1病因及发病机制
本畸形为3～8周时胚胎脊柱分节不良。近年发现颈椎畸形常与Homeobox基因异常有关。有时同一家族中发现几个病例，女性稍多见。
发病机制：
本病征为常染色体显性遗传，外显率低，具有各种表现度。有的类型为常染色体隐性遗传。有人认为本病征是胚胎形成后3～8周胚层分化障碍和抑制所致。
本病征首先由Haller于1843年描述，1912年由Klippel-Feil又做了进一步的详细报道。国内1986年项罗以、1987年张沪生各报道1例，以后有一组16例的报道。本畸形少见。
最好发椎体为颈2~3，多为两个节段融合，也可以是多个节段融合。可以是椎体间融合，也可以是椎弓、椎板、棘突间融合，广泛融合比较多见。相邻的上下正常节段，由于代偿性活动增加，可出现不稳、脱位、半脱位、骨质增生、椎管狭窄。
本病征主要特点为患儿自出生后即有颈椎歪斜，或头略向一侧偏斜，婴儿期因表现不明显常被忽略，颈椎2～3节融合多为偶然发现的。由于两个或数个颈椎椎体融合成一个大椎块而显示短颈，颈胸靠近，颈前屈后伸主要是枕骨和寰椎之间的动作，因之较侧方活动受限轻。颈部两侧可有皮蹼，上自乳突下至肩峰。皮蹼使颈部外观增宽。皮蹼包括皮肤、皮下组织，其中有时有肌肉。
头颈部活动明显受限。后发际低，有时伴有扁后脑。一些病儿表现为无痛性斜颈，有的可能是胸锁乳突肌挛缩，有的是骨性畸形所致。斜颈伴面部不对称，并发先天性高肩胛的也不少见。约有60%的短颈畸形病儿并发先天性脊柱侧弯、驼背，约半数以上患者有脊柱侧凸。另外，还可并发其他肌肉骨骼畸形如颈肋、肋骨融合、肋椎关节异常、并指、拇指发育不良，赘生指、腭裂胸大肌发育不良、上肢半侧萎缩，马蹄内翻足和枢椎发育不全等。1/3患者有单侧肾脏发育不全等肾脏异常。还可伴有先天性心脏病、脊柱裂、颅骨变形、翼状肩胛畸形、听力障碍、内斜视、水平性眼球震颤、神经系统病变等。这些“隐匿”性异常对患者的危害甚至超过颈部的畸形。短颈并发心血管畸形的约占4.2%，其中室间隔缺损最为常见。有的病儿出现协同性自动运动(synkinesia)障碍，如病儿不能独立活动双手。
肺通气障碍：
因脊柱畸形常伴有胸廓异常，日久之后肺活量及最大通气量降低，导致混合性通气障碍，损害肺功能。
神经系统并发症：
神经症状系因脊髓或神经根受压所致，可并发面神经麻痹、腹直肌麻痹、眼睑下垂等。
心血管损害：
先天性心脏病的外显率约25%，以室间隔缺损为常见，此外可有动脉导管未闭、法洛四联症、大动脉转位、肺静脉畸形引流等。并发耳聋的可有讲话和发音障碍。
泌尿系损害：
常见的泌尿系畸形有肾发育不全、马蹄肾、肾盂积水、肾异位等。患儿可死于肾脏疾病和尿毒症。
实验室检查：
一般血、尿、便常规检查正常，有肾功能损害的患儿尿液检查可有异常。
其他辅助检查：
短颈综合征的X线片所见：
X线片对本病确诊和了解畸形范围都很重要。由于枕骨和下颌的重叠可使颈椎观察不清。为此有的需行体层摄影术(Laminagraphy)或CT检查。椎体变扁而宽，椎间盘变窄甚至消失。同时颈椎有脊柱裂的非常多见。侧位颈椎前屈后伸X线片可显示颈椎的不稳程度和融合范围。
Hlingworth将本综合征分为以下3种类型：
Ⅰ型：为数个脊椎融合成单个大块的广泛畸形，主要侵犯颈椎和上部胸椎。
Ⅱ型：为1～2个颈椎间隙分节不完全而融合。
Ⅲ型；为Ⅰ型或Ⅱ型同时并有下部胸腰椎体融合。
超声心动图检查 ： 可发现心血管畸形。
静脉肾盂造影检查：
必要时做泌尿系造影检查等。静脉肾盂造影对短颈畸形病人十分重要。
本病征多见于女孩，结合临床“三联征”，其诊断依据主要靠X线片，显示的颈椎融合和(或)伴有胸椎、腰椎融合。
本病征须与Turner综合征、Noonan综合征、Morquio综合征、脊柱肋骨发育异常相鉴别。
本病征无特殊治疗方法。
宜尽早被动牵引，争取最大限度恢复活动，整个生长阶段都应维持。用头环牵引，发挥撑开作用有利于矫正脊柱侧弯和后突。
对颈椎不稳的要融合颈椎。年幼病儿椎板后方融合较椎体融合更简便、安全。有神经症状的，可选择枕骨后和颈1～2椎板切除或经口行齿状突切除术。Z字成形术松解颈蹼的皮肤、筋膜和肌肉。术后有时可改善外观和活动范围。晚期可能有进行性麻痹。如有压迫症状，可用外科疗法。
脊柱侧凸的治疗原则是，对原发部位或其代偿弧度均应及早作适当处理，以防畸形进一步发展。儿童患者须穿戴特殊的支架，胸椎的侧凸不超过55°，否则会加重肺功能的损害。颈椎牵引亦是重要的治疗方法，应避免牵引力过强。Bernini等应用动脉造影以观察枕颈畸形患者的椎动脉，发现25%有明显异常，若牵引力过强，往往容易发生神经血管损伤。Allen报道1例在重度外伤后导致四肢瘫痪。这些患者由于常伴有中枢神经系统异常以及椎间孔狭窄、骨赘、椎管狭小、故稍受力影响即可造成神经损伤、应予重视。
本病征在外力影响下可致血管神经损伤，造成严重后果，甚至危及生命。
参照遗传性疾病的预防方法。胸长神经卡压致翼状肩胛的临床治疗--《中国骨与关节损伤杂志》2013年03期
胸长神经卡压致翼状肩胛的临床治疗
【摘要】：目的探讨胸长神经卡压致翼状肩胛的治疗方法。方法对1例胸长神经卡压致翼状肩胛采用锁骨上部胸长神经探查松解术。结果术后1年随访患者颈肩不适及翼状肩胛消失,患肩外展上举功能恢复正常。结论手术行胸长神经松解术是治疗翼状肩胛的有效方法。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R687.3【正文快照】：
翼状肩胛在临床上并不常见,单侧翼状肩胛多由胸长神经损伤所致,亦可见于糖尿病、神经炎、臂丛神经损伤,双侧翼状肩胛常见于肌营养不良及脊髓性肌萎缩[1]。笔者于2009年2月收治1例翼状肩胛,术中发现中斜角肌及肌内束带致胸长神经卡压,经手术松解后1年随访翼状肩胛消失、肩外展
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京公网安备75号防病110――人体疾病信号
防病110――人体疾病信号作者: 王陆林出版: 河南医科大学出版社 - 2000年出版分类: R4书号: 7-定价: CNY22.00形态: 约 274 页 - 669 章节阅读:
内容摘要: 本书介绍了人体疾病早期信号和危险信号近700种，涉及临床常见病近5000种，让读者不去医院也能了解自己身体的基本状况，从而把握最佳的治疗时机附录与关键词: 常见病 防治 常见病作者简介: 王陆林:1942～,原籍河南安阳,郑州大学第一附属医院外科教授、主任医师主编的著作有《外科学》、《大外科学》、《外科实习医师手册》等全文目录第一篇 内科疾病信号目录什么叫发热一、普通内科疾病信号低热高热长期发热活动后出汗冷汗晨起颜面部水肿盗汗站立后下肢水肿颈部两侧肿块颈部正前方肿块二、呼吸系统疾病信号咽痛伴鼻塞流涕咽痛伴高热及吞咽不适咽痛伴声音嘶哑呼气性呼吸困难吸气性呼吸困难阵发性夜间呼吸困难叹息样呼吸困难刺激性干咳咳嗽伴胸痛咳嗽伴大量脓痰咳嗽伴哮鸣音咳嗽伴呼吸困难咳嗽伴声音嘶哑咯铁锈色血痰咯鲜红色血痰咯粉红色泡沫血痰咯砖红色胶冻样血痰间断大量咯血咯血伴大量脓痰随呼吸加重的胸痛与劳累有关的胸痛与进食有关的胸痛伴有局部压痛的胸痛您的血压正常吗三、心血管系统疾病信号哪些因素可引起血压升高人的血压会波动吗高血压有症状吗什么是重症高血压老年人高血压有哪些特点血压降至多少合适高血压病人应注意的问题肥胖对人体的害处您是不是肥胖症呢胸痛心肌梗死心绞痛心悸紫绀恶心与呕吐四、消化系统疾病信号呕血便血腹泻便秘黄疸肝炎病毒标记物阳性乙肝病毒标记物阳性综合分析贫血五、血液内科疾病信号皮肤黏膜出血六、肾脏内科疾病信号尿急伴尿痛、排尿次数多腰痛伴水肿和高血压肥胖七、内分泌疾病信号怕冷伴水肿消瘦怕热伴心悸八、神经系统疾病信号面瘫瘫痪偏瘫截瘫四 肢瘫（肌肉疾病）四 肢瘫（神经疾病）单瘫抽搐（癫痫）震颤感觉障碍头痛眩晕头晕走路不稳意识障碍粉瘤皮肤黑痣和雀斑一、体表疾病信号第二篇 外科疾病信号皮肤结节伴红、热、疼痛皮肤片状红肿伴疼痛、发热“危险三角区”疖肿对口疮、搭背与痈皮肤刺伤与破口皮肤红线伴疼痛扭伤碰伤与砸伤皮肤冻疮皮肤溃疡皮肤烧伤皮肤红色斑块皮肤肿块手指皮肤小结节伴剧烈疼痛皮下囊性肿物皮下实质性肿块皮下可压缩肿块皮下铁丝样条索伴压痛指（趾）甲周围脓肿指端红肿、疼痛手掌、手背肿胀手指肿胀伴剧痛下肢静脉曲张下肢水肿两上肢青紫、发凉脉搏消失四 肢搏动性肿物足部疼痛、发紫、发凉象皮肿腋窝肿块腹股沟肿块腋臭二、头部疾病信号头痛与呕吐外伤后头痛、呕吐昏迷伴双侧瞳孔不等大头晕伴一侧耳鸣、耳聋成人肢端肥大癫痫发作脑积水三、颈部外科疾病信号吞咽或憋气时颈部隆起斜颈颌下与颈部淋巴结肿大颈部搏动性肿物喉结上方圆形肿物颈部两侧窦道流液甲状腺肿大生理性甲状腺肿大甲状腺肿大伴疼痛甲状腺肿大伴突眼、心慌甲状腺单发结节甲状腺多发结节甲状腺肿物伴声音嘶哑多乳房及多乳头青春期乳腺肿大四、乳房疾病信号巨大乳房乳房过小男性乳房肥大乳头内陷乳头皲裂及糜烂乳头偏向乳头溢液哺乳期乳房肿块伴红肿热痛乳房多发性扁平结节伴疼痛乳房皮肤凹陷、橘皮样改变与乳房肿块乳房囊性肿物乳房圆球形肿物女性腋下柔软肿物乳腺肿块与局部淤斑乳房溃疡乳房皮肤静脉曲张乳房窦道和瘘管五、胸部外科疾病信号胸壁肿物外伤后胸痛与气短胸壁畸形胸外伤后咯血外伤后胸壁裂口胸外伤后皮下气肿胸痛伴皮疹和水疱胸外伤后循环功能不全束带样胸痛突发剧烈胸痛呼吸困难伴有肺病胸痛、气短与发热呼吸困难伴有心脏病咯血咯血伴发热咯脓血痰咳嗽与咯痰咯出异物胸痛、咳嗽与痰带血丝间歇性吞咽困难吞咽困难咽下梗噎感进行性吞咽困难吞咽困难伴食物反流吞咽困难与呕血剧烈呕吐与胸痛中央型紫绀差异性紫绀周围型紫绀杵状指（趾）颈静脉怒张与肝大腹水心脏性昏厥劳累后心慌、气短心脏杂音腹壁静脉曲张六、腹部外科疾病信号脐部红肿及溢液腹部异常隆起腹部肠鸣腹部蠕动性肿物腹水腹部肿块空腹时面色苍白、心慌与昏迷满腹疼痛急性上腹部疼痛急性右上腹疼痛急性右下腹疼痛急性左上腹疼痛急性左下腹疼痛右上腹疼痛、发热和黄疸右胸胁疼痛伴高热、寒战大量呕吐酸臭味食物呕血与柏油样便阵发性腹痛、腹胀与呕吐肛门疼痛眼黄与大便灰白血便或脓血便肛门肿物尿液混浊或牛奶样尿七、泌尿外科疾病信号尿急、尿痛、尿频无痛性血尿腰痛与血尿下腹疼痛与血尿尿道开口异常尿流变细、夜尿增多、排尿困难睾丸坠胀、疼痛、会阴部不适伴尿道滴白尿流中断小睾丸伴阴茎短小包茎与包皮过长尿道流脓与尿痛血精面如满月与向心性肥胖阴囊静脉曲张阴囊空虚阴囊肿块阳痿、早泄及遗精男性不育八、骨科疾病信号方肩畸形肩部疼痛网球肘翼状肩胛颈肩痛肘内翻与肘外翻扳机指腕部疼痛垂腕、爪形手与猿手手指关节肿痛、僵硬手麻木驼背脊柱侧凸脊柱后凸背痛脊柱僵直腰椎后突与腹股沟肿物髋痛腰骶痛腰腿痛“O”形腿、“X”形腿与“K”形腿膝关节疼痛小腿痛脚痛足跟痛足后跟行走痛平板足足内翻与足外翻足下垂马蹄内翻足拇趾外翻跛行四 肢骨关节外伤四 肢麻木疼痛鸭步肢体窦道流脓、长期不愈肢体疼痛关节疼痛关节肿大变形老年多关节僵硬肌肉疼痛四 肢骨骼肿物脆骨症继发性痛经一、痛经原发性痛经从未来过月经与周期性下腹痛第三篇 妇产科疾病信号二、急性下腹痛周期性下腹痛伴经血排出受阻妊娠早期下腹痛伴阴道出血月经中期突然剧烈下腹痛妊娠早期撕裂样下腹痛伴恶心葡萄胎患者突然剧烈下腹痛伴休克妊娠晚期外伤后下腹痛伴阴道出血剖宫产后再妊娠，晚期突然剧烈腹痛伴休克三、生殖道肿瘤与下腹痛下腹部一侧包块伴突然下腹痛子宫肌瘤合并妊娠突然下腹痛卵巢肿瘤患者突然剧烈下腹痛卵巢破裂与下腹痛急性盆腔炎与下腹痛四、生殖系统炎症与下腹痛出血性输卵管炎伴下腹痛急性输卵管卵巢炎与下腹痛五、盆腔肿块已婚育龄妇女闭经伴盆腔肿块痛经、异常阴道出血伴盆腔肿块月经少或闭经、低热、盗汗伴盆腔肿块异常阴道出血、大小便困难伴盆腔肿块绝经后阴道再出血伴盆腔肿块异常阴道出血、胸痛、咯血伴盆腔肿块幼女性早熟或绝经后乳房又丰满伴盆腔肿块盆腔包块与陈旧性宫外孕六、白带异常无色透明黏液性白带黄色泡沫状白带乳白色豆腐渣样白带脓性白带老年妇女血性白带伴外阴瘙痒生育期妇女血性白带伴性交痛性交后或绝经后阴道出血伴血性白带绝经后血水样脓性白带黄水样白带伴月经过多黄水样白带伴阵发性下腹痛黄水样白带伴腰骶部疼痛七、阴道出血妊娠早、中期阴道出血伴腹痛妊娠早、中期少量阴道出血伴突然下腹部剧痛妊娠晚期不明原因阴道无痛性出血妊娠早、中期阴道出血和血中有葡萄状物妊娠晚期阴道出血伴腹痛和休克功能失调性子宫出血女婴阴道流血外源性激素所致阴道出血月经间期出血幼女阴道流血子宫肌瘤与阴道出血宫颈癌与阴道出血子宫内膜癌与阴道出血卵巢颗粒细胞瘤与阴道出血老年性阴道炎与阴道出血输卵管癌与阴道出血阴道胚胎性横纹肌肉瘤与阴道出血宫颈糜烂、宫颈息肉与阴道出血子宫内膜炎与阴道出血阴道损伤与阴道出血宫内节育器引起的阴道出血药物性损伤与阴道出血阴道内异物引起的阴道出血八、产后出血产后宫缩乏力与产后大出血凝血功能障碍与产后大出血软产道裂伤与阴道出血胎盘滞留与产后大出血产后1-3周期阴道出血九、闭经子宫发育不全或缺如所致闭经结核性子宫内膜炎所致闭经卵巢早衰所致闭经先天性卵巢发育不全所致闭经垂体功能不全所致闭经垂体肿瘤所致闭经多囊卵巢综合征所致闭经假孕所致闭经第四篇 儿科疾病信号新生儿黄疸新生儿呛奶一、新生儿疾病信号新生儿阴道出血新生儿呼吸困难新生儿呕吐新生儿拒乳新生儿乳腺肿块新生儿口腔白色斑块新生儿哭声异常新生儿体温不升大便不通二、儿科常见疾病信号婴儿哭闹腹胀呕血反复呼吸道感染咳嗽蹲踞现象腹痛胸痛便血尿色异常水肿鼻出血淋巴结肿大关节痛皮疹多汗异食癖多饮多尿睡眠不安抽动症前囟隆起遗尿症腹泻头围增大心慌胸闷高热三、儿科急症信号头痛瘫痪呼吸困难咯血昏睡与昏迷惊厥青紫晕厥急性视力下降慢性视力下降一、常见眼病信号先天性视力不良眼疲劳怕光视物变形眼红眼部异物感眼痛看灯光有彩虹圈（虹视）夜晚视物不清（夜盲）看东西重影（复视）色盲和色弱第五篇 眼科疾病信号儿童频繁眨眼二、眼睑疾病信号眼皮肿针眼或挑针眼、角缘（麦粒肿）睫毛根部出现鳞屑烂眼边倒睫毛烂眼角眼皮抽搐眼皮内翻眼皮外翻上眼皮睁不开眼皮闭合不全睑球粘连眼皮痣、血管瘤和黄色瘤老年人眼皮肿块青年人眼皮肿块干眼症流泪和溢泪三、泪器病信号大眼角流脓鼻根部皮肤红肿长期眼干涩、有眼屎（沙眼）四、结膜病信号眼红和眼屎增多（结膜炎）淤肉或胬肉睑板结石巩膜变色五、巩膜病信号眼白变红巩膜膨隆黑眼珠变白、混浊伴怕光、流泪六、角膜病信号黑眼珠变白不伴怕光、流泪黑眼珠膨隆戴老花镜的人看近不需要花镜单眼视物重影或多影七、晶状体病信号先天性白瞳仁得了白内障怎么办老年人瞳仁区变白白内障术后如何恢复和提高视力八、青光眼信号突然眼痛、眼胀伴视力下降无痛性视野缩小婴幼儿怕光、流泪伴有全身症状的葡萄膜炎黑眼球周围充血伴眼痛、怕光、视力下降九、葡萄膜病信号飞蚊症十、玻璃体病信号视力突然下降伴眼前发红十 一、视网膜病信号视力下降伴眼前黑幕状影眼前闪光无痛性突然失明糖尿病患者视力下降白血病与视力下降或眼球突出高血压、肾炎或妊娠中毒症患者视力下降老年人双眼视力下降或一眼视力突然减退小儿白瞳症十 二、视神经病信号双眼视力迅速下降伴眼球转动痛中老年人晨起后突感视力下降喝酒者弱视，阅读及辨色困难吸烟者视力下降、辨色困难眼前闪光伴偏头痛白蜡眼斗鸡眼十 三、斜视、弱视视物时头歪或斜颈眼球不自主转动近视十 四、屈光不正远视青年人阅读不能持久中年人看近困难戴隐形眼镜出现眼部不适单眼眼球突出十 五、眼眶病信号双眼眼球突出头面部外伤后眼球下陷看了电焊光后眼痛、畏光、流泪十 六、眼外伤眼睛突然异物感酸、碱性物质进入眼后如何自救钝性物体打击眼睛后疼痛、怕光、流泪眼被挫伤后发红、充血眼被挫伤后瞳孔散大眼被挫伤后角膜缘有新月形黑洞眼被挫伤后视力下降眼受伤后血灌瞳仁眼被挫伤后视力丧失眼被挫伤后眼底出血眼球破裂尖锐物体刺伤眼睛一 眼受伤或手术后，另眼视力下降、红、痛耳流脓一、耳科疾病信号伴恶臭味的耳流脓伴耳闷的听力下降面瘫（面神经麻痹）突发性耳聋（突然失聪）第六篇 耳鼻喉科疾病信号眩晕、耳聋与耳鸣药物性耳聋全身性疾病与耳聋鼻出血鼻塞二、鼻部疾病信号头痛与鼻旁窦疾病带有恶臭味的鼻涕眼球突出回吸性血涕病灶性扁桃体三、咽喉部疾病信号顽固性牙痛单侧扁桃体肿大或溃疡小儿打鼾成人打鼾小儿急性呼吸道阻塞喉源性声嘶非喉源性声嘶颈部囊性肿块颈部实质性肿块牙痛一、牙齿及牙周组织疾病信号牙齿变色与着色牙松动牙龈出血牙龈肿胀食物嵌塞牙龈脓瘘第七篇 口腔颌面部疾病信号二、口腔黏膜疾病信号口疮口腔黏膜白色斑块口腔黏膜白色网纹口腔黏膜赤色斑块口腔黏膜雪白色假膜口腔黏膜疱疹部分舌苔剥脱毛舌急性化脓性腮腺炎三、涎腺疾病信号急性流行性腮腺炎（炸腮）慢性涎腺肿大涎腺肿块涎腺囊肿软组织囊性肿块四、口腔颌面部肿瘤信号软组织实质性恶性肿块软组织实质性良性肿块颌骨缓慢生长的肿块颌骨快速生长的肿块说话吐字不清五、口腔发育异常信号口吃诞生牙马牙阻生牙恒牙晚萌乳牙滞留多生牙牙缺失地包天口臭与口腔疾病六、多种疾病的口腔表征口臭与全身状况口干张口困难与颌面部炎症张口困难与下颌关节疾病磨牙症张口困难与全身性疾病舌痛症与口腔疾病舌痛症与全身疾病口面部疼痛与三叉神经痛口面部疼痛与其他病变口面部疼痛与舌咽神经痛接触过敏物质后的皮肤损害一、皮肤过敏性疾病信号手指、手掌粗糙裂口（皲裂）第八篇 皮肤病与性病信号手足掌面小水疱与遗传有关的皮炎风团（风疙瘩）药物性皮炎（药疹）二、病毒感染性皮肤病信号形态各异的疣口角水疱和糜烂（单纯疱疹）疼痛不已的带状疱疹黄水疮三、细菌感染性皮肤病信号疖和疖病皮肤红肿与红线四、真菌性皮肤病信号头癣和糠疹体癣和股癣（钱癣）花斑癣（汗斑）脚气和灰指甲（足癣和甲癣）五、动物源性皮肤病信号指缝水疱和阴囊丘疹（疥疮）条状红肿（隐翅虫皮炎）米猪肉和囊虫病六、红斑鳞屑性皮肤病信号牛皮癣（银屑病）躯干红斑和点状色素斑（玫瑰糠疹）面部白色鳞屑斑（白色糠疹）线状皮肤增厚红皮病皮下点状出血（紫癜）七、皮肤血管炎信号疼痛性红斑块口腔和肛门同时溃疡（白塞病）八、皮肤附属器疾病信号青春期寻常型痤疮黑子和细胞痣九、皮肤肿瘤信号血管瘤老年斑皮脂腺痣黏膜白斑眼下睑小丘疹（汗管瘤）恶性皮肤肿瘤的表现十、性传播疾病信号性病的概念生殖器无痛性溃疡（梅毒）尿道口溢脓（淋病）尿道口溢液（非淋菌性尿道炎）生殖器赘生物（尖锐湿疣）艾滋病的信号生殖器水疱（生殖器疱疹）
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