中山大学附属医院分离型脑起搏器治疗遗传性肌张力障碍效果如何？
& 一个部落首领的儿子在父亲去世后承担起了领导部落的任务。但是，由于他花天酒地，游手好闲，部落的势力很快衰退下来；在一次与仇家的战役中，他被仇家所在的部落擒获。仇家的首领决定第二天将他斩首，但是可以给他一天的时间自由活动，而活动的范围只能在一个指定的草原上。& 当他被放逐在茫茫的大草原上时，他感觉，这个时候，自己已经完全被整个世界抛弃了，天堂将很快成为自己的最终归宿。他回忆起曾经锦衣玉食的日子，想起了自己部落辛苦劳作的牧民，想起了那些英勇的武士卖命效力，他追悔莫及。& 他想，如果能让我重来一次，上天再给我一次机会，绝对不会是这样一个结果。于是，他想在自己生命的最后24个小时做一些事情，来弥补自己曾经的过失。& 他慢慢地行走在草原上，看见很多贫苦而又可怜的牧民在烤火，他把自己头顶上的珍珠摘下来送给他们；他看见有一只山羊跑得太远，迷失了方向，他把它追了回来；他看见有孩子摔到了，主动把他扶了起来；最后，他还把自己一件珍贵的大衣送给了看守他的士兵&&他终于做了一些自己以前从没做过的事情，他觉得自己内心还是善良的，可以满意地结束自己的生命了。& 第二天，行刑的时候到了，他很轻松地步入刑场，闭上眼睛，等待刽子手结束自己的生命。可是等了很久，刽子手的刀都没有落下，他觉得很奇怪。当他慢慢把眼睛睁开的时候，才看见那个仇家首领捧着一碗酒微笑着站在他面前。& 那个首领说：&兄弟，这一天来，你的所作所为让我感动，也让我重新认识了你，我们两个部落的牧民本来可以和睦愉快地相处，却因为一些私利互相仇视，彼此杀戮，谁都没有过上太平的日子，今天，我要敬你一杯酒，冰释前嫌，以后我们就是兄弟，如何？&& 之后，那个纨绔子弟回到了部落，再也没有纸醉金迷地生活，而是勤政爱民，发誓要做一个优秀的部族首领。从此以后，这两个部落的牧民再也没有发生过战争，彼此融洽和平地生活在草原上。& 人生可以随时开始，即使只剩下生命中的24小时。& 一个人只要还能思考，还充满了梦想，就一定可以重新开始自己的人生。& 李仁，男，48岁，患肌张力障碍18年，全国各地的治疗，只要是有一线希望就绝不放过。终于，从不言放弃的他找到了世界最先进的技术，威海国安的孙国安教授发明的分离型脑起搏器治好了他多年的顽疾。& 今天是一个结束，又是一个开始。昨天的成功也好，失败也好，今天都可以重新开始，重新开拓自己的人生。昨天失败了，不要紧，今天忘了它，总结失败的教训，继续新的努力。即便昨天是成功的，今天依旧要重新开始，在成功的基础上继续努力，争取更辉煌的进步。& 人生就是不断重新开始的过程，随时都可以有新的开始，新的希望，新的天空。
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脊髓小脑共济失调17型临床特征和基因突变分析.pdf5页
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中华神经科杂志2012年 12月第45卷第 12期 Chin J Neuro1.December 2012.Vo1.45.No.12
脊髓小脑共济失调 1 7型临床特征
和基因突变分析
张瑾 郝莹 顾卫红 陈园园 王国相 王康 金淼 段晓慧
【摘要】 目的 探讨脊髓小脑共济失调 17型spinocerebelar ataxia 17,SCA17患者的临床特征
和基因突变的特点。方法 对708个常染色体显性遗传SCA家系的先证者和另外 1 19例临床拟诊
SCA的散发患者进行常规基因检测,按照患病率不同依次筛选:SCA3、SCA1、SCA2、SCA6、SCA7、
SCA8、SCA12、SCA17、齿状核一红核一苍白球一路易体萎缩致病基因三核苷酸重复动态突变分析。其 中
SCAI7致病基因检测采用聚合酶链反应扩增 TATA结合蛋白TBP基因 CAG重复序列,琼脂糖凝胶
电泳检测扩增产物;对出现2个电泳条带的样品应用毛细管电泳片段分析方法进行TBP基因CAG重
复次数检测,并对其临床表型、神经影像学特征以及表型与基因型相关性进行细致分析。结果 通过
上述检测及分析,发现5例患者具有TBP基因CAG重复扩展突变。片段分析显示 CAG重复次数分
别为37/50、36/45、38/52、38/53、36/54次,长片段重复次数已达到异常范围。5例患者的临床表型各
异,以共济失调、记忆力减退为主要症状。结论 在 827例共济失调病例中仅发现5例SCA17,说明
该病在中国人群中较为罕见;通过对5例患者的临床表型进行分析,初步认为国人 SCA17存在临床
【关键词】 脊髓小脑共济失调; TATA盒结合蛋白质; 三核苷酸重复; 突变
Molecular and clinical study of spinocerebellar ataxia type 17 ZHANG Jin,HAO y ,GU Wei?hong,
CHEN Yuan?yuan,WANG Guo?xiang,WANG Kang jlN Miao,DUAN Xiao?hui.Movement Disorder&
Neurogenetics Research Center,China?Japan Friendship Hospital,Beijing 100029,China
Corresponding author:GU Wei?hong,Email:jane55.gu@voz sina.con
【Abstract】 Objective
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nginx/1.4.1小脑共济失调症状 遗传性小脑共济失调 36岁男性，遗传性脊髓小脑共济失调早期，怎样治疗
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小脑共济失调症状 遗传性小脑共济失调 36岁男性，遗传性脊髓小脑共济失调早期，怎样治疗
36岁男性，遗传性脊髓小脑共济失调早期，怎样治疗 所患疾病：遗传性小脑共济失调 >>>鼻咽癌 混合液鼻咽癌 直肠癌食管癌-宫颈癌肺癌 >>>前列腺囊肿 前-列腺囊肿概述所就诊医院科室：郑州大学第一附属医院 神经内科检查及化验：号抽血化验sca筛查，发现sca3有400db异常片段和200db正常片段治疗情况：当前情况暂时没有用药病史：两个姑姑及父亲均卧病在床，本人也与前两年发现走路腿无力，有时走路腿想打闪。今年12月份做脑部磁共振未见异常，元月7号抽血筛查确诊为遗传性小脑共济失调症想得到怎样的帮助：我想请问：1.这样遗传基因突变导致的小脑共济失调能不能治好？2.治疗以后会不会长期离不开药物
发作性运动障碍疾病 发作性运动障碍疾病是一种少见的神经系统疾病，表现为反复突然发作的异常运动，发作间期正常。分为3类：广州医学院第一附属医院神经内科邵明 1. 发作性异常运动：包括以下4个亚类： （1）运动诱发的舞蹈手足徐动症； （2）肌张力异常的舞蹈手足徐动症； （3）持续运动诱发的肌张力障碍； （4）夜间发作性肌张力障碍。 2. 发作性共济失调 3. 发作性震颤 原发性病例大多具有家族遗传史，继发性病例可见于多发性硬化、脑外伤、某些内分泌疾病如甲亢和低血糖等。
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原发性免疫缺陷病预警症状 病史症状一年中有8次或8次以上的中耳炎一年中有2次或2次以上的严重鼻窦炎一年中有2次或2次以上的肺炎上海儿童医学中心免疫科陈同辛发生过2次或2次以上的非常见部位或深部的感染反复发生的深部皮肤或赃器感染需要应用静注抗生素才能清除的感染非常见或条件性致病菌感染家族中有原发性免疫缺陷病病史者生长发育停滞缺乏淋巴结或扁桃体皮肤病变：毛细血管扩张，出血点皮肤霉菌，红斑性狼疮样皮疹共济失调（A-T）一岁以后出现的鹅口疮口腔溃疡
成功治愈一例慢性酒精中毒导致的共济失调 患者，男性，50岁，饮酒史30余年，每天饮白酒半斤左右，一月前出现行走不稳，易跌倒，查体：神清，精神差，高级脑功能大致正常，双侧瞳孔等大等园，光反应灵敏，各方向活动自如，面部感动大致对称，额纹鼻唇沟对称，伸舌居中，可见舌肌震颤，四肢肌力5-级，肌张力大致正常，双侧键反射+++，双侧指鼻及跟膝胫试验欠稳准，闭目难立征阳性。予肢体功能训练及水针治疗10天后，患者症状消失，而且已戒酒，体重增加10斤左右。
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该问题来自：获取你想要的健康咨询，得到专业的网友帮助。内科领域专家上海瑞金医院遗传性肌张力障碍患者需要看心理医生吗
&肌张力障碍患者致信感谢威海国安医院尊敬的威海国安医院全体医护人员你们好：&&我是山西省晋城市泽州县南村镇的关丽丽，一年前突然感到我的头不自然的向左侧偏，当时也没有在意，只能控制着外人还是看不出来的，渐渐的感到控制不了，外人明显能看出我的头向左偏，我也感到我可能是什么病，就到当地医院就诊，医院诊断为肌张力障碍&痉挛性斜颈，当时我以为是小病，等着医生开药治疗，可是医生说，肌张力障碍目前没有特效药，如果药物治疗只能打肉毒毒素，只能有效4-6个月，当时我考虑肉毒毒的副作用就没有打，我不相信中国那么大就治不好我的病，后来了解到有一个方法叫松解术，就是把颈部痉挛的肌肉手术切断，考虑再三，我放弃了这样治疗方法，因为我知道，这种方法治标不治本，求医无门，基本绝望。&&后来在网上看到威海国安医院用分离型脑起搏器来治疗肌张力障碍，我就对医院进行了详细的了解，又经过电话咨询。了解到分离型脑起搏器可以从根本上治好肌张力障碍，于是我就到威海国安医院接受分离型脑起搏器的治疗。&&手术第二天，我感到我的头就可以右侧了，转头也轻松多了，。等到手术后一个月的时候，已经和正常人一样了，外人也看不出我的头偏向哪侧了。现在在家每天做脉冲发生仪，每天只做20分钟，我感到也非常方便。听大夫讲，再过半年连脉冲发生仪就可以不用做了。&&&我由衷的感谢孙教授、感谢威海国安医院的全体医护人员！是你们给你改变了我的人生，把我从绝望的边际拉回来。感激之情无以言表，在此仅以一封感谢信表达我们全家对孙教授及威海国安医院全体医护人员的衷心感谢。&&此致敬礼!
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&山西省晋城市泽州县南村镇&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&关丽丽&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&2010年5月30日
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