染色体微阵列分析在自然流产、死胎中的应用--《广州医科大学》2014年硕士论文
染色体微阵列分析在自然流产、死胎中的应用
【摘要】：目的
探讨自然流产、死胎与染色体异常的关系以及染色体微阵列分析技术在自然流产、死胎中的应用价值。
采用Affymetrix Cytoscan750K芯片和Agilent4x44K微阵列比较基因组杂交定制芯片等两种染色体微阵列分析技术对43例患者的自然流产、死胎样本进行基因组拷贝数变异的检测，用相应软件对芯片结果进行分析，将所发现的拷贝数变异与国际基因组变异数据库（Database of Genomic Variants）进行比对，剔除常见的多态性CNV，并结合DECIPHER、ISCA、OMIM数据库进行核查，与既往文献比对，分析其拷贝数变异是否具有致病性。对其中的2例发现异常CNV的样本行双亲CMA检测以明确拷贝数变异的来源。并同时对其中27例样本体外培养后进行G显带染色体核型分析。
43例标本全部都可成功检测获得芯片结果，检测成功率为100%；检测出异常32例，异常率为74.4%。其中非整倍体26例，异常基因组拷贝数变异6例；非整倍体率为60.5%（26/43），异常CNV率为14.0%(6/43)。27例样本中培养成功且获得核型结果的有19例，培养失败8例，检测成功率为70.4%（19/27）；检测出异常染色体13例，均为非整倍体，异常率为48.1%(13/27)。通过比较27例同时行CMA检测和G显带核型分析的样本结果发现：CMA检测成功率高于染色体核型分析检测成功率，差异有统计学意义（P0.05）。两种方法的诊断符合率96.3%(26/27)，1例流产样本CMA检测结果为47，XY，+21，而绒毛细胞培养染色体核型分析结果显示染色体核型正常（46，XX)。
染色体异常是自然流产、死胎的最主要原因。染色体微阵列分析技术可用于检测流产、死胎的组织标本，为难以进行细胞培养核型分析的流产绒毛及死胎标本提供一种快速、有效的检测方法，为自然流产及死胎的发生提供一种更好的遗传学诊断手段。
【关键词】：
【学位授予单位】：广州医科大学【学位级别】：硕士【学位授予年份】：2014【分类号】：R394.1【目录】：
中文摘要5-7Abstract7-9缩略词表9-10前言10-13材料与方法13-40结果40-48讨论48-53结论53-54参考文献54-59综述59-69 参考文献65-69攻读学位期间的研究成果69攻读学位期间参与课题69-70致谢70-71
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;[A];中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会第十一届全国学术会议论文汇编[C];2011年
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袁烁;[D];广州中医药大学;2011年
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王繁;王瑛嫦;;[A];2009年浙江省围产医学学术年会暨“围产医学热点问题”专题学术论坛论文汇编[C];2009年
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谢明霞;[N];家庭医生报;2004年
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谢明霞;[N];大众卫生报;2004年
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染色体异常怀孕三次均为死胎
今年33岁的赵女士结婚几年来一共怀孕了3次，但令她意外的是3次怀孕无一例外地流产了，而且医生告诉她，流产的婴儿都是死胎。日前，赵女士被哈市红十字中心医院诊断为染色体异常。国家医学遗传学重点实验室正式确认这一染色体异常病例为世界首次报道。
据了解，来自内蒙的赵女士已经三次怀孕，但三次都自然性流产。哈市红十字中心医院赵锦生主任为其进行染色体检查后，结果发现该患者染色体确实存在异常。该院将该病例相关资料送至湖南，经国家工程院院士夏家辉分析后，鉴定为：此次报告的这例2号及11号染色体平衡易位是染色体平衡易位的特殊类型，此类型在已有的国内外资料未见报道。
据哈市红十字医院专家介绍，染色体异常可导致许多基因变化，且都能不同程度地影响遗传物质的稳定性和机体的正常生长发育，导致患者智力发育不全、骨骼、内脏等畸形，并以其特有方式一代代遗传下去，是一种严重危害人类健康的疾病。
有6类人群为染色体异常的高发人群（本人或子代）：性器官发育异常的男女和原发闭经、继发闭经的妇女；原因不明的智力低下及生长发育迟缓的患者；35岁以上的高龄孕妇；一方或其家属成员是染色体异常携带者；长期接触有毒物质的青年男女；孕期接受射线（电脑也有射线）、烷化剂、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等。一般来说，未婚青年男女结婚前最好要做婚检和染色体检查，已结婚准备怀孕的或有过不良生育史的，最好要做染色体检查。
（生活报）
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编辑： 李冬玲
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染色体跟宫内死胎有关系吗
染色体跟宫内死胎有关系吗
全部症状：两次怀胎七个月死胎
发病时间及原因：没有羊水
治疗情况：不知道怎么治疗
共4条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：皮肤科
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病情分析：
意见建议：引起死胎的原因较复杂，，药物刺激，环境影响，染色体异常等都可以出现这种情况，建议详细检查一下明确诊断。
职称：医生会员
专长：内科
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你好，引起死胎的原因较复杂，，药物刺激，环境影响，染色体异常等都可以出现这种情况，建议详细检查一下明确诊断。
职称：药师
专长：药品保健品
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指导意见：染色体跟宫内死胎有关系，染色体异常属于先天性疾病没法根治。只能通过治疗提高你生育正常儿的可能性。
您好，染色体跟宫内死胎有关系，染色体异常属于先天性疾病没法根治。只能通过治疗提高你生育正常儿的可能性。有需要可以电话联系我们。
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评价成功！精子活动力弱能造成死胎吗老婆有过二次宝宝第一次三个月了老婆没反应（流产,精子,子宫,死胎,染色体异常,胎儿,受孕） - 妇产科 - 生物秀
标题: 精子活动力弱能造成死胎吗老婆有过二次宝宝第一次三个月了老婆没反应（流产,精子,子宫,死胎,染色体异常,胎儿,受孕）
摘要: 老婆有过二次宝宝第一次三个月了老婆没反应查了下医生说是自然淘汰了，第二个也是没第一个大，也是见红后来掉了，是老婆身上缺点啥，还是我的精子原因阿，谢谢了健康的卵子与精子相结合，正常的子宫与输卵管，适当的生化环境与内分泌平衡等，都是受孕及维持妊娠的条件，其中任何一个因素出现异常都可能导致流产。流产不仅会给患者带来肉体上伤害，也会给家庭带去精神上的打击。流产连续发生3次或以上者，医学上称为自然……
健康的卵子与精子相结合，正常的子宫与输卵管，适当的生化环境与内分泌平衡等，都是受孕及维持妊娠的条件，其中任何一个因素出现异常都可能导致流产。流产不仅会给患者带来肉体上伤害，也会给家庭带去精神上的打击。流产连续发生3次或以上者，医学上称为自然流产的原因较复杂，只有找出原因，有针对性地治疗才能达到满意的效果，患有这方面疾病的妇女，应到医院做全面系统的检查。一次流产后，尤其是卵巢功能障碍及子宫发育不全的妇女，最好经过3个正常月经周期后再受孕产。习惯性流产仅仅只是一种症状，但在这种表现的背后，隐藏着疾病的根源，最常见的病因有以下几种：
遗传因素：近亲结婚，夫妻双方或一方染色体异常，夫妻双方血缘关系越近，下一代染色体异常越易表现为显性，染色体异常的胚胎多不能存活而导致流产，也有的出现畸胎、胎儿发育迟缓，或虽存活但表现为染色体异常的显性遗传。
子宫发育异常：先天性子宫畸形如双角子宫、鞍状子宫、子宫过小，宫腔粘连、子宫肌瘤等也可造成习惯性流产。子宫是孕卵着床、发育、成长的处所，是胚胎发育土壤，子宫异常使孕卵无法正常发育便导致流产，因此应积极治疗。子宫发育不良、子宫过小可用雌疗法，常用
健康的卵子与精子相结合，正常的子宫与输卵管，适当的生化环境与内分泌平衡等，都是受孕及维持妊娠的条件，其中任何一个因素出现异常都可能导致流产。流产不仅会给患者带来肉体上伤害，也会给家庭带去精神上的打击。流产连续发生3次或以上者，医学上称为自然流产的原因较复杂，只有找出原因，有针对性地治疗才能达到满意的效果，患有这方面疾病的妇女，应到医院做全面系统的检查。一次流产后，尤其是卵巢功能障碍及子宫发育不全的妇女，最好经过3个正常月经周期后再受孕产。习惯性流产仅仅只是一种症状，但在这种表现的背后，隐藏着疾病的根源，最常见的病因有以下几种：
遗传因素：近亲结婚，夫妻双方或一方染色体异常，夫妻双方血缘关系越近，下一代染色体异常越易表现为显性，染色体异常的胚胎多不能存活而导致流产，也有的出现畸胎、胎儿发育迟缓，或虽存活但表现为染色体异常的显性遗传。
子宫发育异常：先天性子宫畸形如双角子宫、鞍状子宫、子宫过小，宫腔粘连、子宫肌瘤等也可造成习惯性流产。子宫是孕卵着床、发育、成长的处所，是胚胎发育土壤，子宫异常使孕卵无法正常发育便导致流产，因此应积极治疗。子宫发育不良、子宫过小可用雌疗法，常用己烯雌酚0.5mg～1mg，每日1次，睡前口服，自月经周期第5天起连用20日，共3～4个周期;也可用异物刺激法，如子宫内放置小型节育器，促使子宫增大;有时需行手术，如去除宫腔粘连、子宫整形术、肌瘤摘除术等。
黄体功能不全：卵巢破裂排卵后，形成黄体，黄体分泌孕激素和雌激素。受孕后，黄体继续维持妊娠4～6个月才开始退化，妊娠早期的黄体寿命及其功能是受绒毛膜促性腺激素(HCG)作用的。孕卵在子宫着床后，从卵胚细胞中分化出合体滋养层，与之相接触的子宫蜕膜将来发育成胎盘，合体滋养层很快分泌HCG进入母体，使黄体寿命延长，并刺激其合成孕激素，以维持妊娠。
母儿血型不合：最常见为ABO血型不合，少见有RH型、MN系统血型不合。如果母亲和胎儿之间的血型不合，胎儿从父亲方面得到的抗原，进入母体产生，通过胎盘进入胎儿血循环，作用于红细胞，使之破坏溶血，严重的可使胎儿死亡，导致晚期流产。在ABO血型不合中，大多数孕妇为O型血，丈夫为A型、B型或AB型血，如果胎儿血型为A型或B型，就有可能发生晚期流产，但此种情况发生率不高。
子宫颈内口松弛：习惯性晚期流产常由宫颈内口松弛引起。由于手术的损伤，少数是先天性发育异常引起宫颈内口扩张，同时子宫峡部缺陷，妊娠中期后，羊水增多，胎儿长大，宫腔内压力增高，胎囊自宫颈内口突出，宫颈管逐渐缩短、扩张，当压力增高到一定程度，胎膜突然破裂，导致胎儿排出流产。这种反复流产，可根据以往流产发生的时期，选择在妊娠12～20周行子宫内口缝扎术，术后予安胎治疗，至妊娠足月有临产先兆或计划施行剖宫产时再拆除缝线。
自然流产的原因较复杂，只有找出原因，有针对性地治疗才能达到满意的效果，患有这方面疾病的妇女，应到医院做全面系统的检查。一次流产后，尤其是卵巢功能障碍及子宫发育不全的妇女，最好经过3个正常月经周期后再受孕，以便有足够时间恢复体内激素和子宫内膜功能。
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