戈谢病简介
戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的...
易感人群：无特定人群
患病比例：0.001%
传染方式：无传染性
常用检查：
症状表现：
并发疾病：
治疗方式：
药物治疗 支持性治疗
治疗周期：2-6个月
治愈率：40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
温馨提示：遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施，
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擅长：强直性脊柱炎、类风湿性关节炎、脊柱关节病等风...
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戈谢病临床诊断研究进展
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你知道戈谢病吗？
　　得了戈谢病的祺祺肚子肿得很大
&&?&&文/摄 黄莺&&&&快3周岁的祺祺，有个简单的愿望——让爸爸背一下。&&可是，要满足这个愿望有点难——祺祺的肚子肿胀得像怀孕七八个月的孕妇，腰椎都被挤压得变形了，真背的话，恐怕他会很难受。&&祺祺得的是名为戈谢病的罕见病，这种病的发病率约为十万分之一，中国的病人数据不全面，目前累计超过160人，浙江省被列入统计的不到十个人。&&祺祺出生让家里儿女双全&&前些天，我们在中华慈善总会在杭州举办的戈谢病病友会上遇到了祺祺母子俩。台上专家的发言刚刚告一段落，妈妈江秀芬怕祺祺坐久了发闷，挠他痒痒，祺祺笑得很响，坐在他旁边，可以看到他长长的睫毛都随着笑声在颤动。如果不注意他鼓得老高的肚子，祺祺跟平常孩子没什么两样。&&江秀芬还记得祺祺日出生时的场景。“是个儿子，5斤9两，就写6斤吧！”她生产的衢州一家医院的小护士朝她喊了一声，然后把祺祺的脚拎起来，往屁股上“啪啪”拍了两下，祺祺响亮地哭了出来。 “有了女儿，又有了个儿子，真幸运。”护士接着跟她聊天。刚经历剖腹产手术的江秀芬当时虽然已经很疲劳，但心里还是高兴得想喊出来。祺祺的头发黄黄的，江秀芬心想——一个黄毛小子，跟12年前他姐姐刚出生时一样。&&产房外，江秀芬的婆婆和女儿正守着，丈夫因为在杭州开饭店生意忙，没能赶回来，但电话已经打给他，电话两头都是一片欢欣。在江秀芬脑海里，这一场景今天仍那么清晰。&&家人一起商量着给孩子取了“祺”这个字，寓意平安吉祥。祺祺满月，按照丈夫老家衢州的风俗，亲戚朋友欢聚一堂吃酒。正好在放暑假的女儿抱着弟弟，说自己和弟弟都属牛，妈妈也属牛，家里有三头牛了，大人们都笑了。祺祺满42天后，江秀芬带着他从衢州赶到杭州，忙于生意的丈夫终于第一次见到了儿子，把祺祺紧紧抱在怀里，怎么也看不够。&&&&周岁体检发现问题&&骨穿两次辗转近两月才确诊病情&&江秀芬同样记得孩子被确诊为戈谢病的那个场景。那天是日。从2011年2月体检发现血小板偏低开始，到这时确诊，已经快两个月了。&&他们拿着社区医院的体检报告，因为有朋友在杭州市红会医院，最先去的就是这里。医生又抽检了两次血小板，情况的确不好，马上安排祺祺住院，5天后，血小板上去了，准备出院时，祺祺又开始咳嗽，咳得厉害。医院请来浙江大学医学院附属儿童医院的医生会诊，因为戈谢病实在太罕见了，很多医院和医生甚至听都没听说过这种病。会诊医生不能确诊，建议他们转到儿童医院去。到了儿童医院，医生们给祺祺做了两次骨髓穿刺后，开始往戈谢病方面怀疑，但还不能确诊。他们建议江秀芬带孩子到北京的儿童医院去检查。因为快到年底了，店里生意特别忙，江秀芬和丈夫就等过完年后才带祺祺去北京。&&先到了北京的儿童医院，那边的医生听了病情，看了病历后，建议他们到诊治戈谢病比较有经验的北京协和医院。于是，一家人又辗转赶到协和医院。第一次去，这方面的专家不在，他们问清楚坐诊时间后，赶紧找地方住下。找旅馆、找饭店，折腾得祺祺都累得在妈妈怀里睡了好几觉。第二天再赶去，医生让抽个血，说21天后出结果，如果真是这病的话一年要花近百万。在北京等肯定等不起，他们就托了一个北京的朋友到时帮忙去医院拿检查结果，先回了杭州。&&回家后，江秀芬和老公还抱着希望，听医生说这病发生率只有十万分之一，祺祺不会那么巧就得了。可是4月8日那天，江秀芬接到北京朋友的电话，说确诊了，她当时腿就软了。在店里，她和老公两个人强忍着眼泪，不知道该干什么。店外人来人往的，还有位顾客进来跟他们说话，点菜点饭，但江秀芬说那时根本听不清顾客说了什么，还是老公比较坚强地做完那个生意，然后大家关了店，沉默地回了家。 &&&&药费每个月就要7万元 &&成年人一年药费要200万元&&后来就是到处找医生，到处打听治疗方案。而祺祺的病情也在快速发展。戈谢病是因为体内缺乏一种酶，结果导致多系统的脂质累积，导致多种器官受累发病，肝脾肿大、肝功能异常、血细胞减少，儿童生长发育滞缓等是常见症状。现在这些常见症状都已经在祺祺身上出现，他的肚子已经鼓得像怀孕七八个月的孕妇，肝功能异常导致血内白蛋白等都出了问题，5月3日刚刚到医院输过血。如今快3周岁的他还只有80厘米高，12公斤，远远落后于同年龄儿童发育标准。而因为血液有问题，夜里祺祺总是睡不好，要醒好几次，皮肤还经常瘙痒。喉炎、气管炎、肺炎更是很容易发作，一年365天几乎有200多天都要妈妈带着跑医院。在医院里，很多医生都建议江秀芬使用国外一家公司生产的生物药物，另外就是帮孩子尽量寻找合适的骨髓，考虑做干细胞移植手术。在找到合适骨髓前，患者要一直用药以尽量维持体内正常代谢。&&但这种药非常昂贵，像祺祺一个月要用三瓶药，花费就要近7万元。而随着年龄增大，孩子体重的增加，这种药的用量还要加大。成年人一年用药花费可能要200万元。&&■记者手记&&&&罕见病有多罕见&&在去采访戈谢病病友会前，我对罕见病真的不太了解，也觉得离自己很远。在接触了祺祺以及别的患者后，才知道除了戈谢病，还有庞贝病、法布雷病等等众多大家可能都不知道病名的病种，它们的发病率是十万分之一甚至几十万分之一，虽然几率不高，但落到每个人每个家庭头上，就是百分之百。我看到几乎每一个罕见疾病患者的背后，都有一个家庭陷入无奈和近乎绝望的挣扎。&&在病友会上，浙江大学附属儿童医院的宋华医师作了戈谢病的相关科普介绍，我才知道，戈谢病患者发病原因，是因为作为缺陷基因携带者的父母碰到了一起，遗传到孩子身上发病的可能性就有25%。&&&&罕见病的药为什么这么贵&&在戈谢病病友会现场，有位长期使用国外那种生物药物的患者，肚子没有肿大，看上去跟健康人一样。而据了解，中国戈谢病罕见病关爱协会的创始人，也是长期使用该药物的患者，他考上了首都经济经贸大学，2011年已经大学毕业。这种药为什么那么贵，病友会上一位医生介绍说，目前治疗罕见病的药物被称为“孤儿药”，大多采用生物技术研发和生产。比如治疗戈谢病的药是从胎盘中提取，外加是针对罕见病，用药市场非常小，所以价格非常昂贵。&&据了解，目前治疗包括戈谢病在内的很多罕见病药物还没有纳入医保，只有上海等地纳入了少儿住院互助基金报销范围，年最高可申请额度有20万元。而在西方发达国家，在上个世纪八九十年代，已经有专门的罕见疾病医疗补助办法。&&你知道戈谢病吗&&十万人里会有一个人得的病
[] [] [] [][限量天使]韩硕：戈谢病大肚子女孩
81508.12元
81518.12元
捐赠人次:11人
已经达到救助预算金额，多谢您的关注！
救助进展与支出信息
姓名：韩硕出生日期：日所患疾病：罕见病戈谢病项目标题：罕见病戈谢病大肚子女孩，急需特效药救命募款情况说明：经罕见病关爱中心核实推荐：韩硕3岁多确诊为罕见病戈谢病，现时肝脾肿大，脾脏肿大严重，已出现脾梗死，鼻腔出血严重，贫血严重，血色素极低。心脏情况不太稳定，暂时不能手术切脾，目前已使用2支思而赞特效治疗药物，1支需要2.3万元。看到好的治疗效果，需要一个月用6支，连用3个月。如用药情况比较稳定，就不需要手术切脾。家庭因疾病已经负债累累，急需资金对孩子进行治疗，用药后可以使孩子康复。希望得到好心人的帮助度过难关。家庭收入情况：父亲：韩旗，在彩虹饭店做厨师工作，月收入3000元；母亲：康昌霞，没有工作。家中仅有土地3.2亩，种植小麦、黄豆，收入微薄仅够口粮之用。韩硕的故事：我是一名安徽农村在外劳务的农民工，有个聪明可爱的女儿叫韩硕，今年六岁半了。虽然打工辛苦，可是能感觉到家庭的幸福和快乐，可是在孩子三岁的时候一次无意的发现却改变了一切，孩子的肚子要比同龄孩子的大，总会流鼻血，在孩子的肋下发现了硬块，发现这个情况就带孩子去济南齐鲁医院做了检查，在住院期间被查出得了非常罕见的戈谢氏病，在齐鲁医院大夫说根本没有治疗方案，建议我们去北京再做一次复查， 在09年11月份去了北京儿童医院做了h新的一次复查，北京儿童医院大夫段彦龙再次确诊是戈谢氏病，他告诉我这种病只要一种治疗办法酶替代治疗。我仿佛看到了希望，看到了生机；可以申请免费的药来治疗。可是很不幸的是我们没能赶上免费用药的时间，一切希望都又破灭了，在网上查到有卖这种药的可是贵的吓人2.3万一只，就我们打工这点钱又能买几只啊，至今三年过去了孩子一直没有用上药，看着孩子迅速膨胀的肚子，瘦小的身体六岁半的孩子只有四岁的身高和体重，每次看着女儿流鼻血不止，咽到胃里吐出的鲜血。听着孩子喊着爸爸妈妈救命的声音，看着因为贫血需要输血针扎的痛疼，觉得自己特别无能，给了她生命不能给他一个健康的身体，看着孩子那天真的小脸我们的心在滴血，，我们最大的希望是能看着孩子和别的孩子那样能快乐的奔跑，现在我们有了戈谢病关爱中心，见到了这种罕见病更多的患者，有了一起沟通的平台，让我们看到了未来美好的曙光。 韩硕视频连接：
致童年：一个戈谢病小女孩的内心独白 什么是戈谢病？ Gaucher disease（戈谢病）是溶酶体贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶(acidβ-glucosidase)，又称葡萄糖脑苷脂酶 (glucocerebrosidase，GC)缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成Gaucher cell（戈谢细胞）。正常情况下，β-葡萄糖脑苷脂酶把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解相应脂肪，此种脂肪贮积在肝脏、脾和骨髓中，导致多种器官受累、发病。 韩硕照片：
韩硕的家庭贫困证明
结案后续进展
时间：日地点：家中&情况：在大家的爱心帮助下，有了一些捐助能给孩子买药用。给孩子身体有了很大的缓解，争取了做手术的条件。因脾脏肿大，已手术切除。切除手术做完孩子身体都恢复的特别好，长高了也长胖了。很多血项指标也恢复了，不再贫血，能吃能玩了。术后一直给她用了一段时间的药，用到二0一四年十一月份就没有药了。&照片：
截止到目前：微公益 已筹69000元，微公益二期567元天使妈妈平台筹11941.12元共计81508.12元。& 转款： 46000元 转款：34700元目前韩硕善款余额808.12元。因韩硕已经成功康复，所以患儿所剩余款将全部转为无指定捐款，用于天使妈妈紧急救助款给急需的患儿使用。感恩大家的点滴大爱，也愿好人福报~并祝福韩硕健康成长。
截止到8月13日：微公益 已筹69000元，微公益二期567元天使妈妈平台筹11921.12元共计81488.12元。&& 转款： 46000元 转款：34700元目前韩硕善款余额788.12元，将继续为韩硕复查治疗使用。&
&韩硕于4月4日是用药2支。用药后孩子现时整体状况好转，腹腔压力减少，肝脏鼓出的一块已平伏，因脾脏之前比较大，暂时还没有看到明显的效果。需要维持后续持续用药
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“神马！淘宝要请全国人民免费吃喝一天？”这几天，在网上这条消...
当韩国医生在自己颧骨上埋下一颗颗钛钉时，王艺(化名)幻想着镜子...
浙江一企业高管因治戈谢病致贫 昔日坐拥多套房产
　　浙江在线02月25日讯每年2月份的最后一天，是世界罕见病日，目的是唤醒大家关注罕见病。
　　作为我省健在年龄最大的戈谢病患者，49岁的任志芳觉得，仅仅有一个日子还远远不够，在发病以来的8年中，他见到了无数病友因为没有钱而放弃治疗，默默地等待着死亡。
　　&对于生死，我已经看得很淡了，我希望通过到医院做义工，让更多的人了解我们这个群体，同时也能证明我自己存在的意义。&任志芳说。
　　昔日企业高管因病致贫
　　眼前的任志芳身高170多厘米，130多斤，这样的身材看起来再正常不过了，但是就在两年前，他的腰围一度达到了30多寸，这都是因为一种名叫&戈谢病&的罕见病。
　　戈谢病，是因为体内缺失一种代谢葡萄糖脑苷脂的酶，导致这些物质堆积在体内，最终引起不可逆转的器官系统损害，最后导致死亡。发病最明显的症状是肚子会鼓起来，无论男女老幼，肚子鼓得就像怀胎八个月的孕妇，因为葡萄糖脑苷脂最喜欢堆积在脾脏里，导致脾脏迅速肿大。
　　2006年之前，任志芳的日子一帆风顺，在一家企业上班，从最基层的销售员开始做，用了20年时间，成为企业高管，在金华老家买了好几套房子，每次出门，用他的话来说是&前呼后拥&。
　　但是这样的情况从2006年开始转变，很少生病的他突然感觉肝痛，到医院一检查，被怀疑是原发性肝癌，但是进一步检查后，医生怀疑不是肝癌。这之后三年，为了查明到底是什么病，他从金华到杭州、到上海、到北京，转诊多地就诊。直到2009年3月，他的病才真正确诊：是罕见病戈谢病。
　　对于曾经的转诊求医路，老任不想说太多，他只是简单地说了一个经历：为了确诊，他最后赶到北京协和医院，仅做一项血常规，就排了一个上午的队伍才轮到，其中的艰辛可见一斑。
　　除了身心上的折磨，更现实的是经济上的消耗。原本在金华坐拥多套房子的他，为了看病，不得不把房子一套一套地卖掉，最后只能去住父亲留下的经济适用房，家徒四壁，唯一值钱的电器是电视机。
　　病情稳定后开始做义工
　　生活上的境遇虽然一落千丈，但任志芳却大彻大悟起来。
　　&因为生病，我儿子一夜之间变得特别懂事，生病期间，他学会了帮我们做饭，而在我做高管的时候，到星级饭店下馆子是常有的事。&任志芳说，小自己10岁的妻子并没有因为疾病放弃自己，反而更加无微不至地照顾自己。
　　脾脏肿大的时候，任志芳连最大号的裤子都穿不上，妻子就买来布，找裁缝师傅做，还特意做成背带裤，以防掉落。手术切除脾脏后，妻子经常到郊区找农民买泥鳅，为他补充优质蛋白。
　　妻儿的坚持，让任志芳重拾信心。
　　2012年9月，在浙大一院切除了重达17斤的脾脏后，他开始回金华进一步治疗。在金华中医院肿瘤科，他见到了无数被病魔折磨而痛苦不堪的人，他突然觉得自己也许能做点什么。
　　2013年9月，任志芳开始在金华中医院肿瘤科做义工。因为他每三个月就要到肿瘤科住院治疗缓解并发症，对医院的各种检查、科室位置、医保政策等了如指掌，每当有新病人入院，他会陪他们去做各种检查；看到一些心情沮丧的病人，他则会坐下来，和他们聊天，用自己的经历鼓励他们战胜病魔。
　　期待出台
　　罕见病救助方案
　　浙大一院血液科骨髓移植中心副主任医生郑伟燕，在世界罕见病日前夕再次见到任志芳，也很感意外。
　　&他恢复得不错，比我们想象的好。&郑医生说，目前为止，对于戈谢病这种罕见病，唯一有效的治疗方式只有两个：骨髓移植或者长期使用某种特殊的进口药。
　　&骨髓移植只是理论上可行，目前为止，全世界移植成功的案例只有个位数。&郑医生说，因为和白血病的患者相比，戈谢病患者的身体状况非常差，多脏器受损，很有可能无法耐受骨髓移植，所以成功率不过50%。另外，寻找合适的造血干细胞的几率也非常小。
　　目前唯一证明有效的方式是使用国外进口的无法报销的某种药，但是这种药非常昂贵，需要按照每个患者的身高体重来计算用量。比如任志芳，每个月药费约36万元，一年的花费是数百万，而且这种药需要终生使用。
　　&我们希望国内能够加快研究这种药，能够早日有国产的便宜的药。同时也希望政府有关部门能对这些罕见病患者，考虑出台一些特殊的报销政策。&郑医生说，虽然这种药很贵，但是如果能够保证半年的用量，对于延长患者的生命非常有效。
　　据了解，目前上海、昆明、宁夏治自区等城市和地区，已经出台戈谢病患者医疗费用的救助方案，这对患者来说无疑是个福音。
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