遗传性小脑性面部肌张力障碍碍有的治吗?

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朱学鹏医生
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请问遗传性小脑萎缩有可能治愈么 我母亲今年37岁有一些症状了比如说话不清楚手脚不听使唤但不严重我大姨51岁很严重穿个衣服什么的都得大半个小时我真不知道我将来会不会那样大家帮帮忙谢谢了
小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症,SpinocerebellarAtaxia,简写为SCA,是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病患者,其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。一般患者在成年期发病,发病年龄大部份从二十至四十岁开始。病徵初期:走路时步履不稳,肢体摇晃;动作反应迟缓及准确性变差;中期:说话时发音含糊不清,无法控制音调;眼球转动不平顺,影像容易产生「重叠」;肌肉不协调感加重,无法写字;有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳。晚期:说话极不清楚,甚至无法语言;肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步。正如楼上说的:由于发病原因不明,暂没有有效的治疗方法,据说完全治愈的病例没有一例,药物只是起延缓病情的恶化医疗研究近况现时全球对基因疾病的研究兴趣很大,随着医学的进步,近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠着分子生物学的方法,可以对患者作更详细的分类与诊断,而对於其致病机制的研究也有了许多发现。日后的发展是无法预测的,医学上的发现不一定是循序渐进的,有时候一个突破已能破解难题。现时美国、台湾、日本、中国内地都正积极研究。近年提出的「干细胞移植」方法,也可能是一条出路。中国共济失调病友会 联系邮箱: 技术支持:
2010 CAA.All rights reserved.中山大学附属医院分离型脑起搏器治疗遗传性肌张力障碍效果如何?
& 一个部落首领的儿子在父亲去世后承担起了领导部落的任务。但是,由于他花天酒地,游手好闲,部落的势力很快衰退下来;在一次与仇家的战役中,他被仇家所在的部落擒获。仇家的首领决定第二天将他斩首,但是可以给他一天的时间自由活动,而活动的范围只能在一个指定的草原上。& 当他被放逐在茫茫的大草原上时,他感觉,这个时候,自己已经完全被整个世界抛弃了,天堂将很快成为自己的最终归宿。他回忆起曾经锦衣玉食的日子,想起了自己部落辛苦劳作的牧民,想起了那些英勇的武士卖命效力,他追悔莫及。& 他想,如果能让我重来一次,上天再给我一次机会,绝对不会是这样一个结果。于是,他想在自己生命的最后24个小时做一些事情,来弥补自己曾经的过失。& 他慢慢地行走在草原上,看见很多贫苦而又可怜的牧民在烤火,他把自己头顶上的珍珠摘下来送给他们;他看见有一只山羊跑得太远,迷失了方向,他把它追了回来;他看见有孩子摔到了,主动把他扶了起来;最后,他还把自己一件珍贵的大衣送给了看守他的士兵&&他终于做了一些自己以前从没做过的事情,他觉得自己内心还是善良的,可以满意地结束自己的生命了。& 第二天,行刑的时候到了,他很轻松地步入刑场,闭上眼睛,等待刽子手结束自己的生命。可是等了很久,刽子手的刀都没有落下,他觉得很奇怪。当他慢慢把眼睛睁开的时候,才看见那个仇家首领捧着一碗酒微笑着站在他面前。& 那个首领说:&兄弟,这一天来,你的所作所为让我感动,也让我重新认识了你,我们两个部落的牧民本来可以和睦愉快地相处,却因为一些私利互相仇视,彼此杀戮,谁都没有过上太平的日子,今天,我要敬你一杯酒,冰释前嫌,以后我们就是兄弟,如何?&& 之后,那个纨绔子弟回到了部落,再也没有纸醉金迷地生活,而是勤政爱民,发誓要做一个优秀的部族首领。从此以后,这两个部落的牧民再也没有发生过战争,彼此融洽和平地生活在草原上。& 人生可以随时开始,即使只剩下生命中的24小时。& 一个人只要还能思考,还充满了梦想,就一定可以重新开始自己的人生。& 李仁,男,48岁,患肌张力障碍18年,全国各地的治疗,只要是有一线希望就绝不放过。终于,从不言放弃的他找到了世界最先进的技术,威海国安的孙国安教授发明的分离型脑起搏器治好了他多年的顽疾。& 今天是一个结束,又是一个开始。昨天的成功也好,失败也好,今天都可以重新开始,重新开拓自己的人生。昨天失败了,不要紧,今天忘了它,总结失败的教训,继续新的努力。即便昨天是成功的,今天依旧要重新开始,在成功的基础上继续努力,争取更辉煌的进步。& 人生就是不断重新开始的过程,随时都可以有新的开始,新的希望,新的天空。
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遗传性肌张力障碍能治好吗
遗传性肌张力障碍能治好吗
肌张力障碍治疗现状及进展肌张力障碍是由于肌张力的改变引起的持续的异常的姿势与正在进行中的动作的阻断。主要包括以下几种疾病:   1、扭转痉挛(Torsion Spasm) 2、痉挛性斜颈(Spasmodic torticollis)3、麦杰综合征(Meige syndrome) 4、手足徐动症(athetosis)目前治疗方法主要有:1、口服药物。最常用的药物为大剂量抗胆碱能药物(安坦6~30mg/d口服;苯甲托品3~15mg/d口服)和/或多巴胺耗竭剂利血平0.1~0.6mg/d口服,左旋多巴与卡马西平对少数病例有效。2、局部注射肉毒素。目前世界上能够临床应用的肉毒素产品只有3个国家能生产,其中我国兰州生物制品有限公司生产的衡力牌A型肉毒素最为常用。需要有经验的临床医师在监护下实施。3、脑起搏器治疗。这是目前最有前途的治疗方法,通过电磁场来刺激特定点部位来治疗供海垛剿艹济讹汐番搂,经过临床验证疗效确切。孙国安教授发明的“分离型脑起搏器”是世界上第一种可以体外充电的脑起搏器,安全,高效,使用简单,维护方便,价格低廉,有广阔的推广空间。S
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