临床表现/抽动秽语综合征
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抽动秽语综合征
主要表现:抽动秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动，在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。抽动症状先从面、颈部开始，逐渐向下蔓延。抽动的部位和形式多种多样，比如眨眼、斜视、撅嘴、摇头、耸肩、缩颈、伸臂、甩臂、挺胸、弯腰、旋转躯体等。发声性抽动则表现为喉鸣音、吼叫声，可逐渐转变为刻板式咒骂、陈述污秽词语等。有些患儿在不自主抽动后逐渐产生语言运动障碍，部分病儿还可产生模仿语言、模仿动作、模仿表情等行为。患儿不自主出现较晚,仅20%在早期出现，60%在起病后的6~7年出现。患儿的病情常有波动性，时轻时重，有时可自行缓解一段时间。抽动部位、频度及强度均可发生变化，患儿在紧张、焦虑、疲劳、睡眠不足时可加重,精神放松时减轻,睡眠后可消失。患儿智力一般正常,部分小儿可伴有注意力不集中、学习困难、情绪障碍等心理问题。1、起病于21岁之前，大多数在2-15岁之间。2、主要表现为多种抽动动作和一种或多种不自主发声，两者出现于病程某些时候，但不一定同时存在。3、抽动症状一天反复出现多次，几乎天天如此，但在数周或数月内症状程度有变化，并能受意志克制数分钟至数小时，病程至少持续1年，且在1年之中症状缓解不超过2个月以上。4、不自主抽动或发声，不能用其他症状来解释。
由面肌、眼肌、颈肌或上肢肌迅速的、反复不规则的抽动起病。其后症状加重，出现肢体或躯干短暂的、暴发性的不自主运动。常于肌内抽搐开始后2～4年内，发出各种怪声，如喉鸣声，咳嗽声，发哼声，，怒吼声或吹声等。症状呈波动性，抽搐的形式亦时时变动。60％患者有秽亵言语。亦有模仿言语、模仿行为、重复言语或秽亵行为。抽动于注意分散时减轻，入睡时消失，精神紧张时加重。无意识障碍，亦不发生样。
发病机制/抽动秽语综合征
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引发该病的相关基因图可能是常显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病患者有50%的机会将传递给他(她)的后代遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症患者可只表露轻微抽动及强迫行为(obsessivecompulsivebehavior，OCB)，也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状
抽动秽语综合征的发病机制尚不清楚，基因缺陷可导致神经解剖异常及神经生化功能紊乱多数学者推测本病与基底核前额叶、边缘系统等部位神经元功能紊乱有关，其发病可能是遗传因素、神经生化代谢及环境因素在发育过程中相互作用的结果。1、遗传因素很多研究认为遗传因素在该病发生中起重要作用。本病有明显的家族倾向65%～90%的抽动秽语综合征病例是家族性的，单卵孪生抽动秽语综合征的发病率(53%～56%)明显高于双卵孪生(8%)。对抽动秽语综合征的遗传方式存在着很大争议现多认为是一种常染色体显性遗传伴不完全外显率的疾患，且外显率存在性别差异男性外显率高(0.5～0.9)，女性外显率低(0.2～0.8)。抽动秽语综合征患者出现强迫性症状或行为障碍较为常见其家族中精神病病史也较多见遗传学研究认为抽动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关可能为同一基因异常的不同表现。抽动秽语综合征患者存有基因缺陷但到目前为止对抽动秽语综合征患者基因的定位研究，尚未得出肯定的结论1998年Simonic对一个人群中的抽动秽语综合征患者和非抽动秽语综合征患者的对照研究发现，生于南非的人的抽动秽语综合征连锁，可能位于2p11、8q22及11q23～24
2、中枢神经系统的器质性损伤抽动秽语综合征患者大脑的影像学改变主要在基底核。难产、窒息早产抽搐及头部外伤等造成的儿童器质性脑损伤，可能是导致抽动秽语综合征发病的危险因素约50%的抽动秽语综合征患者有肌张力改变或精细运动缺损等轻微的神经系统体征脑电图可见非特异性的异常改变，这些均支持本病可能为器质性疾病。
抽动秽语综合征3、递质系统异常(1)多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏：因多数抽动秽语综合征患者的运动和发声抽动，对选择性中枢多巴胺D2受体拮抗药氟哌啶醇等治疗有较好的疗效，因而多数学者认为抽动秽语综合征的发生机制与大脑基底核及边缘系统的皮质多巴胺活动过度或是突触后多巴胺能受体超敏以及多巴胺更新率降低而致功能过盛有关(2)性及兴奋性氨基酸的作用：最近的研究认为基底神经节和边缘系统等具有基本生殖功能的脑区发育异常，可能与抽动秽语综合征有关。这些特殊脑区的发育异常均在性激素的控制之下抽动秽语综合征患者的抽动如触摸摩擦吸吮嗅、骨盆挺伸与秽亵行为，可能是生殖行为的不恰当表现而秽语及爆发性喉音如犬声喘气声这些含性内容的声音，则可能也是生殖行为的不恰当表现(3)去甲肾上腺素(NE)功能失调假说：小剂量可乐定可使抽动秽语综合征患者的症状减轻故认为本症的病理机制与NE能系统受累有关，小剂量可乐定具有刺激突触前α2受体作用，从而反馈抑制中枢蓝斑区NE的合成释放，使抽动症状减轻。4、精神因素本病可能与社会心理因素有关精神创伤、生活事件(如不良的家庭环境、不正确的教育方法、亲子不融洽)、精神过度紧张、应激或情绪波动可诱发或加重抽动症状抽动可能是愿望被压抑和反抗心理的表现5、感染及免疫因素昏睡性脑炎伴和疱疹脑炎的患者可有抽动秽语综合征的临床表现，这些患者的病理解剖和影像学检查发现颞叶、基底核丘脑中脑盖部及周围有病变，提示基底核或边缘系统的病毒感染可能与抽动秽语综合征的发生有关。链球菌感染后自体免疫过程可能与儿童抽动及强迫症状有关；研究也发现(Muller等，2001)，成人抽动秽语综合征患者链球菌M12、M19抗体滴度升高。
主要病理变化：有关抽动秽语综合征患者的神经病理报道甚少Balthasar(1957)在1例抽动秽语综合征的尸检中发现纹状体富含多巴胺的细胞群中有一种异常类型的细胞这种改变可能是抽动秽语综合征的病理学基础。
Haber对1例抽动秽语综合征患者尸检脑标本的免疫组织化学研究发现苍白球外侧段背部和苍白球腹侧dynorphin阳性绒毛纤维完全缺乏或明显减少，提示从投射至苍白球中的神经纤维存在异常。
症状诊断/抽动秽语综合征
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抽动秽语综合征临床表现：1、本病有家族遗传倾向，发病年龄2～18岁多在4～12岁起病至青春期后逐渐减少。症状呈波动性，数周或数月内可有变化病程较长为慢性病程，至少持续1年多发性抽动是早期主要症状，一般首发于面部，逐渐向上肢躯干或下肢发展表现眼肌、面肌、颈肌或上肢肌反复迅速的不规则抽动(运动痉挛)如眨眼、撅嘴、皱眉抽动鼻子、扮鬼脸、甩头点头、颈部伸展和耸肩等症状加重出现肢体及躯干暴发性不自主运动，如上肢投掷运动转圈、踢腿顿足、躯干弯曲和扭转动作等，抽动频繁每天可达10余次甚至数百次，情绪激动精神紧张时加重精神松弛时减轻睡眠时消失。
2、发声痉挛是本病另一特征，30%～40%的患儿因喉部肌肉抽搐发出重复暴发性无意义的单调异常喉音，如犬吠声、吼叫声嘿嘿声咂舌声及喉鸣声等，以及“喀哒”、“吱”“嘎”等声响有的患儿无意识刻板地发出咒骂，说粗俗淫秽语言()，模仿他人语言和动作(模仿语言、模仿动作)和经常重复词或短语(重复语言)。
3、约85%的患儿出现轻中度行为紊乱，轻者表现不安、躁动、易激惹约半数患儿伴注意力缺乏多动症(attentiondeficithyperactivitydisorder)，注意力不集中、学习差多动心烦意乱和坐立不安。有的患者有反复洗手和检查门锁等强迫行为，以及指甲严重咬伤拽头发、挖鼻孔咬嘴唇或舌等自残行为，可发生感觉性痉挛，如压力感痒感热感和冷感，秽亵行为，过度挑衅和暴力行为等
4、患儿智力一般不受影响有时学习能力下降阅读书写及作文困难，甚至不能完成正常学业，学习与ADHD有关。患者有一定的控制力可遏制不自主抽动数分钟或更长时间。检查通常不能发现其他异常体征病程有缓解复发并发症：常见的伴随症状有：情绪障碍、强迫症注意缺陷、多动学习困难违纪行为猥秽和攻击行为、社会适应困难等。有的患者有行为紊乱、怪异如强迫性行为或思维表现出难以自控的触摸物体或他人，无目的的用手划圈、咬舌、咬手指、毁容撞墙摔臂等自伤行为等
抽动秽语综合征
诊断：抽动秽语综合征为一种复杂的神经精神障碍，诊断主要根据病史和临床症状。
1、《疾病和分类》第10版(ICD-10)标准诊断要点如下：(1)起病多在21岁以前以2~15岁最多见。(2)病程中存在着多种运动抽动与一种或多种发声抽动，但未必同时存在(3)抽动具有突然快速、短暂重复不自主无目的、复发等特点，影响多组肌肉(4)抽动可受意志控制短时间(数分钟至数小时)，在应激下加剧，睡眠时消失。(5)抽动症状一天发作多次，几乎天天如此，或间歇发作病程超过1年在同一年之中症状缓解不超过2个月(6)排除风湿性、Huntington舞蹈症肝豆状核变性肌阵挛手足徐动症及其他锥体外系统疾病等
2、修订的精神疾病分类方案及诊断标准(CCMD-2-R)1994年中国会议通过，内容如下：(1)病于21岁以前大多数在2～15岁(2)主要表现为多种抽动动作和一种或多种不自主发声两者出现于病程某些时候但不一定同时存在(3)抽动症状一天反复出现多次，几乎天天如此，但在数周或数月内症状的强度有变化，并能受意志克制数分钟至数小时病程至少持续1年且在同一年之间症状缓解不超过2个月以上。(4)不自主抽动和发声，不能用其他疾病来解释
鉴别诊断：注意与儿童期可能出现运动障碍和抽动的疾病鉴别①习惯性痉挛：见于5～10岁男孩为不良习惯、精神因素或模仿他人行为，多动较局限和时间短，可自行消失无言语障碍及智力减退；②：近期若无、病史，以及受累证据较难鉴别，小舞蹈病一般无发声痉挛，为自限性疾病常在3～6个月消失抗风湿治疗有效；③：根据受累、角膜K-F环、血清铜和铜蓝蛋白异常等；④摆动头综合征(bobble-headsyndrome)：进行性脑积水患儿出现快速节律性头部摆动。抽动秽语综合征尚需与Huntington舞蹈病、手足徐动症肌阵挛等疾病鉴别。
检查治疗/抽动秽语综合征
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抽动秽语综合征实验室检查：|1、血脑脊液常规化验多正常。2、血生化检查一般正常，有时发现5-HT水平降低。其它辅助检查：1.50%～60%的患者可有轻度脑电图异常，但无特异性主要为慢波或棘波增加动态脑电图(AEEG)异常率可达50%。3、多正常。4、颅脑多正常头颅MRI检查可能发现两侧基底核体积不对称，双侧尾状核、豆状核的平均体积较正常对照组小伴有注意缺损的抽动秽语综合征患者左苍白球明显小于右侧5、头颅SPECT检查可见颞叶额叶及基底核局限性血流灌注减低区。Grunwald等的研究发现抽动发作期间病灶部位局部血流减少，发作期则增多此与癫痫患者的SPECT图像特点相似是否与癫痫有相同的病理基础，有待进一步研究
治疗：一般症状较轻的患者可无须治疗对已经确诊者则应早期采用药物疗法治疗原则为；开始治疗可以用小剂量缓慢增加药量减轻副作用尤其在应用神经阻滞药或可乐定时更重要治疗要有一定疗程适宜的剂量，不宜过早更换药物。当使用单一药物仅部分症状改善或抽动秽语综合征有复杂的伴随症状时可考虑联合用药。然而，多种用药并不是最佳手段应持慎重态度。关于维持治疗问题由于药物治疗是对症性的故应进行一定时期的维持治疗维持治疗时间要根据每个患者的具体情况而定，对于较轻的患者维持治疗需6～12个月对于重症患者应维持治疗1～2年或更长时间。维持治疗量一般为治疗量的1/2～2/3
抽动秽语综合征1、药物治疗(1)(haloperidol)：为选择性中枢多巴胺受体阻滞药1961年Seignot报道用氟哌啶醇治疗抽动获得成功，其后有不少报道证实此药确有疗效现已广泛用于抽动秽语综合征，为首选药物疗效可达60%～90%主要对运动和发声抽动有效，可使许多抽动秽语综合征患者恢复常态，但对抽动秽语综合征的一些伴随症状效果不明显。开始时，氟哌啶醇每次口服0.25～0.5mg2～3次/d，或0.5mg/d睡前一次服用，逐渐加量一般每隔3～5天增加1次，有效量往往达5～30mg/d，一般2～10mg/d通常剂量儿童为1.5～14mg/d[0.25～0.5mg/(kg·d)，成人16mg/d[0.5mg/(kg·d)，可1次或分次口服。症状控制后剂量应逐渐减少至每天维持量在10mg以下约半数患者不能耐受其不良反应，如情绪恶劣、嗜睡、锥体外系症状、认知迟钝而影响学习心脏传导阻滞等动作徐缓及静坐不能是治疗最主要的不良反应。应同时并用以减少外系反应。部分患者在开始用药或加药过程中会出现动眼危象即双眼强直性上视，用东莨菪碱()肌注可缓解氟哌啶醇最低有效浓度为2.0ng/ml血药水平超过6.0ng/ml可出现不良反应。(2)(哌咪清)：疗效与氟哌啶醇相似，但无镇静作用，易被患者接受现作为二线药物已得到广泛的应用。药物作用时间长单次口服时间为24h，故日服1次即可。开始量为0.5～1mg/d最好晨服；以后每周可小量增加直至抽动症状被控制。一般儿童2～6mg/d，最大用量0.2mg/(kg·d)，成人4～12mg/d，维持量为3～6mg哌咪清引起心脏传导阻滞较氟哌啶醇更常见，可引起T波倒置u波出现、Q-T间期延长、等故用药前和治疗过程中每隔1～2个月应进行心电图检查一旦出现T波倒置、u波出现等应停药；Q-T间期延长不很明显时可继续用药但不能再量。长期使用可出现焦虑情绪。(3)(泰必利)：本品疗效不如氟哌啶醇优点为不良反应轻。对氟哌啶醇不耐受者可改用此药Eggers等的研究表明硫必利(泰必利)对抽动秽语综合征有明确疗效。开始剂量为50～100mg/d分2～3次口服以后根据病情逐渐加量常用剂量为200～300mg/d，儿童一般不超过600mg/d大多数病例的疗效出现于用药1～2周后不良反应有嗜睡头昏、无力大剂量可出现恶心呕吐。(4)：本品对控制抽动症状也有较好效果抗抽动剂量为200～400mg/d主要不良反应有困倦、焦虑、轻度震颤和性欲降低等(5)：有人报道经氟哌啶醇和匹莫齐特(哌迷清)治疗本症未见效的病例服用多获得疗效而且不良反应，尤其嗜睡较其他药物轻(Shapim等1983)。(6)α2-肾上腺素能受体阻滞药盐酸可乐定(Clonidine)：本品治疗抽动秽语综合征的药理作用可能是抑制蓝斑区突触去甲肾上腺素的释放从而使抽动症状减轻。可乐定是一种安全有效的抗抽动症药物，有效率为22%～70%起效时间较氟哌啶醇慢需3周或更长时间才有效另外对伴有注意缺陷和多动的治疗可首选可乐定。
抽动秽语综合征可乐定(可乐宁)有片剂和皮肤贴片两种口服开始剂量为0.025～0.075mg/d分2～3次口服，缓慢加药，一般每天总量不超过0.5mg，或按3μg(kg·d)计算用量。对于一些不愿服药的儿童可用贴片，贴片(每片含2mg)可贴于两侧耳后每次可贴0.5～1片，每周更换1次可乐定(可乐宁)的不良反应有嗜睡口干、头痛头昏易激惹心率增快及血压下降等。治疗过程中应监测和情况，定期行心电图检查一旦出现不良反应，应调整剂量和减慢加药速度在治疗过程中不可骤停药物否则可出现急性停药反应(7)(氯丙咪嗪)：本品可增加脑内5-HT的水平对抽动秽语综合征伴发的强迫症状有效，儿童每天3mg/kg，成人起始剂量为25mg/d，此后根据病情缓慢加药成人最大剂量为250mg/d。不良反应有口干、镇静震颤、便秘排尿困难和性功能障碍等。(8)：为新一代抗忧郁剂开始剂量为20mg/d此后逐渐加至60～80mg/d。儿童对此药的激活作用较敏感，其开始剂量为隔天10～20mg/d与氯米帕明(氯丙咪嗪)比较氟西汀的不良反应较轻、较少氟西汀可引起消化不良恶心、皮疹或出现轻躁狂表现研究表明，儿童服用少量氟西汀很安全(9)：是一种非典型的具有包括DA-2、5-HT2A和2C拮抗作用的多种受体活性的精神抑制剂Budman等的研究表明此药能明显减轻抽动症状但对伴随症状无效。最终剂量为2.5mg/d平均10.9mg/d常见不良反应有嗜睡、体重增加、食欲增加、口干、短暂性无症状性低血糖等作者认为奥氮平可作为治疗运动抽动及抽动秽语综合征的常规精神抑制剂(10)控制注意缺陷和多动的药物：首选可乐定(可乐宁)，Cohen(1992)报道，可乐定(可乐宁)对抽动秽语综合征伴发注意缺陷和多动有较好效果(11)：有人认为肌苷治疗可能有效。认为肌苷是嘌呤类代谢中间产物可通过血-脑脊液屏障，快速进入中枢神经组织，并具有镇静抗惊厥作用能增加多巴胺释放，认为不能排除肌苷作用于多巴胺能神经轴突末梢部位，起类似氟哌啶醇的多巴胺受体拮抗药的作用中国国内赵春玉等报道肌苷与氟哌啶醇联合治疗效果更好且可减少氟哌啶醇的用量减少不良反应(12)其他：哌甲酯(利他林)对治疗注意缺陷和多动有争议因中枢兴奋剂可加重患者的抽动症状。此外三氟拉嗪、氟桂利嗪(盐酸氟桂嗪)、纳曲酮(纳屈酮)地西泮(安定)维生素E维生素B6等药物可用于抽动秽语综合征的治疗。
关于联合用药，多在下列情况下应用：一是患者的症状用氟哌啶醇单一治疗不能控制或不良反应太大不能继续治疗；二是患者用可乐定后，运动和发声症状仍存在。常用氟哌啶醇和可乐定合用，优点在于二者均为很小剂量即可达到满意的效果，而不良反应较少。也可联用氟哌啶醇和硫必利(泰必利)
抽动秽语综合征2、心理治疗本病对人格的不良影响十分常见因而患者会受到高度精神病理学的影响有的在抽动控制后仍不能适应社会。所以应强调对因对症治疗的同时注意精神心理的治疗(1)支持性心理治疗：对于抽动秽语综合征患者来说，心理治疗的目的不是直接消除抽动症状，主要是支持和帮助患者消除心理困扰减少焦虑抑郁情绪适应现实环境在药物治疗的同时，应重视患者学习和生活环境及时解决环境中的应激，并给予心理治疗和心理教育。(2)行为疗法通常包括以下方法：①消极练习法：是根据多次重复一个动作后可引起积累性抑制的理论可令患者在指定的时间里(15～30min)有意识地重复做某一抽动动作，随着时间进展，患者逐渐感到疲劳，抽动频率减少，症状减轻。②自我监督法：即鼓励患者通过自我监督以达到减少或控制抽动令患者每天在指定的时间内将自己的不自主运动详细记录下来，如抽动的次数、频率与环境有无关系等通过一段时间的记录，可增强患者对抽动的意识并努力去克服此法适用于成人或较大儿童。③松弛训练：让患者学会放松和呼吸调节，把紧张的肌肉松弛下来可使抽动减轻，对改善焦虑情绪也有作用④行为反向训练：行为反向训练是应用一种与抽动相反的或不一致的对抗反应来控制抽动对抗反应可通过拉紧与抽动相对应的肌肉以阻止运动抽动发生采用紧闭嘴通过鼻腔进行慢节奏深呼吸可抑制发声抽动。用慢节奏经口腔深呼吸可抑制鼻发声抽动。
抽动秽语综合征3、外科治疗对于难治性抽动秽语综合征可用手术治疗多采用立体定向进行未定带、丘脑腹外侧核或丘脑中间板毁损术对减少难治性抽动秽语综合征抽动的严重程度有显著的远期疗效药物治疗首选氟哌啶醇，起始0.5～1mg，2次/d尔后逐渐加量，每日治疗量2～8mg，用药1～2周后症状改善。为防止锥体外系副反应，可加用安坦2mg/日。其次泰必利也可用于本症的治疗，从小剂量开始，以后逐渐加量，治疗量为0.13次/d。有研究者曾用,深海油胶囊,片，钙镁片，油胶囊等治疗。且分别在半年，1年，2年后随访过，至今未有1例复发。同时也都作过头颅CT和TCD检查过未见异常，效果良好。分析证明上述疗法不仅为激素合成提供优质原料，保证下丘脑与垂体促性腺激素的分泌量，促进肌体成熟和大脑、小脑的发育。还为大小脑补充必需的氨基酸、矿物质和微量元素。使脑中5羟色胺合成减少,色胺酸、5羟色胺的增加减低注意力，诱导睡眠，产生催眠和安定，促使大小脑发育和修复。
预防措施/抽动秽语综合征
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抽动秽语综合征预后：本病呈慢性病程病情波动，时好时坏，有周期性缓解与复发，须较长时期服药治疗。预后良好，大部分患者于青春期后症状缓解。近期发现本病也可自然缓解(7%～19%)。本症的抽动症状大多预后良好随访研究表明有50%的患者完全恢复，约40%的患者部分改善，仅约5%患者持续到成年，罕见进展为精神分裂症者。男性患者预后较女性患者好。伴品行障碍的患者容易导致刑事犯罪，预后可能较差本病不影响患者的寿命
预防：有遗传背景，预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等健，防止患儿出生。
利培酮治疗抽动秽语综合征（Tourettesyndrome，TS）的临床疗效。对TS患者应用利培酮治疗，在治疗前及治疗4wk后进行（YGTSS）评分，用减分率来评估治疗效果.结果治疗后YGTSS的总的运动抽动分数，总的发声抽动分数，全部损伤率及总的严重程度分数均小于治疗前，经检验有统计学意义，将资料进行相关回归分析发现减分率同总的运动抽动分数及总的严重程度分数的变化相关更大，标准回归系数分别为0.539，0.513（P0.05）.结论利培酮治疗TS症状明显改善，疗效肯定，副作用轻微。
抽动秽语综合征（Tourettesyndrome，TS）的发生逐年上升。由于发病机制尚不清楚，多采用对症处理.氟哌啶醇治疗TS疗效肯定，但易发生锥体外系副作用，故不应成为儿童用药的首选药。非典型抗精神病药利培酮治疗TS有效.我们应用YGTSS的评分对各项症状加以量化，用减分率（治疗前评分减去治疗后评分差值与治疗前分数比值）来评估利培酮的治疗效果。
方法利培酮po于2wk内达治疗量，即0.5～3.0mg，分早晚两次给药.采用耶鲁综合抽动严重程度量表（YGTSS）在治疗前及治疗4wk后各对抽动严重程度评定1次，由精神科高年资评定，YGTSS评分为10%为有效。经过比较减分率同各项分数差值的相关回归分析发现抽动分数对治疗更加敏感，且有统计学意义。利培酮治疗TS小剂（0.5～3.0mg?d-1），即可有效控制抽动，副作用轻微且极少出现。
抽动秽语综合症患者认知功能与自我意识之间的关系。采用（中国修订本）和PiersHarris儿童自我意识量表为评定工具进行调查，并与30名正常健康儿童进行对比。发现他们的组言语智商、操作智商及全量表智商均显著低于正常儿童（P&0.01），分量表分中除知识和数字广度因子外亦均低于正常儿童（P&0.01）；研究组PiersHarris儿童自我意识量表各分量表分与总分均显著低于对照组（P&0.01）；抽动秽语综合症的认知功能和环境因素有一定关系，儿童自我意识和认知功能可能有相互影响。
影响因素/抽动秽语综合征
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抽动秽语综合征
TS患儿常伴有学习困难和社会功能损害，是和都非常关注的一个问题。一般认为影响儿童学习成绩的因素并非单一因素，水平是其中一个重要因素且与学习成绩呈正相关，除此之外，还与家庭环境、学习兴趣、情绪状态等有一定关系。以往不少文献报道TS患者的智力水平多在正常范围或者边缘状态。TS患儿的智力水平虽然在正常范围之内，但和正常儿童比较状态较差。说明TS儿童的学习困难有智力方面的因素。从TS的发病机制来看，TS的脑损害主要涉及前额叶和纹状体区域，前叶是和学习、记忆等认知功能密切相关的区域，加上TS患者存在（DA）功能的紊乱，DA的失调也可以影响注意、执行功能等认知能力。
自我意识也称自我概念，是个体对于自身心身状况和的认识和评价。的自我意识的发展受环境等方面的影响，而学业成绩对于儿童在和里取得认可、建立自尊和发展正常有着重要影响。CorrineE等认为TS儿童在自我概念、自我知觉和自我有效感方面有明显的消极倾向。TS儿童的PHCSS各量表分和总分均明显低于正常儿童组,说明TS儿童的自我意识水平明显低于正常儿童。这些儿童往往把自己各个方面看得较差，缺乏，不但容易出现较多的行为问题、情绪障碍，而且其自我意识水平和认知功能可能也存在相互影响，儿童对自我智力和学校情况的评价、幸福满足感和其VIQ、PIQ、FIQ均呈正相关，PHCSS中焦虑因子分和理解、算术、VIQ、FIQ呈负相关，表明TS儿童的认知功能也是影响儿童自我意识的重要因素，同样自我意识的发展对认知功能可能也有潜在影响。不难理解一个自我意识水平低的儿童学习上的不出众和不优异的原因。
对于TS儿童的治疗和干预，应在综合治疗的基础上具体分析其影响原因，重视智力开发和学习能力的培养，根据其智力结构特点制订相应的干预对策，同时还应多支持鼓励,宽容理解，加强积极的自我意识的培养，使得他们建立健康的自我概念，有一个良好的身心发展。
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贡献光荣榜概述　/抽动秽语综合症
抽动秽语综合症Itard(1825)最早报道，GeorgesGillesdeLaTourette1885年首先详细描述。
本症是发生于青少年期的一组以、肢体和躯干等多部位肌肉的突发性不自主多发抽动，同时伴有爆发性喉音、或骂人词句为的锥体外系疾病典型表现为不自主发声、言语及行为障碍；可伴有强迫、人格，也可伴有注意力缺陷多动症。
流行病学/抽动秽语综合症
抽动秽语综合症有文献报告年发病率为0.5%～1%多数病例为散发35%～50%的病例有家族史。发病年龄2～18岁多在4～12岁起病，平均(12±4)岁至后逐渐男孩多见，男女之比为3∶1～9∶1。成人的患病率男性为O.77%，女性为O.22%；所有的研究都表明男性比女性好发。美国报道的年为45/10万，国内(1984)报道8～12岁儿童的为242/10万Shapiro(1978)还发现本病左利手者多达22.8%，而在正常人群中仅为5%～10%。
病因/抽动秽语综合症
可能是常染色体显性伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病患者有50%的机会将遗传因子传递给他(她)的后代，遗传在子代中不一定完全表现病症，患者可只表露轻微及行为(obsessivecompulsivebehavior，OCB)，也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状。 抽动秽语综合症
发病机制/抽动秽语综合症
抽动秽语综合征的发病机制尚，基因缺陷可导致神经解剖异常及神经生化功能紊乱多数学者本病与基底核前额叶、边缘系统等部位神经元功能紊乱有关，其发病可能是遗传因素、神经生化及环境因素，在发育过程中相互作用的结果。 1.遗传因素很多研究认为遗传因素在该病中起重要作用本病有明显健康搜索的家族倾向，65%～90%的综合征病例是家族性的单卵孪生抽动秽语综合征勱的发病率(53%～56%)明显高于双卵孪生(8%)对抽动秽语综合征的存在着很大争议健康搜索现多认为是一种常染色体显性遗传伴不完全外显率的疾患且外显率存健康搜索在性别差异男性外显率高(0.5～0.9)健康搜索，女性外显率低(0.2～0.8)。抽动秽语患者出现强迫性症状或行为障碍较为其家族中精神病病史也较多见研究认为抽动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关可能为同健康搜索一基因异常的不同表现动秽语综合征患者存有基因缺陷，但到，对抽动秽语综合征患者基因的定位研究健康搜索尚未得出肯定的结论1998年Simonic对健康搜索一个南非中的抽动秽语综合征患者和非抽动秽语综合征患者的对照发现，生于南非健康搜索的欧洲人的抽动秽语综合征连锁基因，可能位于2p11、8q22及11q23～24。2.中枢神经系统的器质性损伤抽动秽语综合征患者大脑的影像学改变主要在基底核。难产窒息早产、抽搐及头部外伤等造成的儿童器质性脑，可能是导致抽动秽语综合征发病的素约50%健康搜索的抽动秽语综合征患者有肌张力改变，或精细运动缺损等轻微的神经系统体征，脑电图可见非特异性的改变这些均支持本病可能为器质性疾病。3.中枢神经递质系统异常(1)多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏：因多数抽动秽语综合征患者健康搜索的运动和发声抽动对中枢多巴胺D2受体拮抗药等治疗有较好健康搜索的疗效，因而多数学者认为抽动秽语综合征的发生机制与大脑基底核及边缘系统的皮质多巴胺活动过度或是突触后多巴胺能受体超敏，以及多巴胺更新率降低而致过盛有关。抽动秽语综合症(2)性激素及兴奋性的作用：最近的研究认为基底神经节和等具有基本生殖功能的脑区发育异常，可能与抽动秽语综合征有关这些特殊脑区的发育异常均在性激素的控制之下，抽动秽语综合征患者的抽动如触摸、摩擦吸吮、嗅、骨盆挺伸与秽亵可能是生殖行为的不恰当表现健康搜索而秽语及爆发性喉音如犬声、喘气声这些含性内容的声音，则可能也是行为的不恰当。(3)去甲肾上腺素(NE)功能失调假说：小剂量可乐定可使抽动秽语综合征患者的症状减轻故认为本症的病理机制与NE能系统受累有关，小剂量可乐定具有刺激突触前α2受体作用，从而反馈抑制中枢蓝斑区NE的合成使抽动症状减轻4.精神因素本病可能与社会心理因素有关精神创伤、生活事件(如不良的家庭环境、不正确的教育方法、亲子不融洽)应激或情绪波动，可诱发或加重抽动可能是被压抑和反抗心理的表现。5.感染及免疫因素昏睡性脑炎伴和疱疹脑炎的患者，可有抽动秽语综合征健康搜索的临床表现健康搜索，这些患者的病理解剖和影像学检查发现颞叶、基底核丘脑中脑盖部及中脑水管周围有病变提示基底核或边缘健康搜索的病毒健康搜索可能与抽动秽语征的发生有关链球菌自体免疫过程，可能与儿童抽动及强迫症状有关；研究也发现(Muller等2001)，成人抽动秽语综合征患者链球菌M12、M19抗体滴度升高。
病理变化/抽动秽语综合症
有关抽动秽语综合征患者的神经病理报道甚少在1例抽动秽语综合征的尸检中发现纹状体富含多巴胺的细胞群中有健康搜索一种的细胞这种改变可能是抽动秽语综合征健康搜索的病理学基础Haber对1例抽动秽语综合征患者尸检脑标本的组织化学研究发现健康搜索，苍白球外侧段背部和苍白球腹侧dynorphin阳性绒毛纤维完全或明显减少，提示从纹状体纤维投射至中的神经纤维存在异常
临床表现/抽动秽语综合症
1.本病有家族遗传倾向发病年龄2～18岁多在4～12岁起病，至青春期后逐渐减少健康搜索症状呈波动性数周或数月内可有变化。病程较长为病程，至少持续1年。多发性抽动是早期主要症状一般首发于面部，逐渐向上肢躯干或下肢发展表现眼肌面肌颈肌或上肢肌反复迅速的抽动(运动痉挛)如眨眼撅嘴皱眉、抽动鼻子、扮鬼脸甩头、点头、颈部伸展和耸肩等，症状加重出现肢体及躯干暴发性不自主运动健康搜索，如上肢投掷运动转圈踢腿顿足躯干弯曲和扭转动作等抽动每天可达10余次甚至数百次情绪激动、时加重精神松弛时减轻勱睡眠时消失。2.发声痉挛是本病另一特征，30%～40%的患儿因喉部肌肉抽搐发出重复暴发性无意义的单调异常喉音如犬吠声嘿嘿声咂舌声及喉鸣声等，以及“喀哒”、“吱”、“嘎”等声响。有的无意识刻板地发出咒骂健康搜索说粗俗淫秽语言()模仿他人语言和动作(模仿语言模仿动作)和经常重复词或短语(重复语言)。抽动秽语综合症3.约85%的患儿出现轻中度，轻者表现不安、躁动、易激惹，约半数患儿伴注意力缺乏多动症(attentiondeficithyperactivitydisorder)注意力不集中、学习差勱，多动、心烦意乱和坐立不安勱有的患者有反复洗手和检查门锁等，以及指甲严重咬伤、拽头发挖鼻孔咬嘴唇或舌等行为，可发生感觉性痉挛如压力感、痒感、热感和冷感秽亵行为，过度挑衅和行为等。
4.患儿智力一般不受影响有时学习能力下降阅读、书写及作文困难，甚至不能完成正常学业，学习与ADHD有关。患者有一定的控制力可遏制抽动数分钟或更长时间检查通常不能发现其他异常，病程有缓解复发。并发症：常见的伴随症状有健康搜索：情绪障碍强迫症注意缺陷、多动、学习困难违纪行为、猥秽和攻击行为社会适应困难等有的患者有行为，如强迫性行为或思维出难以自控的触摸物体或他人，无目的的用手划圈咬舌、咬手指、毁容撞墙摔臂等自伤行为等诊断：抽动秽语综合征为一种复杂的神经精神障碍诊断主要根据病史和。1.《国际疾病和分类》第10版(ICD-10)标准要点如下：(1)起病多健康搜索在21岁以前以2~15岁最多见(2)病程中存勱在着多种运动抽动与一种或多种发声，但未必同时存健康搜索在健康搜索(3)抽动具有突然重复不自主无目的、复发等特点，影响多组肌肉。(4)抽动可受意志控制短时间(数分钟至数小时)在应激下加剧，睡眠时消失。(5)抽动症状一天发作多次几乎天天如此或病程超过1年健康搜索，在同一年之中不超过2个月。(6)排除风湿性舞蹈病Huntington舞蹈症、肝豆状核变性肌阵挛手足徐动症及其他锥体等。2.修订健康搜索的中国分类方案及诊断标准(CCMD-2-R)1994年泉州会议通过,内容如下：(1)病于21岁以前大多数在2～15岁健康搜索。(2)主要表现为多种抽动动作和一种或多种不自主发声，两者出现于病程但不一定同时存在。(3)抽动症状一天反复出现多次，几乎天天如此但在数周或数月内症状健康搜索的强度有变化并能受克制数分钟至数小时，病程至少1年健康搜索且在同一年之间症状缓解不超过2个月以上。(4)不自主抽动和发声，不能用其他疾病来解释。鉴别诊断：注意与儿童期可能出现运动障碍和抽动健康搜索的疾病鉴别①习惯性痉挛：见于5～10岁男孩为不良习惯精神因素或模仿他人行为多动较局限和时间短，可自行消失，无言语障碍及减退；②小舞蹈病：近期若无风湿热关节炎病史以及受累证据健康搜索较难鉴别小舞蹈病一般无发声痉挛为自限性疾病，常在3～6个月消失健康搜索，抗风湿治疗有效；③Wilson病：根据肝脏受累、角膜K-F环血清铜和等；④摆动头综合征(bobble-headsyndrome)：进行性脑积水患儿出现快速节律性头部摆动。抽动秽语综合征尚需与Huntington舞等疾病鉴别。
治疗/抽动秽语综合症
一般症状较轻的患者可无须治疗对已经确诊者则应早期采用药物疗法治疗为：开始治疗可以用小剂量，缓慢，减轻副作用，尤其在应用神经阻滞药或可乐定时更重要治疗要有一定的疗程适宜的剂量不宜过早更换。当使用单一药物仅部分症状改善或抽动秽语综合征有的伴随时可考虑联合用药然而，多种用药并不是最佳手应持慎重态度。关于维持治疗问题由于药物治疗是对症性的故应进行一定时期的维持治疗维持治疗时间要根据每个患者的具体情况而定，对于较轻的患者治疗需6～12个月，对于重症患者，应维持治疗1～2年或更长时间。治疗量一般为治疗量的1/2～2/3。1.药物治疗(1)氟哌啶醇(haloperidol)：为选择性中枢多巴胺受体药1961年Seignot报道用氟哌啶醇治疗抽动获得成功，其后有不少报道证实此药确有疗效，现已广泛用于抽动秽语综合征，为首选药物，疗效可达60%～90%主要对运动和发声抽动可使许多抽动秽语综合征患者恢复，但对抽动秽语综合征的一些伴随症状效果不明显。开始时氟哌啶醇每次口服0.25～0.5mg，2～3次/d，或0.5mg/d，睡前一次服用健康搜索，健康搜索一般每隔3～5天增加1次有效量往往达5～30mg/d，一般2～10mg/d通常剂量儿童为1.5～14mg/d[0.25～0.5mg/(kg·d)]，成人16mg/d[0.5mg/(kg·d)]，可1次或分次口服。症状控制后剂量应逐渐减少至每天量在10mg以下。约半数患者不能耐受其不良反应如情绪恶劣、嗜睡、认知迟钝而影响学习心脏传导阻滞等，动作徐缓及静坐不能是治疗最主要的不良反应应同时并用苯海索以减少锥体外系。部分患者在开始用药或加药过程中会出现动眼危象即双眼强直性上视用东莨菪碱()肌注可缓解。氟哌啶醇最低有效浓度为2.0ng/ml，血药水平超过6.0ng/ml可出现不良反应。(2)匹莫齐特(哌咪清)：疗效与氟哌啶醇相似，但无作用易被患者接受。现作为二线药物已得到广泛的应用。药物作用时间长，单次口服时间为24h故日服1次即可健康搜索开始量为0.5～1mg/d，最好；以后每周可小量增加，直至抽动症状被。一般儿童2～6mg/d健康搜索最大用量0.2mg/(kg·d)前和治疗过程中每隔1～2个月应进行心电图检查一旦出现T波倒置、u波出现等应停药；Q-T间期延长不很明显时可继续用药但不能再加量长期使用可出现情绪。(3)硫必利(泰必利)：本品疗效不如氟哌啶醇，优点为不良反应轻对氟哌啶醇不耐受者可改用此药。Eggers等的研究表明硫必利(泰必利)对抽动秽语综合征有明确疗效开始剂量为50～100mg/d分2～3次口服以后根据病情逐渐加量常用剂量为200～300mg/d儿童一般不超过600mg/d。大多数病例的疗效出现于用药1～2周后不良反应有嗜睡、头昏、，大剂量可出现恶心呕吐。(4)舒必利：本品对控制抽动症状也有较好效果抗抽动剂量为200～400mg/d。主要不良反应有困倦、抑郁、焦虑、轻度震颤和性欲等。(5)多：有人报道经氟哌啶醇和匹莫齐特(哌迷清)治疗本症未见效的，服用五氟利多获得疗效而且不良反应，尤其嗜睡较其他药物轻(Shapim等1983)(6)α2-肾上腺素能受体阻滞药盐酸可乐定(Clonidine)：本品治疗的药理作用可能是抑制蓝斑区突触去甲肾上腺素的释放，从而使抽动症状减轻可乐定是一种安全有效的抗抽动症药物有效率为22%～70%，起效时间较氟哌啶醇慢，需3周或更长时间才有效。另外，对伴有注意缺陷和的治疗可首选可乐定。可乐定(可乐宁)有片剂和两种健康搜索口服开始剂量为0.025～0.075mg/d分2～3次口服，缓慢加药，一般每天总量不超过0.5mg健康搜索，或按3μg(kg·d)计算用量对于一些不愿服药的儿童可用贴片贴片(每片含2mg)可贴于两侧耳后勱，每次可贴0.5～1片每周更换1次。可乐定(可乐宁)的不良反应有嗜睡、口干头痛、头昏易激惹、及血压下降等中应监测血压和脉搏情况，定期行心。一旦出现不良反应，应调整剂量和减慢加药速度。在治疗过程中不可骤停药物否则可出现急性停药反应。(7)氯米帕明(氯丙咪嗪)：本品可增加脑内5-HT的水平对抽动秽语综合征伴发的强迫症状有效儿童每天3mg/d，成人起始剂量为25mg/d，此后根据加药成人最大剂量为250mg/d不良有口干、震颤便秘排尿困难和性功能障碍等。(8)氟西汀：为新一代抗剂，开始剂量为20mg/d，此后逐渐加至60～80mg/d。对此药的激活作用较敏感其开始剂量为隔天10～20mg/d与氯米帕明(氯丙咪嗪)比较氟西汀的不良反应较轻较少氟西汀可引起消化不良、恶心、皮疹或出现轻躁狂表现研究表明儿童服用氟西汀很安全。(9)奥氮平：是一种非典型的具有包括DA-2、5-HT2A和2C拮抗作用的多种受体活性的精神剂。Budman等的研究表明此药能抽动症状但对伴随症状无效最终为2.5mg/d平均10.9mg/d。常见不良反应有嗜睡体重增加、食欲增加、口干短暂性无症状性等。作者认为奥氮平可作为及抽动秽语综合征的常规精神抑制剂。(10)控制注意缺陷和多动的药物：首选可乐定(可乐宁)Cohen(1992)报道健康搜索(可乐宁)对抽动秽语综合征伴发注意缺陷和多动有较好效果。(11)肌苷：有人认为肌苷治疗可能有效认为肌苷是嘌呤类代谢中间产物可通过血-脑脊液屏障健康搜索，快速进入中枢，并具有镇静、抗惊厥作用能增加多巴胺释放认为不能肌苷作用于多巴胺能神经轴突末梢部位，起类似氟哌啶醇的多巴胺受体拮抗药的作用国内赵春玉等报道肌苷与氟哌啶醇联合治疗效果更好且可减少氟哌啶醇的用量，减少不良反应。(12)其他：哌甲酯(利他林)对治疗和多动有争议，因中枢兴奋剂可加重患者的抽动症状此外三氟拉嗪氟桂利嗪(盐酸氟桂嗪)纳曲酮(纳屈酮)、地西泮(安定)、维生素E维生素B6等可用于抽动秽语综合征的治疗。关于联合用药多在下列情况下应用：是患者的症状用氟哌啶醇单一治疗勱不能控制或勱不良反应太大不能继续治疗；二是患者用可乐定后和发声症状仍存在。常用氟哌啶醇和可乐定合用，优点在于二者均为很小剂量即可达到满意的效果，而不良反应较少也可联用氟哌啶醇和硫必利(泰必利)。2.心理治疗本病对人格的不良影响十分常见，因而患者会受到理学的影响有的在抽动控制后仍不能适应社会所以应对因对症治疗的同时注意精神心理的治疗。(1)支持性心理治疗：对于抽动秽语综合征患者来说心理治疗的不是直接消除抽动症状主要是支持和帮助患者消除心理困扰减少、抑郁情绪，适应现实环境在的同时，应重视患者的学习和，及时解决环境中的应激并给予心理治疗和心理教育。(2)行为疗法通常包括以下方法：①消极练习法：是根据多次一个动作后可引起积累性抑制的理论。可令患者在指定的时间里(15～30min)，有意识地重复做某一抽动动作，随着时间进展，患者感到疲劳，抽动频率减少，症状减轻。②自我监督法：即鼓励患者通过自我以达到减少或控制抽动令患者每天在指定的时间内将自己的不自主运动详细记录下来，如抽动的次数、频率与环境有无关系等通过一段时间的记录可患者对抽动的意识并努力去此法适用于成人或较大儿童。③松弛训练：让患者学会放松和呼吸，把紧张的肌肉松弛下来，可使抽动减轻对改善焦虑情绪也有作用。④行为反向训练：训练是应用一种与抽动相反的或不一致的对抗反应来控制抽动对抗反应可通过拉紧与抽动相对应的肌肉以阻止运动抽动发生。采用紧闭嘴，通过鼻腔进行慢深呼吸可抑制发声抽动。用慢节奏经口腔深呼吸可抑制鼻发声抽动。3.外科治疗对于难治性抽动秽语综合征可用手术治疗多采用立体定向进行未定带丘脑腹外侧核或丘脑中间板术对减少难治性抽动秽语综合征抽动的严重程度有远期疗效。
预后/抽动秽语综合症
本病呈慢性病程病情波动时好时坏，有周期性缓解与复发须较长时期服药治疗。预后良好大部分患者于后症状。近期发现本病也可(7%～19%)，本症的抽动症状大多预后良好。随访研究表明，有50%的患者完全恢复，约40%的患者部分，仅约5%患者持续到成年罕见进展为精神分裂症者。男性患者预后较女性患者好。伴品行障碍的患者容易导致刑事犯罪，预后可能较差本病不影响患者的寿命。
预防/抽动秽语综合症
有遗传背景，预防措施包括避免近亲结婚推行、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
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