骨髓增生异常综合症的病因_百度文库
两大类热门资源免费畅读
续费一年阅读会员，立省24元！
评价文档：
42页免费25页免费21页免费3页¥2.008页免费 58页免费38页免费8页免费2页免费5页免费
喜欢此文档的还喜欢2页免费13页免费28页2下载券31页免费25页免费
骨髓增生异常综合症的病因|
把文档贴到Blog、BBS或个人站等：
普通尺寸(450*500pix)
较大尺寸(630*500pix)
你可能喜欢中国骨髓增生异常综合症治疗网_骨髓增生异常综合症的中医西医治疗的方法_骨髓增生异常综合症的偏方治疗的方法
中国骨髓增生异常综合症治疗网
疾病名：骨髓增生异常综合症已收录骨髓增生异常综合症的治疗方法3个 类型：
&&&&&&总计被阅读：<font color="#FF人次
骨髓增生异常综合症的治疗方法
治疗方法类型
<font color="#7
<font color="#26
<font color="#39
收录：共 3 条关于骨髓增生异常综合症的治疗方法&|&每页显示20 条&|&共1 页&|&1&&
知识库：什么是
骨髓增生异常综合症
骨髓增生异常综合症（ myelodysplastic syndrome, MDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。其具体临床表现为贫血，可伴有感染或出血，部分病人可无症状。部分患者可有肝，脾，淋巴结轻度肿大，少数患者可有胸骨压痛，肋骨或四肢关节痛。血象可呈全血细胞减少，或任何一系及二系血细胞减少。 1982年由FAB协作组建议确立病名，并将MDS分为五型：难治性贫血；难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多；难治性贫血伴原始细胞增多，转变中的难治性贫血伴原始细胞增多；慢性粒－单核细胞白血病。 MDS发病率约10/10万～12/10万人口，多累及中老年人，50岁以上的病例占50％～70％，男女之比为2：1。MDS30%～60%转化为白血病。其死亡原因除白血病之外，多数由于感染，出血，尤其是颅内出血。 MDS属中医“虚热”，“血症”，“内伤发热”，“瘀症”范畴。 【临床表现】 〖症状〗 MDS通常起病缓慢，少数起病急剧。一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50％以上。贫血患者占90％。常为中度贫血，表现为面色苍白，头晕乏力，活动后心悸气短等。发热占50%，其中原因不明性发热占10％～15％，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多。出血占20％，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多。晚期出血趋势加重， 脑出血成为患者死亡的主要原因之一。 〖体症〗 一般无特殊体征，仅少数病例有肝，脾，淋巴结肿大，脾脏肿大者常为中，轻度。晚期可有胸骨压痛。 〖常见并发症〗 感染：急性白血病 MDS中RA,RAS型演变为急性髓细胞白血病的发生率约为13％，此组病例生存期达50个月；MDS中RAEB与CMML组中则有35％～40％演变为急性髓细胞白血病，中位生存期仅14～16个月，RAEB-T演变位急性白血病，中位生存期为三个月。 出血： 约 20％的MDS患者有出血表现，常见于皮肤，呼吸道，消化道等，也有颅内出血者。
找专家咨询的治疗方法，请点击：
&&沪ICP备号&
互联网药品信息服务许可证：(沪)- 环球医网版权所有&
联系电话：021-611372环球医网
--为全球华人提供健康养身及疾病治疗方案的公益网站骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征症状
1.症状 MDS临床表现无特殊性，MDS通常起病缓慢，少数起病急剧，一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50%以上，贫血患者占90%，包括，，活动后，，老年人贫血常使原有的慢性心，肺疾病加重，发热占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，表现为反复发生的感染及发热，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多，严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力，出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，或，女性患者可有月经过多，晚期出血趋势加重， 脑出血成为患者死亡的主要原因之一，严重的血小板降低可致皮肤淤斑，，牙龈出血及，少数患者可有，发热，皮肤等症状，多伴有自身抗体，类似风湿病。
2.体征 MDS患者体征不典型，常为贫血所致面色苍白，所致皮肤淤点，淤斑，者约占10%左右，极少数患者可有和，多为慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)型患者。
3.特殊类型临床表现
(1)5q-综合征：患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变，多发生在老年女性，临床表现为难治性巨细胞贫血，除偶需输血外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病，50%患者可有，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞，常合并中等程度病态造血，但粒系造血正常。
第5号染色体长臂有5种重要造血生长因子基因，即IL-3，IL-4，IL-5，GM-CSF，G-CSF，同时还有GM-CSF受体基因，5q-综合征如何影响造血生长因子对造血的调控尚不十分清楚。
(2)单体7综合征：第7号染色体呈单体样改变，多发生在以前接受过化疗的患者，单体7很少单独出现，常合并其他染色体畸变，孤立的单体7染色体畸变常见于儿童，可出现在FAB分型各亚型，大多数有肝脾肿大，贫血及不同程度白细胞和血小板减少，25%患者合并有单核细胞增多，中性粒细胞表面主要糖蛋白减少，粒，单核细胞趋化功能减弱，常易发生感染，单体7为一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病。
(3)11q-综合征：第11号染色体长臂丢失，大多伴有其他染色体畸变，大部分为环形铁粒幼细胞性(RAS)型，有环形铁粒幼细胞增多和铁贮存增加，一部分为难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)型，临床上RAS型患者20%有11q-，第11号染色体长臂断裂点部位报告不一，在q14～q23之间，q14断裂点意义不明，但已知铁蛋白H链基因在q13邻近q14处，二者之间联系尚待研究。
(4)5q-综合征：5号染色体长臂缺失(5q-)是MDS常见的细胞遗传学异常之一，可见于MDS的各个亚型，5q-有两种情况：一种是单一5q-，即5q-是惟一的核型异常;另一种是复杂5q-，即除5q-外还同时有其他染色体异常改变，由于有单一5q-的RA和RARS有其特殊临床表现和预后，故MDS的5q-综合征是专指这种情况。
5q-综合征主要发生于老年女性，外周血表现为大细胞贫血，白细胞数轻度减少或正常，血小板数正常或增高，骨髓中最突出的改变是巨核细胞发育异常，分叶减少的小巨核细胞明显增多，红系细胞发育异常的表现有时可不明显，可有环状铁粒幼细胞，患者呈慢性临床过程，主要是顽固性贫血，出血和感染少见，一般抗贫血治疗无效，但仅靠定期输血可较长时间存活，中位存活时间可达81个月，转白率极低。
(5)铁粒幼细胞性贫血(sideroblastic anemia,SA)：SA是一组异质性疾病，其共同特征是由于不同原因引致幼红细胞中亚铁血红素(heme)生物合成障碍，致使线粒体内铁负荷过多，形成绕细胞核排列的铁粒，即环状铁粒幼细胞，SA可分为三大类：①遗传性和先天性SA;②后天性SA;③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA，MDS的RARS属于后天性SA，后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA(idiopathic acquired sideroblastic anemia，IASA)，Kushner等曾就文献中和自己的IASA病例进行分析，发现：①幼红细胞PAS染色阴性;②病程长，中位活存时间长达10年;③患者的活存曲线与正常人群相同，而不呈恶性疾患模式;④转白率很低(7.4%)，MDS的RARS是否等同于IASA，FAB分型和WHO分型中都未做特别说明，但已有作者提出RARS中有两类情况，一类应诊断为MDS，另一类仍应诊断为SA，这两类的鉴别点如表1所示。
(6)17p-综合征：17号染色体短臂缺失(17p-)可发生于5%左右的MDS患者，多数由于涉及17p的非平衡易位，亦可由于-17，iso(17q)或单纯17p-，17p-常合并其他染色体异常，抑癌基因p53定位于17p13，上述各种核型异常所造成的17p-，缺失区带可不完全相同，但都包括p53基因区带，而且70%左右的17p-综合征患者有p53基因失活，说明另一个等位p53基因也发生了突变。
17p-综合征的血液学突出表现为粒系细胞发育异常，外周血中性粒细胞有假性Pelger-Huet核异常和胞质中小空泡，这种改变也可见于骨髓中不成熟粒细胞，患者临床上对治疗反应差，预后不良。
(7)CMML：20世纪70年代初，Hurdle等和Meischer等首先报道CMML，认为它是一种慢性骨髓增殖性疾病(MPD)，其特征为外周血白细胞数正常或增高，偶可有幼粒或幼红细胞，单核细胞&0.8&109/L，骨髓有核细胞增多，可有发育异常的形态表现，以粒系增殖为主，单核细胞亦增多，Ph染色体阴性，可有脾脏肿大，后来FAB协作组因其有血细胞发育异常的形态表现，将之纳入MDS作为一个亚型，但由于本病有明显的MPD特征，这种归类一直受到质疑，现在WHO分类方案中，将CMML改划人新增的MDS/MPD大类中，解决了这一长时间以来的争议，但确有一些MDS患者，外周血白细胞数无明显升高(&13&109/L)，而单核细胞&1&109/L，临床上亦无肝脾肿大，骨髓中血细胞发育异常的形态表现十分明显，完全符合MDS特征，这类患者并不具备MPD的特征，显然不应作为CMML归入MDS/MPD中，而仍应诊断为MDS，至于是否需在MDS单列亚型，则有待商榷。
(8)aCML：本病表现类似Ph(+)CML，外周血白细胞数明显升高，有&10%的各阶段不成熟粒细胞，但与Ph(+)CML不同的是嗜碱粒细胞无明显增多，外周血和骨髓中血细胞发育异常的形态表现十分明显，而且常为三系发育异常，Ph染色体和bcr-abl融合基因均阴性，临床上对治疗CML的药物反应较差，病程进展较快，中位存活时间一般&2年，过去本病被诊断为Ph(+)CML，作为CML的一个变异型，WHO分类方案制订指导委员会和临床顾问委员会讨论后认为，本病临床过程并非慢性，使用aCML的病名容易引起误解，以为它是与Ph(+)CML有关系的慢性疾病，但又未能就改换一个新的病名达成一致，最后决定沿用aCML的病名，将之归入MDS/MPD大类之中。
经典网上问答
回复医生：
回复医生：
回复医生：
回复医生：
回复医生：
咨询在线医生& 骨髓增生异常综合症的常见症状有哪些？
骨髓增生异常综合症的常见症状有哪些？
科室：内科|疾病标签：骨髓增生异常综合症
[导读]几乎所有的骨髓增生异常综合征（MDS）患者有贫血症状，如乏力、疲倦。约60％的MDS患者有中性粒细胞减少，由于中性粒细胞功能低下，使得MDS患者容易发生感染，约有20％的MDS死于感染。40％～60％的MDS患者有血小板减少。难治性贫血（RA）和环形铁粒幼细胞性难治性贫血（展开
医生：李庆峰
指导意见：这要看先天心脏
病的类型,严重程度等,较轻的可以终生没有症状. 一般是可以通过手术治愈的. 需要进行系统 的检查,根据检查结果制定手术方案.
医生：lfxwj
病例分析:你好！获悉病情，表示关注。不知病人现在病情症状如何？血常规外周血象具体多少？骨髓情况、染色体、骨髓活检、铁染色、小巨核酶标等结果具体如何？由于你目前提供的信息过于简单,没办法了解具体病情，在这里只能简单说一下，仅供参考。骨髓增生异常综合征由
用户还浏览了以下内容}