发生镰刀形贫血病性红细胞贫血病的生化机制是什么...

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镰刀型细胞贫血症是一种遗传病,在对患者红细胞的血红蛋白分子进行分析研究时发现,在组成血红蛋白分子的多肽链上,发生了氨基酸的替换,发生替换的根本原因在于控制其结构的基因中发生了个别碱基的替换。分析以上材料可得出
A.基因是控制生物性状的遗传物质的结构单位和功能单位B.基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状C.基因结构发生变化,性状不一定发生变化D.如果生物体的性状发生变化,则控制其性状的基因也一定发生了变化
题型:单选题难度:中档来源:月考题
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据魔方格专家权威分析,试题“镰刀型细胞贫血症是一种遗传病,在对患者红细胞的血红蛋白分子进..”主要考查你对&&基因、蛋白质和性状的关系&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下:
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基因、蛋白质和性状的关系
基因、蛋白质和性状的关系:1、基因通过中心法则控制性状,包括两种方式:(1)通过控制酶的合成控制代谢过程,间接控制生物体的性状例如:a.镰刀型细胞贫血症:血红蛋白基因突变→血红蛋白结构异常→红细胞呈镰刀状蔗糖多→水分保留少。b囊性纤维病:CFTR基因缺失3个碱基→CFTR蛋白结构异常→功能异常(2)可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。例如:a.豌豆粒型:豌豆淀粉分支酶基因异常(插入外来DNA序列)→不能正常合成淀粉分支酶→淀粉少→皱粒。b.白化病:酪氨酸酶基因异常→缺少酪氨酸酶→制约酪氨酸转化为黑色素→白化病 知识拓展: 1、生物的有些性状是受单基因控制的(如豌豆的高茎和矮茎,由一对等位基因控制),而有些性状是由多对基因来决定的(如人的身高)。 2、生物的性状由基因决定,还受环境条件的影响,是生物的基因和环境共同作用的结果,即表观型= 基因型+环境条件。
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7926989532108731894548475388247来源:《国际泌尿系统杂志》1990年第03期 作者:何颖欣;张庆怡;
重组人红细胞生成素治疗慢性肾衰贫血的机理与方法
严!贫血是终未期肾脏疾病的主要并发症之一贫血原因是由于多种因素的影响川包括红细胞生存期缩短,红细胞生成素相对缺乏,代谢毒素抑制 .红细胞生成。也有认为骨髓功能损害,铝中毒,骨纤维化,铁和叶酸盐的不足都是贫血的原因。近来也有人报道贫血与谷脱甘肤氧化状况有关fZ]。在慢性肾衰患者红细胞内谷肤甘肤(GSH)水平比正常对照组明显降低,血浆氧化谷肤甘肤(GSSC)水平比对照组增高,在血浆中GSSG/GsH明显增高,结果显示慢性肾衰患者贫血包含的各种氧化剂影响了谷肤甘肤系统的完整,而成为尿毒症患者贫血的病因f:].然而许多证据证实尿毒症贫血的原因主要是红细胞生成素产生不足[l]. 红细胞生成紊(Epe)的作用 人体EPo是一种酸性糖蛋白,含有3刁%的搪和10肠的涎酸,由1“个氨墓酸多肤组成,分子量34000道尔顿[s.‘]。健康者90%E因在肾脏合成.其余部分在肝脏合成,近年来的研究认为此激素是由肾皮质和翻质外层的肾小管周围毛细血管内皮细胞合成。它的产生与组织氧化成负相关,它的靶器官是红位。在正常情况下血浆中含有少量Epo(13一21叫/m!).结合到定向红系祖细胞的......(本文共计3页)
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国际泌尿系统杂志
主办:中华医学会;中华医学会湖南分会
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出版地:湖南省长沙市镰刀型细胞贫血症的致病基因位于什么染色体上?属于什么性遗传病?_百度作业帮
镰刀型细胞贫血症的致病基因位于什么染色体上?属于什么性遗传病?
X染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病,由于基因突变,发生了碱基对的替换,有可能是遗传导致的,毕竟是基因突变导致的会遗传的吧
位于常染色体上,隐性遗传镰刀型细胞血虚症是一种遗传病,隐性纯合子(aa)的患者不到成年就会死亡因为在血红蛋白β链中N端第6个氨基酸由谷氨酸(Glu)转变为缬氨酸(Val)镰刀型细胞贫血症,就是遗传物质DNA中一个CTT变成CAT,即其中一个碱基T变成A,以致产生病变。患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉...维生素缺乏导致的巨幼红细胞性贫血的生化机制是什么?_百度作业帮
维生素缺乏导致的巨幼红细胞性贫血的生化机制是什么?
(一)病因 1、缺乏维生素B12所致的巨幼细胞贫贫血的病因 (1)摄入量不足:单纯母乳喂养的婴儿未及时添加辅食者,其乳汁中维生素B12的含量极少,导致婴儿发病.胎儿可以通过胎盘获得维生素B12,如孕妇在妊娠期间缺乏维生素B12,新生儿出生时贮存明显减少.婴儿贮存于肝内的维生素B12,贮存量过低,而摄入量不足,则更易致病.(2)需要量增加:新生儿、未成熟儿和婴儿因生长发育较快,维生素B12的需要量相应增加,如摄入量不足,则易致病.严重感时因维生素B12的消耗增加,如摄入量不敷所需,亦可导致发病.(3)吸收饿运转障碍:食物中的维生素B12进入胃内,必须先与由胃底部壁细胞分泌的糖蛋白(内因子)结合,成为B12-糖蛋白复合物,然后在回肠末端被肠粘膜吸收,进入血循环,运送到肝内贮存.上环节中的任何一部分宜昌均可引起维生素B12缺乏所致的巨幼细胞性贫血.  2、缺乏叶酸所致的巨幼细胞性贫血的原因 (1)摄入不足:羊乳叶酸含量低,牛乳制品如奶粉、蒸发乳经加热等处理,所含叶酸遭破坏,副单纯用这类乳品喂养婴儿而不及时添加辅食,则易发生本症》由于胎儿可以从母体得到叶酸并贮存于敢,故4个月之内一般不会发病,此症的高峰年龄是4-7个月.(2)需要增加:新生儿、未成熟儿和婴儿生长发育较快,对叶酸的需要量增加.(3)吸收不良:慢性腹泻、小肠病变等均可影响叶酸吸收而至缺乏.(4)药物作用:结肠内细菌含有叶酸,可悲吸收以供人体之需《长期服用光谱抗生素者结肠内部分细菌被清除,因而影响叶酸的供应.长期使用抗叶酸制剂(如甲氨蝶呤)及某些抗癫痫药(如苯妥英钠、扑癫酮苯巴比妥)可导致叶酸缺乏.(5)代谢障碍:先天性叶酸代谢障碍也可导致叶酸缺乏)
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