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???棬????????????2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位。这种复杂的染色体核型极为罕见，该研究室遂将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，收到反馈，确认此罕见的染色体核型为世界首报核型。这位孕妇2002年4月和2003年4月两次怀孕都是在60天左右死胎、流产。医院对夫妇俩做的常规检查都无异常，孕妇的父母也不是近亲结婚。根据经验，医生怀疑这种自然流产与遗传因素有关，就建议她接受基因检查。在随后进行染色体外周血核型检查时，医生发现这名孕妇细胞中竞有4条染色体异常，其中的3号、21号、12号和18号染色体发生了平衡易位(如图)。通俗点说，就是3号和21号染色体各有一段跑到对方那里“串门”了，12号和18号也是如此。由于两条染色体异常都已很少见，目前统计的发生率约为千分之一点九；而四条染色体同时异常则是极为罕见，估计百万个人中才可能有一个。根据上述材料，回答下列问题： (1)染色体结构变异除了“易位”以外，还有____、____和____。(2)这位孕妇不管形态上还是生理上都和正常人一样，但在生育下一代时就会出现流产、死胎、早产和生育夭折的畸形儿等现象，原因是____。(3)这种极为罕见的染色体核型虽然给这名孕妇及一家带来了痛苦，但从另一方面来说也有重要意义，你认为这种染色体核型发现的重要意义体现在哪些方面?____ ____。(4)如果这名妇女非常想体会一下做母亲的感觉，即十月怀胎生下一个健康的后代，你认为可行的方法是____-乐乐题库
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2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位。这种复杂的染色体核型极为罕见，该研究室遂将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，收到反馈，确认此罕见的染色体核型为世界首报核型。这位孕妇2002年4月和2003年4月两次怀孕都是在60天左右死胎、流产。医院对夫妇俩做的常规检查都无异常，孕妇的父母也不是近亲结婚。根据经验，医生怀疑这种自然流产与遗传因素有关，就建议她接受基因检查。在随后进行染色体外周血核型检查时，医生发现这名孕妇细胞中竞有4条染色体异常，其中的3号、21号、12号和18号染色体发生了平衡易位(如图)。通俗点说，就是3号和21号染色体各有一段跑到对方那里“串门”了，12号和18号也是如此。由于两条染色体异常都已很少见，目前统计的发生率约为千分之一点九；而四条染色体同时异常则是极为罕见，估计百万个人中才可能有一个。根据上述材料，回答下列问题： (1)染色体结构变异除了“易位”以外，还有&&&&、&&&&和&&&&。(2)这位孕妇不管形态上还是生理上都和正常人一样，但在生育下一代时就会出现流产、死胎、早产和生育夭折的畸形儿等现象，原因是&&&&。(3)这种极为罕见的染色体核型虽然给这名孕妇及一家带来了痛苦，但从另一方面来说也有重要意义，你认为这种染色体核型发现的重要意义体现在哪些方面?&&&& &&&&。(4)如果这名妇女非常想体会一下做母亲的感觉，即十月怀胎生下一个健康的后代，你认为可行的方法是&&&&缺失　重复　倒位
本题难度：一般
题型：解答题&|&来源：2012-――2012学年福建莆田十八中高二上学期期末生物试题
分析与解答
习题“2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位。这种复杂的染色体核型极为罕见，该研究室遂将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，收到反馈，确...”的分析与解答如下所示：
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2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位。这种复杂的染色体核型极为罕见，该研究室遂将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，收...
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经过分析，习题“2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位。这种复杂的染色体核型极为罕见，该研究室遂将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，收到反馈，确...”主要考察你对“染色体变异与育种”“胚胎工程”
等考点的理解。
因为篇幅有限，只列出部分考点，详细请访问。
染色体变异与育种
与“2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位。这种复杂的染色体核型极为罕见，该研究室遂将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，收到反馈，确...”相似的题目：
将①、②两个植株杂交，得到③，将③再作进一步处理，如下图所示。下列分析错误的是由③到④过程发生了等位基因分离、非同源染色体上非等位基因自由组合由⑦到⑨过程可能发生基因重组和染色体变异若③的基因型为AaBbdd，则⑩植株中能稳定遗传的个体占总数的1/4由⑤×⑥到⑧的育种过程中，遵循的主要原理是染色体变异
将某种植物的①②两个植株杂交，得到③，对③的处理如图所示。下列分析不正确的是由③到④的育种过程依据的原理是基因突变通过⑤⑥植株杂交得到的⑧植株属于新物种若③的基因型为AaBbdd，则⑩植株中能稳定遗传的个体占总数的1/4由⑦到⑨的过程中会发生突变和重组，可为生物进化提供原材料
如图是果蝇体细胞的染色体组成，以下说法正确的是 染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组染色体3、6之间的片段交换属于基因重组控制不同性状的非等位基因在减数分裂时都能进行自由组合测定果蝇基因组时可测定1、2、3、6、7的DNA的碱基序列
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　　常用的正常和异常的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 ;1～22 常染色体序号;X，Y ;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷　 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 　 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。...[][]
相关疾病：
相关症状：
　　一般是直接到医院检查即可，没有特殊的注意的。
指标解读结果
　　男性：46，XY；　　女性：46，XX。
　　1、性数目和形态异常　　（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，畸形低位、高、、、、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、及智力可能有轻度缺陷等。　　尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。　　（2）X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。　　（3）Y染色体过多和异常 克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。　　47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。　　（4） 患者既有睾丸又有组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。　　综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。　　2、常染色体数目及形态异常　　DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患，多数难活至成年。　　21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。　　学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。　　Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4，500，多在时或产后即死亡。有多种畸形。　　Patar综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于、儿或生后不久死亡的新生儿。　　此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体（即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体）。其余各对之三体十分罕见，往往只在中见到。　　常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。　　3.常染色体结构异常　　主要类型有：部位臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等。　　（1）5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有，，生活能力差，常早亡。　　（2）4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈，、严重的精神及运动障碍，发作等，属少见病例。　　（3）18P-综合征偶有成活者。
导致该异常结果可能疾病为：
　　检查过程：抽　　抽血检查一般采血，由医生或护士抽血。抽血量的多少是根据化验内容的不同及项目的多少来决定的，抽血量一般在2-20毫升，最多不会超过50毫升。
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　　人体内的染色体是基因的载体，如果它出现异常，人就会出问题。近日，邯郸市中心医院发现一种“复杂异常染色体核型”，该核型可导致孕妇多次流产。经中国医学遗传学国家重点实验室中南大学湘雅医学院鉴定，这是世界首次发现，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。
　　丈夫染色体有异 妻子流产
　　这个异常的染色体核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的。
　　患者因妻子婚后自然流产3次，日前来到邯郸市中心医院生殖医学科就诊。
　　该院医生对其进行染色体检查，发现男方染色体核型异常，为世界罕见的2号和4号染色体平衡易位。
　　所谓平衡易位，指的是2号染色体和4号染色体互换了位置，“人体有23对染色体，1和2、3和4等互相对应，但对调了位置之后，就不能成人了。”该中心医院生殖医学科主任卢静说。
　　经进一步检查发现，男方母亲是同一类型平衡易位，系母亲遗传。
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