产前阵痛检查出有唐氏综合症小孩会有先天愚型的机率有多大

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& 唐氏综合症发病率有多大?...
"网友求助"唐氏综合症发病率有多大?...已回复
我今年36岁,第二胎怀孕七个月,错过了做产前筛查,现在很是担心,想咨询一下有没有别的办法。现在同内唐氏综合症的病例有多少?发病系数1/202,是不是指的202位孕妇中有一位是患者?想咨询一下有没有别的办法。现在同内唐氏综合症的病例有多少?发病系数1/202,是不是指的202位孕妇中有一位是患者?
共5位网友提供帮助
会员9228302 10:40:44
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。
会员9016156 10:43:44
指导意见:你好,对于这样的情况考虑只要自身没有异常的表现,同时B超检查发育指标健康就可以,必要的时候需要进一步基因检查
会员9227804 10:41:44
纠正问题问法,患上了就是唐氏儿,不存在什么发病率!正常人中1/700会生下唐氏儿,也就是唐氏综合症。
会员9227776 10:42:44
当然,唐氏筛查的准确率不高,最多70%。如果男女双方都无遗传史的话应该问题不大,但必须做个四维彩超看看发育状况及有无唐氏儿有可能出现的身体特征。眼距,足长等。负责的话还是去找个好医院做个羊水穿刺,这样会比较安心,结果会比较准确。
看来答案:1/200不算太高,临界值有的是1/250、1/275,和具体算法有关。这些都是用参数算的,不一定准的。
会员9227720 10:44:53
发病系数1/202,并不是指的202位孕妇中有一位是患者。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。
问羊水穿刺和无创DNA都是21三体综合征,是不是只能引产了...
职称:医生会员
专长:高血压 糖尿病 冠心病以及神经内科疾病等等
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问题分析:您好,根据您的检查结果来看,目前基本上可以确诊胎儿是21三体综合征的患者了,意见建议:这类患者属于先天性愚型,是一种没有办法治愈的先天性疾病,所以目前建议进行引产
问刚出生的婴儿怎么确定是否有唐氏综合症
职称:医生会员
专长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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问题分析:孕妇高龄≥35岁,染色体数目的畸变发生率也无多(唐氏综合症就是21-意见建议:三体染色体畸变)2、母血甲胎蛋白高值时注意开放性神经管缺陷和腹壁缺陷。缺陷。
问引起唐氏综合症的原因有哪些
职称:医师
专长:儿科呼吸系统疾病、神经系统疾病、皮肤过敏疾病
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指导意见:这属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1/(600~800)母亲年龄愈大本病的发病率愈高. 治疗唐氏综合症主要以启导为主。
问唐氏综合症的孩子能活多久?
职称:医师
专长:食物中毒,药物中毒,重金属中毒
&&已帮助用户:180894
指导意见:唐氏综合征,又叫21三体综合征,是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。百分之二十五到百分之三十在一岁内死亡,半数在五岁内死亡,能活到四十岁的占百分之十。
问怎么才能治好唐氏综合症?
职称:医师
专长:肠子宫内膜异位,急性子宫内膜炎,阴道毛滴虫病,子宫肥大,盆腔淤血综合征,卵巢早衰,子宫息肉,子宫脱垂
&&已帮助用户:72047
病情分析: 你好,21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。意见建议:目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
问唐氏综合征产前筛查的21三体综合征生化标志物风险结果...
职称:医生会员
&&已帮助用户:1644
病情分析: 唐氏综合症筛查是为了能生育一个健康宝宝,降低遗传病的概率,有必要检查意见建议:保持良好心情,定期复查胎儿情况
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小儿先天愚型的特征有哪些,唐氏体综合症的表现有哪些,找宗主任
21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。
唐纳氏综合症
皮肤纹理特征有:通贯手,atd角增大;第4,5指桡箕增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
怎样预防21三体综合症的发生
适龄生育为佳,高危患儿要做好产前诊断及咨询。一般认为产前诊断的指征有:   ①高龄父母,母>35岁,父>55岁。   ②已生育过一个先天愚型,其再生育21-三体型的风险为1~1·3%。   ③父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。   ④双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。   ⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。   ⑥习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查,对末梢血细胞核型正常的父母,应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织培养,尽可能检出平衡易位携带者和表型五常的嵌合体。
先天愚型也叫唐氏综合症,21三体样变等,主要表现身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。 皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。 患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。从中医角度把这类孩子划分到先天发育不良的范畴,脑发育不良是指脑实质本身全部或部分的发育不良。多种因素所致脑细胞发育不全,细胞数量减少,或脑细胞处于休眠状态,排列紊乱以及分化程度不够成熟,或神经变性,功能低下,可出现弱智或语言,运动功能障碍,性格多动或孤僻等。中医认为:先天禀赋不足或后天疾病原因,导致阴阳之气不足,而产生精神思维活动和感觉功能障碍。
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21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。
唐纳氏综合症
皮肤纹理特征有:通贯手,atd角增大;第4,5指桡箕增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
怎样预防21三体综合症的发生
适龄生育为佳,高危患儿要做好产前诊断及咨询。一般认为产前诊断的指征有:   ①高龄父母,母>35岁,父>55岁。   ②已生育过一个先天愚型,其再生育21-三体型的风险为1~1·3%。   ③父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。   ④双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。   ⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。   ⑥习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查,对末梢血细胞核型正常的父母,应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织培养,尽可能检出平衡易位携带者和表型五常的嵌合体。
先天愚型也叫唐氏综合症,21三体样变等,主要表现身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。 皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。 患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。从中医角度把这类孩子划分到先天发育不良的范畴,脑发育不良是指脑实质本身全部或部分的发育不良。多种因素所致脑细胞发育不全,细胞数量减少,或脑细胞处于休眠状态,排列紊乱以及分化程度不够成熟,或神经变性,功能低下,可出现弱智或语言,运动功能障碍,性格多动或孤僻等。中医认为:先天禀赋不足或后天疾病原因,导致阴阳之气不足,而产生精神思维活动和感觉功能障碍。
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哪些夫妻容易生出唐氏综合症儿童
所有的夫妻都希望自己能够生出一个健康的宝宝,但是有时候也会出现事与愿违的情况,因为很多夫妻在日常生活中不够重视,所以有可能生出的宝宝会患上,所以我们应该了解一下什么样的夫妻最容易生出患有唐氏综合症的孩子。
很多女性在听到的消息时,都会感到十分欣喜,但是,你是否知道,宝宝们是否健康地成长发育与妈妈们有着很大的关联呢?毕竟,宝宝们承袭了两方各一半的染色体,在出生后也有着双方的特征。其实,小编在此提醒大家的是,对于一些夫妻,有很大的可能会生出唐氏症宝宝,下面,就来看看唐氏儿的七大高发人群吧! 唐氏综合征婴儿俗称&唐氏儿&,它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。&唐氏儿&的主要特征为低智商,并伴有特殊面容。截至目前,医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生。 据悉,我国唐氏综合征的发病率为1/800,神经管畸形的发病率为1/700。 专家提醒,下列7类夫妻属高发人群: 1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等; 温馨提示: 可以通过&致畸五项&检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。&致畸五项&既TORCH检查,包括:弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。 检查费用及时间:TORCH检查的费用100元左右. TORCH检查的时间怀孕3个月左右。
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