）杂志上发表。对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术（MPS）衍生了一项新技术――无创产前检测（NIPT）。目前，这一技术对于胎儿染色体非整倍体和单碱基变异的检测都已有成功的案例，但在胎儿致病性CNVs的检测方面鲜有报道。无创产前致病性CNVs检测方法，首次采用高通量捕获测序，成功对常染色体隐性遗传病进行检测，使无创产前地中海贫血检测成为可能。相比于传统的筛查方法，该方法可大大提高检测的安全性。如果大规模应用在婚前、孕前和产前，可大幅度降低中、重型地贫发病率。地中海贫血是全球高发性单基因遗传病，其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡，重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。中国长江以南为地贫高发区域，其中广东、广西、海南及云南四省的地贫发生率居全国之首，平均携带率高达10-20%，并以缺失型的α地贫最为多见，占70%以上。地贫患者会出现不同程度的贫血及脏器损伤，严重者在出生前死亡，目前尚无较好的治疗方式，需要进行大量输血维持或骨髓移植治疗，给社会和家庭造成沉重负担。
（凤凰网）
　　凡夫妻双方或一方户籍在黄埔区,并领取了《计划生育服务证》或计划生育证明的政策内怀孕妇女；以及夫妻双方户籍均不在黄埔区但在该区连续居住满半年以上,且领取了户籍地核发的《流动人口婚育证明》的政策内怀孕妇女,均可享受一次免费产检服务。
　　符合条件的怀孕妇女持本人身份证、户口簿(外地户籍孕妇持丈夫户口簿、结婚证)和《计划生育服务证》(或《流动人口婚育证明》)到户籍所在街道人口计生办领榷免费产检卡》。凭《免费产检卡》和《计划生育服务证》(或《流动人口婚育证明》)到五家承担免费产检服务的医疗保健机构中的一家进行免费产检一次。
　　(记者陈捷实习生胡舒彦通讯员伟德张怡霭红)10月起,黄埔区内的怀孕妇女,无论属于户籍人口还是常住流动人口,都将享受一次免费产前检查。记者昨天从黄埔区获悉,该区全市首推免费产检,预计每年有5500人可享受此项公共服务。至此,黄埔区孕妇及其胎婴儿享受到了“三重保险”―――免费婚检、出生缺陷干预和产检。
　　11个项目免费检查
　　黄埔区常务副区长危伟汉介绍,免费产检费用标准为258元/人,重点针对先天性和遗传性疾病,涉及血常规+血型、尿常规+尿妊娠试验、白带常规、肝炎病毒检测(两对半)+肝功能、梅毒血清学筛查；心电图、B超、50克糖筛查试验、血糖、胎儿电子监护、HIV筛查11个项目。
　　黄埔区计生局局长黄旭明告诉记者,虽然该政策已经推出,但全面铺开还要待到本月下旬。目前,承担免费产检的机构共设有五家:中山大学附属第一医院黄埔院区、区中医院、区红十字会医院、区妇幼保健院和广州医学院港湾医院。
　　黄旭明表示,预计此项服务每年惠及2000名户籍人口,3500名常住流动人口。
　　免费婚检1/5人查出病症
　　黄旭明指出,产检对母体和胎儿都十分必要。黄埔区推行免费婚检两年多来,共有4339人接受检查。而结果显示,平均每5人中就有1人存在病症,主要为乙肝、地中海贫血、性玻上月推行的“出生缺陷干预工程”,便提出要针对地中海贫血、G6PD缺乏症、唐氏综合症、重大畸形四个病种进行干预,从而降低出生缺陷。此次的免费产检服务将是对孕产妇及胎婴儿的第三重保险。
　　另悉,目前黄埔区把原农村居民独生子女也列入失业孩子抽血说怀疑地中海贫血但是不确定。我
孩子抽血说怀疑地中海贫血但是不确定。我
基本信息：男&&12天
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：孩子抽血说怀疑地中海贫血但是不确定。我想问问有什么症状
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河北省宁晋县河渠镇卫生院&&&内科
建议：你好，地中海贫血的临床症状是没有特异性的，一般可以表现为贫血及脾肿大的，诊断主要依靠实验室检查确定。
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疾病百科（别名：地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血）（别名：地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血）　　地中海贫血称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能...　　地中海贫血称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。就诊科室：血液科 儿科典型症状： 多发人群：所有人群检查方法： 发病部位：血液血管疾病自测：常用药品：
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地中海贫血症
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我检查出有地中海贫血，我老婆怀孕了怎么办？
20:19:29&&&来源：未知&&&评论： 点击：
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地中海贫血症状
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　　什么是地中海　　地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。重型&-海洋性贫血患儿出生几个月后即发病，出现溶血性贫血、发育迟缓、骨骼变形、肝脾肿大，严重的新生儿会死亡。　　重型地中海贫血的症状　　重型地中海贫血的症状出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。　　中间型地中海贫血的症状　　中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白，易疲倦，，免疫力低下(易受感染等)，发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。　　轻度地中海贫血的症状　　轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
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